求助!男孩吃五年“天价药” 若断药将慢慢变傻

恶性苯丙酮尿症,又称四氢生物蝶呤缺乏症(BH4缺乏症),这是一种极为罕见的遗传病。在国内,该病的发病率约为11万分之一,主要对人的神经系统造成损害,患者可出现智力低下、运动障碍及癫痫等症状,在目前阶段只能终生服药,如果断药,将面临不可逆转的脑神经系统损伤,智力慢慢减退,直至失去自理能力。

天津市蓟州区的5岁男孩杨丰源,就患上了BH4缺乏症。他在早期筛查中,就被检查出来这种罕见病,通过服药得到了较好的控制。然而,长年的服药,愈发巨大的开支,让这个家庭陷入了困境。(点击查看腾讯大燕网此前的详细报道【天津5岁宝宝每天吃“天价药” 家人怕他长大】)

小丰源与爸爸妈妈合影

一旦停药后果不堪设想

2013年9月9日,小丰源诞生,让一家人别提多高兴。然而,通过新生儿足跟血筛查,显示出他患有某些严重的遗传代谢性疾病,通过一系列复查,最终被确诊为BH4缺乏症。在刚出生的那一年里,父母带着他辗转京津多家医院,发现治疗方法只有终生服药这一种。

(杨文超供图)

小丰源的病症,每8个小时需要服药一次,主要是一种主治药和两种辅助药物。罕见病人数少,研制和开发药物却投入巨大,因此这些药物也被称为“孤儿药”。目前,国内市场上能买到的主治药物是一种名叫“科望”的药,但是,这种药一盒就要9000多元,只能支撑一个月左右。这远远超过了他们一家所能承受的范围。

因此,父亲杨文超只好通过病友互助群,从境外代购一款相对便宜的药。即便是服用进口药,杨文超算过,最近两年,用于买药和检查的费用,每年也都要花费7万至8万元。

小丰源一顿所吃的药

提到断药的可能性,杨文超说他想都不敢想,“医生说,如果断药三天,就会对人的神经造成不可逆的伤害,后果就是慢慢变傻。所以我们都不敢断过药。”正因如此,尽管家里经济状况一天不如一天,夫妻俩还是咬牙坚持为小丰源买药。而随着小丰源渐渐长大,新的问题也逐渐突显出来。

杨文超看着小丰源做作业

买不起的“孤儿药” 不敢要的大胖小子

BH4缺乏症的服药剂量,是根据患者的体重来计算的,终生服药,将带来越来越沉重的经济压力。经过测算,如果坚持服用“科望”,正常成年人一年的服药花销将达到七八十万元。

目前,小丰源在村里的幼儿园上学。由于及早进行药物控制,他几乎和其他小朋友没有任何区别,甚至还要活泼可爱一些。但是孩子越来越大,两口子的担忧也越来越多,小丰源的体重现在36斤,他每增长一公斤,就要增加相应的药量。别人都想要的“大胖小子”,在他们看来却意味着更重的经济负担。

小丰源从幼儿园放学

从部队退役的杨文超,和丰源的母亲段晶晶,目前都分别在蓟州城内的单位打工上班,两个人的工资加起来,已难以支付药品的开销。爷爷奶奶留下的积蓄,也都花在了孩子身上。如今,他们开始需要向亲友借债了。

现在,小丰源吃药比吃饭更加准时,已经成为一种习惯了。有时候,他觉得自己说话有点大舌头,还会主动表示自己该吃药了。小时候刚开始服药时,他却是极为抗拒的,杨文超曾经偷偷尝过他的药,“尝了一下根本无法承受,有一种药特别酸,另外一种特别涩,我都受不了。”他说。

小丰源主动吃药

随着社会上对于BH4缺乏症的了解逐渐深入,一些省市已将其治疗药物纳入了医保。今年9月11日,杨文超收到了一纸文件《市人力社保局关于做好BH4缺乏症参保患者医疗费用报销工作有关问题的通知》,其中规定,从10月1日起,将BH4缺乏症临床治疗所必须的特定药品盐酸沙丙蝶呤片(商品名:科望)纳入重特大疾病医疗保险报销范围。参保患者因病治疗所发生的盐酸沙丙蝶呤片费用,不设报销起付线,按年(自然年)分段报销,年用量2瓶以内的报销70%,3至4瓶(含)报销60%,5至6瓶(含)报销50%,年用量在6瓶以上的不再报销。

看到这个消息,杨文超并没有特别兴奋。他算了一下,按照小丰源目前的所需药量,他们现在所购买的药,与报销后的“科望”相比,花销上并没差多少。而随着小丰源逐渐成长,如果转服“科望”,以后的开销可能更大。杨文超相信,医保政策能够进一步惠及到像他们一样的家庭。尽管前路漫漫,但他说他们不会放弃希望。

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