张成:走路摔跤、运动能力比同龄儿差,需警惕是肌营养不良症

今年是新中国成立70周年,中山大学附属第一医院特别推出“70年 70位名医”大型系列健康科普,名医名家带头普及健康知识,提升全民健康素养,向新中国成立70周年献礼。本期推出:《张成:走路摔跤、运动能力比同龄儿差,需警惕是肌营养不良症》。

【视频】张成教授:肌营养不良症

小孩子天性贪玩,走路摔跤是常有的事,大多数家长并不放在心上。不过,如果发现孩子经常容易摔跤,在跑步、爬楼梯、运动方面明显比同龄人差,那可要留意了,这可能是肌营养不良症。

针对肌营养不良症的常见疑问,中山大学附属第一医院神经科张成教授做出了详细的介绍。

医学指导:中山一院神经科张成教授

什么是肌营养不良症?

肌营养不良症是一组由于基因突变所导致的遗传性疾病群,主要表现为四肢近端的肌肉萎缩和疲乏无力。

其分为很多类型,包括假肥大型、肢带型和面-肩肱型肌营养不良症等。不同亚型的发病人群、发病率略有不同。

其中,假肥大型肌营养不良症(DMD)是最常见的一种类型,发病率大约在1/3500,即每3500个新生男婴儿中有1个可能是DMD,表现为爬楼梯、跳跃、奔跑、下蹲起立时比同龄儿明显落后。

面-肩肱型肌营养不良症(FSHD)则是从青少年开始发病,一般在中学时期出现面部、肩部的肌无力,不能吹气球、无法使用吸管,梳头、双臂平举时比正常青少年力量弱,出现肌肉萎缩等。

肌营养不良症有哪些危害?

DMD是最严重的一种肌营养不良症,DMD患儿一般在3~5岁发病,一开始出现运动能力下降,跑、跳困难,走路容易摔跤。

随着年龄推进,出现鸭步,走路挺着肚子像鸭子一样;9~12岁时行动能力越来越困难,一般在12岁丧失行走能力,需要坐轮椅。

以往多数DMD患儿因为呼吸衰竭、肺部感染或心力衰竭而死亡,但现在通过良好的护理、肺部感染控制以及心脏功能的治疗,患儿存活年龄可延长到30~40岁。

FSHD患者有正常的生命年限,只是运动能力比别人差,生活质量会受到影响,但生命期基本接近正常的生命年限。

肌营养不良症如何治疗?

肌营养不良症的治疗主要以改善患者症状为主。DMD患者多采用对症治疗、康复治疗以及营养治疗等方法。

如今随着科学的进步,可以从基因角度,针对基因突变、基因缺陷的病因来进行治疗,使患者症状得到明显的改善,运动能力得到明显提高。

近年来,关于肌营养不良症的研究一直在持续进行,根据不同基因突变类型的患者,采取不同的特异性治疗方法是目前最重要的进展。

在国内,我们积极对患儿有条件的进行分类,确定基因类型。一旦有条件治疗,迅速给患者进行特异性的治疗,使患儿临床症状和运动能力有所改善。

肌营养不良症可以预防吗?

肌营养不良症是遗传性疾病,通过产前基因诊断可以判别胎儿是否正常。譬如DMD,因为是X-连锁隐性遗传,如果妈妈是携带者,所怀的男胎有50%的概率是正常,50%患病。

在怀孕期间可通过产前基因诊断,如绒毛或羊水检测判断胎儿是否患病,然后进行相应的处理,所以肌营养不良症是可以预防的。

总而言之,肌营养不良症虽然可以治疗,但是治疗起来仍然很困难,预防远比治疗更重要。

建议有该病遗传基因携带者的母亲,最好能进行产前基因诊断,通过对胎儿的基因检测,判断胎儿是否有携带致病基因,进而及早预防。

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