患罕见病“蝴蝶结症”的8岁女孩开心和妈妈。
本期故事：8岁的“蝴蝶女孩”开心，疫情期间回到农村老家，如今正面临便宜药买不到、昂贵药吃不起的困局。而维系她健康的“续命药”，只够两个星期……
撰文/苏海伦
摄影/董梓浩 陈杰豪
编辑/匡匡 乐来
联合出品/南方都市报 腾讯新闻
“孩子的药就快吃完了”，电话那头带着哭腔——近日，我们接到开心的妈妈余鸢的求助，“以往买的药都是代购从土耳其捎回来的，但最近代购也买不到药了”。余鸢说，“从去年11月开始，药品就变得很紧张，疫情发生后，就更难买了”。
北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心告诉我们，该病患者的救命药氨己烯酸片（又称“喜保宁”）在境内既无生产厂家，也无商家销售，患者大多只能通过找人代购买药，“和电影《我不是药神》情节差不多”。
我们从蔻德罕见病中心（CORD）了解到，该中心统计到目前超过300名罕见病患者面临缺药困境。而港版喜保宁价格较贵，疫情也影响了发货，“光呼吁不奏效，希望更多人看到患者家庭的困难”。
妈妈给开心穿鞋，准备带她去田里散步。
救命的药贵且难买
2月21日，从湖北荆州市区驱车数十公里，经过防疫检查的重重关卡和多次测温，我们抵达开心位于公安县闸口镇的家。
开心身材颀长，刚过完8岁生日的她，个头已将近1米5。大人们说，她长大后，会有一副“衣架子身材”。
2012年，开心出生在深圳，11个月大时，被确诊患有结节性硬化症。一份由深圳市儿童医院出具的疾病诊断证明书显示，“诊断：结节性硬化症，难治性癫痫，先心病，孤独症”。
8岁的开心生活不能自理，不懂表达，不会与人沟通，需要24小时看护。发病时，癫痫就像魔鬼一样缠着她。
开心和妈妈在外公家的油菜花田里散步。
开心将油菜花插在了妈妈头上。
开心的妈妈余鸢40岁，是位单亲妈妈。
她曾在深圳的连锁快餐店打工，迫于生活压力，去年带着开心回到湖北荆州的农村老家。
在开心的房间，余鸢将孩子日常用药一字排开，“喜保宁、德巴金、雷帕霉素，这些都要吃。主要还是喜保宁，这是治婴儿痉挛的”，余鸢说，“如果能买到土耳其的喜保宁，现在价格应该也在500元一盒了”。
喜保宁也有港版，但很难买，1200元到1500元的价格，对开心一家来说，也吃不起。
开心的日常用药。左边的喜保宁和德巴金用于控制癫痫，右边的雷帕霉素用于抑制细胞增生。
开心的救命药之一雷帕霉素需要低温保存，一般加到橙汁里稀释服用，否则容易引起口腔溃疡。
开心的药还能撑两周，余鸢很着急。
我们了解到，原研药喜保宁的生产方是一家法国公司。CORD工作人员表示，他们或许能够尝试帮忙在香港购买港版喜保宁，“我们可以链接各方资源和各个相关方，共同去解决患者的需求”。
北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心主任刘金柱的儿子，也是一名结节性硬化症患者。他说，由于境内没有厂家生产喜保宁，也无正规渠道销售该药，患者家庭只能通过代购买药，“游走在法律的边缘，跟电影《我不是药神》的情节差不多”。
刘金柱表示，幸好境内德巴金和雷帕霉素不缺，“雷帕霉素与华北制药有合作，之前特定生产了一批。”
至少300名结节性硬化罕见病患者缺药
治疗罕见病的急需药品难找是常态，有人亦称其为“孤儿药”。
罕见病患病人群少，市场需求少，研发成本高，企业投入产出不对等因素，造成这种状况长期存在。
CORD工作人员表示，最近他们统计到，有超过300名结节性硬化症患者面临缺药困境，新冠肺炎疫情发生后，需求愈发紧迫。
刘金柱告诉我们，对于湖北地区的患者来说，缺药问题颇为严重，因为疫情原因，购药、收取药品快递很不方便。CORD工作人员则表示，尽管湖北多地封城，但CORD在联系武汉相关的物流机构、志愿者团队和网络售药平台，力求解决患者寻药的最后一关。
爸爸之所以给开心取这个名字，是希望她一辈子开开心心。
2月21日，是开心的生日。
往年生日，家人都会给她买好吃的蛋糕，今年由于疫情封村，蛋糕也买不到了。这一天，家人给她准备了她爱吃的泡面，简单地过了个生日。
2月21日是开心8岁生日，家人为她庆祝。去年她收到最喜欢的小猪佩奇蛋糕，今年因为疫情买不到，家人给她买了一个超级迷你蛋糕。
开心喜欢小猪佩奇和超级飞侠，会热情地拥抱同龄的孩子，但总是不说话，这让孩子们感到不解和害怕，因此和她玩的孩子并不多。
开心也喜欢小动物，能一把抓住鹅的脖子，却不懂松手。她爱干净，不喜欢到田里去玩，到别人家做客时，从来不用人家的洗手间。
外公外婆平时对小开心非常照顾。
开心的外公在外打零工，“修道路的”，为了照顾开心就回家了。
外公外婆有四五亩地，种点黄豆棉花，养点鱼，维持生计。回家后的妈妈余鸢，给做个体户的妹妹打工，“白天去她那里帮忙，晚上尽量早点回来陪开心”。
“她选择了我，我就要尽全力”
我们了解到，世界上每 6000 个新生婴儿中，就有一个结节性硬化症患儿，地球上每隔20分钟，就有一个结节性硬化症患者降生。中国的结节性硬化症约有10万人，全世界有100万以上的结节性硬化症患者。
2018年5月11日，国家卫健委等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，结节性硬化症（TSC）被收录其中。刘金柱表示，这意味着国家承认了该病，“希望监管机构在制定政策时有所倾斜”。
开心蛮依赖妈妈，虽然不能正常说话，但会通过摸头的方式向妈妈表达爱意。
余鸢说，现在回老家了，唯一的想法就是好好照顾女儿，“以前每隔三个月会去医院复查一次，每隔半年对头部和腹部做一次核磁共振，最近两年都没去复查，本来计划春节期间带她去做一次全面复查，眼看疫情来了，也出不去”。
妈妈帮开心换睡衣准备睡觉。开心会通过摸头的方式来表示喜欢，但也让其他小朋友觉得她古怪而不愿跟她玩。
余鸢说，“孩子一个月的药费得三四千块钱，只要用药能有保障，哪怕她的情况再差，我都能接受，因为既然她选择了我，我就尽全力照顾好她”。
回想起女儿在深圳的康复之路，余鸢说，那几年过得非常艰辛，虽然每天过得很辛苦，但没有觉得累。
春日暖阳下，开心和舅舅在嗑瓜子。开心终于在今年学会了自己嗑瓜子，以往常常是舅舅剥给她吃。
余鸢永远记得开心10个月之前的样子，“那时她活泼可爱，跟她说什么，她都好像特别理解我。”
（文中开心、余鸢为化名）
孤岛救援，爱不罕见——目前仍有非常多结节性硬化症（TSC）的患者面临着像开心一样的问题，而要解决这些问题需要更多的患者一起发出强而有力的声音。本项目由蔻德罕见病中心发起，项目部分款项将用于支持北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心开展患者服务，从而解决中国的结节性硬化症患者的问题。在此我们邀请您一起，伸出援手，用点点爱心，汇聚成连接孤岛的桥梁，帮助罕见病人走出困境。
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