“月亮孩子”,天生怕光,关于白化病那些事,医生告诉你真相

现实中,有这样一小部分人,他们小小年纪,可能就头发发白,甚至连眉毛、睫毛都是白色的。他们得了白化病,体内缺乏黑色素,怕阳光,现在有很多人,亲切的称呼他们为“月亮孩子”。

白化病到底是怎么回事呢?下面来详细扒一扒。

什么是白化病?白化病患者有什么异常表现?

白化病是一种基因异常,导致的遗传性疾病,主要表现为视力差,同时有不同程度的黑色素缺失。

正常情况下紫外线较强烈时,黑色素可起到部分遮挡作用,白化病的人,由于眼部色素缺乏,有光线直射眼睛时,虹膜会紫色,导致白化病人注视困难、流泪,害怕有大量光线进入眼睛,出“怕光”现象。而且白化病患者的视觉损伤后,视力无法修复或逆转,得了白化病的人,视力一般都不太好。

白化病缺乏黑色素,皮肤对光线特别地敏感阳光照射时间稍微长点,容易出现皮炎和晒斑。

白化病有哪些分类?

根据黑色素缺失累及的部位可将白化病分为两类:

第一类,是眼皮肤白化病,色素减少或缺失,除了表现在眼部,还累及皮肤、毛发等部位,除了影响视力,还会影响皮肤、毛发颜色。

第二类,仅表现在眼睛部位眼白化病

其中第一类眼皮肤白化病,临床上比较常见,比例占 90 %以上。

以上两类白化病,有什么明显不同呢?

首先是症状不同。

眼白化病患者只有眼部色素减少、眼功能障碍,包括虹膜色素减少、视网膜色素减少、怕光、眼球震颤,视力低下等,但皮肤和毛发颜色均正常,眼皮肤白化病患者不仅眼部色素减少,以及眼功能障碍外, 皮肤、头发和眉毛等均明显缺乏色素。

其次是基因遗传方式不同。

眼白化病是由位于X染色体上的OA1基因突变造成的,遗传方式为性染色体X连锁隐性遗传。而眼皮肤白化病属常染色体隐性遗传, 在我国发病率约为1/20000左右。

白化病是什么原因引起的?

白化病主要是由基因突变所引起的,其中眼皮肤白化病,因为涉及4种不同的基因突变,可导致4种眼皮肤白化病的发生,由此将眼皮肤白化病进一步分为四型:

OCA1型:酪氨酸酶基因突变,引起的眼皮肤白化病I型。

OCA2型:P基因突变引起的眼皮肤白化病Ⅱ型

OCA3型:酪氨酸酶相关蛋白基因突变引起的眼皮肤白化病Ⅲ型

OCA4型:膜相关转运蛋白M基因突变所致的眼皮肤白化病Ⅳ型。

在世界范围内,OCA1型和OCA2型是发病率最高的两种类型, 约占眼皮肤白化病患者的90%左右,而OCA3只出现在非洲黑人和非裔黑人人群中,OCA4型白化病是最近几年才发现的一种新的白化病类型,而且也只是在德国、日本等少数几个国家有过报道。

我们高中生物课上,学的白化病,正是白化病分型中的OCA1型。这种白化病,是人体内调控酪氨酸酶基因异常引起的。正常情况下,酪氨酸酶能催化酪氨酸转变为黑色素,主要存在于人的皮肤、毛发等处,当人体内缺乏酪氨酸酶时,这个人就不能合成黑色素, 而表现出白化病症状

白化病属于家族遗传性疾病,由于眼皮肤白化病属于为常染色体隐性遗传,常发生在近亲结婚的家庭中。如果眼皮肤白化病患者双亲,都携带白化病基因,虽然父母两个人本人,都没有发病。但是夫妇双方,可以将所携带的致病基因传给子女,子女就有可能会患病,子女是正常人的概率是75%,得白化病的概率是25%。

不同于眼皮肤白化病,是常染色体阴性遗传,眼白化病却属于性染色体X连锁隐性遗传,母亲携带的白化病基因,传给儿子时才发病,传给女儿时一般不会发病。

所有白化病患者毛发都是白色的吗?

