一线|华大集团徐讯:个人基因组测序费用两三年进入千元时代

腾讯新闻《一线》 濮祥

“个人基因组测序费用现在是2000元~3000元,两三年内,随着技术进步和仪器升级,这个费用会两三年内会降到1000元以下,那时个人基因组数据将成为医疗行业、互联网行业和IT行业基础性信息。”7月1日,2019大连夏季达沃斯论坛期间,华大集团首席执行官徐讯告诉腾讯新闻《一线》。

徐讯判断,人人拥有自己的基因组信息时代已经来临。基因组学的发展速度与处理器开发方面的摩尔定律相似(如果不是有所超越的话)。DNA测序取得了巨大进展——而这仅仅是个开始。

最近,英国政府已经提出一项雄心勃勃的计划,提出对500万人进行基因组测序,以便提升基因组信息量,推进数字化健康,方便早期诊断。美国去年提出的All of us计划,包含了健康人和疾病患者两类人群的基因组测序,以推动研究和临床应用。

眼下,美国每年有超过100万人做个人基因组检测。中国一共约有超过50万人参与了基因组研究相关检测或者消费者基因组检测。这些人是通过精准医学科学研究计划,或者是通过消费者基因组检测,甚至是在线购买基因检测试剂盒,取样后寄到检测机构。由此,顺带着刺激了一些基因信息分析工具在网上产生,就像给智能手机用工具跑分一样,可以分析、解读一些基因信息。

15年前,人类第一个人类基因组测序项目正式完成,即人类基因组计划(HGP)花费约30亿美元,由1000多个科学家协同完成。然而,还有很多问题亟待解决。比如,编码蛋白质的基因仅有1.5%,大多数基因的功能尚未确定。此外,大多数基因并不单独发挥作用,而似乎是参与到复杂的路径、网络和系统中发挥作用的。HGP还让人们认识到细微的基因组变异可能会导致人类疾病,包括但不限于癌症和遗传性疾病。

所有个体的基因组都几乎完全相同,正是基因组间很小的差异(大约0.1%的基因组),比如单个字母的变化,导致了我们之间的差异。了解基因组的差异对了解人类健康和疾病的原理和机制至关重要。为了做到这一点,人类需要基于更多人口的基因组测序数据集。

过去多年,基因界一直在朝着这个目标努力。随着科技进步,现在测一个人基因组,只需要两三天时间,费用为2000—3000元人民币。在美国,消费者可以在沃尔玛超市购买基因测序工具。

越来越多人掌握自己基因组信息之后,可能会出现患者倒逼医生学习、掌握基因组信息的情况。未来,在医院,检测基因组信息可能像现在去医院抽血一样普遍。

达到这种状态,现在面临两个问题,一是产出数据能力不够,二是专业数据解读能力不足。互联网行业巨头公司已经注意到基因数据重要性,比如有些人为什么喝牛奶会拉肚子、有些人为什么酒精过敏、有些人为什么皮肤过敏等等?“对个人基因组信息的存储、解读和应用,互联网和IT公司非常关心,这些会产生流量,并进一步促进互联网公司业务在消费者当中的应用。”徐讯说。

当然,这也将涉及到个人基因组信息的隐私问题,今天正好是《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》正式实施第一天,将从法律上保护人的基因隐私。技术操作上,会将涉及身份鉴定的信息匿名化;同时个人会签署知情权。

因此,从政府管理、技术条件成熟、产业推动和消费者认知等几个条件来看,徐讯相信,一场基因组学的革命正在拉开帷幕。