AI看病时代据说来临了,现在主打遗传疾病诊断

继下围棋、打电话、开汽车之后,人工智能现在又有了一项新技能——看病。

Face2Gene 是一款基于深度学习算法开发的智能手机应用程序,可以通过对病患的面部照片进行分析,识别其可能患有的罕见遗传疾病,准确率达到了 65% 以上。目前已有医生将这款应用用于辅助遗传疾病的诊断。

在一次真实环境下的临床测试中,DeepGestalt 分析了 502 张不同患者的面部图像,根据可能性的大小,DeepGestal 对患者可能罹患的疾病由高到低进行了排列。测试的结果表明 DeepGestalt 给出的排位最高的疾病中有 65% 都是对的;而如果将置信范围扩大到排位前十的疾病的话,准确率会高达 91%,也就是说一个患者经过 DeepGestalt 诊断之后,他得的病有九成可能会在 DeepGestalt 列出的前十项疾病中找到。

在另外三项与医生的直接PK测试中, DeepGestalt 表现得比医生更好。其中两项测试是从一系列有着类似面部特征的综合征中分别找出科妮莉亚德兰格综合征(Cornelia de Lange syndrome)和天使人综合征,另一项测试是分辨努南综合征(Noonan syndrome)的不同亚型。

对于临床诊断工作来说,这项技术在缩小诊断范围、提高确诊率、节省医疗资源方面非常有用,而 DeepGestalt 这项技术的产物 Face2Gene 也正在辅助医生们进行遗传病患者的诊断:只需要上传一张患者的面部照片,Face2Gene 就会列出自己的参考意见。

Karen Gripp 是 Nemours/Alfred I. duPont 儿童医院的医学遗传学家,同时也是FDNA的首席医疗官(chief medical officer),他在去年8月就曾利用 Face2Gene 确诊了一名患有 Wiedemann-Steiner 综合征的 4 岁女童,而当时女童身上并没有表现出特别多这种疾病的体征。

对于这一技术,美国国家人类基因组研究所(the US National Human Genome Research Institute)的临床遗传学家

Paul Kruszka 抱有积极的态度

:“我认为每个儿科医生和遗传学家都将会安装一个这样的应用程序,并会像用听诊器一样使用它。”

“我们知道这个问题需要被解决,”FDNA 的首席技术官(chief technology officer)Yaron Gurovich 说,“随着我们不断向前,我们的偏见会越来越少。”而 Gurovich 也以第一作者的身份在 1 月 7 日出版的《自然·医学》(Nature Medicine)上发表了一篇论文,对这一有着广阔前景的技术进行了讨论。

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