不是所有的患者毛发,都是白色哦。

有一部分OCA1型的患者,毛发颜色一辈子都是白色,然而还有一部分OCA1型患者出生后,毛发逐渐有一些色素沉着,毛发颜色可以逐渐变成黄白色、浅黄色,甚至还可能变成浅棕黄色。

这是由于虽然是是同一基因-酪氨酸酶基因发生突变,但是突变的位置不同,导致酶活性降低程度也不同

白化病作为一种遗传的罕见病,它的发病率是多少?

我国白化病的发病率约为1∶20000左右。北美和欧洲白化病的发病情况,大概在1∶10000~20000。非洲一些国家的发病率比其他地区高很多,比例可以高达1∶1400,可能是跟近亲婚配,或者遗传随机漂变造成奠基者效应有关。

得了白化病,有哪些影响?

首先,患者皮肤因缺乏黑色素的保护,容易被太阳光中的紫外线灼伤,而产生日光性皮炎, 患皮肤癌的概率要比正常人高得多, 得白化病的患者,不建议从事室外工作

其次,患者由于眼睛黑色素的缺乏,导致患者出现怕光、眼球震颤、严重视力低下,而且不能由配戴眼镜加以有效矫正。对患者的学习、工作和生活都造成严重的影响。

最后,白化病患者,长相上跟普通人有明显不同, 容易受到同学或朋友的嘲笑, 再加上本身视力不好,生活不方便,容易让患者有沉重的心理负担, 甚至造成心理障碍

白化病能治愈吗?如何治疗白化病?

白化病不是后天环境因素引起的,而是一种天生的基因异常引起的遗传病,目前还没有根治的药物。

但是可以积极参加治疗对疾病进行干预减轻这种病的症状,提高患者的生活质量。比如患者怕光就尽量让患者减少紫外线的辐射,外出的时候,做好防晒措施,比如穿长衣长裤、戴遮阳帽,平时少在阳光下活动,来减少光线对眼睛和皮肤的伤害。降低发生日光性皮炎,甚至皮肤癌的可能性。

另外如果皮肤容易出现光敏性皮炎或斑,可以使用相应的药物、缓解皮炎症状和减轻白班。

如何预防白化病?白化病的产前诊断有哪些方法?

一对网友夫妻,在网上求助。第一个孩子是白化病,想要二胎,怎样再生育一个健康宝宝?

这也是很多家里有白化病孩子的家庭很关心的问题。

白化病属于先天基因异常,引起的遗传病,而且没有可以根治的药物,要禁止近亲结婚,同时推广白化病产前基因的诊断。尤其对于那些家族中有过白化病人的,分娩白化病患儿的风险很高。进行产前诊断, 预防患儿出生,是预防白化病的有效措施。

产前诊断主要有如下方法:

胎儿镜检查

通过胎儿镜观察胎儿头发颜色, 诊断胎儿是否患有白化病。但这种胎儿镜检查有一定的风险,胎儿镜检查所导致自然流产率可达5%左右。同时由于手术中胎儿尚未长出毛发、羊水污染、或胎儿位置不好等原因, 约15%~20%胎儿到底是不是白化病胎儿,不能给以明确的诊断。通过肉眼观察胎儿头发颜色,有一定的误诊概率,比如有可能将胎儿毳毛看成胎儿头发, 做出错误诊断。

另外, OCA2型及OCA4 型白化病胎儿头发可能是黄色或棕黄色, 与正常胎儿头发颜色存在一定程度的重叠, 判断是否是白化病胎儿有很大难度。胎儿镜直观诊断比较方便,快速,但受主观因素影响较大,影响结果的判断。

传统的胎儿皮肤或头皮活检电镜诊断方法比较受怀孕时间的限制,需要等到妊娠20周后才能进行,胎儿头皮或皮肤活检, 是一种有创性操作,而且有时还可以出现误诊。

产前基因诊断。

利用 PCR扩增、等位基因特异性寡核苷酸法,检测白化病的突变基因。基因诊断的符合率为94 %左右。产前基因诊断能有效提高白化病产前诊断的检出率, 同时可降低胎儿镜术后流产率和误诊率

而且产前基因诊断可在妊娠早期就进行,不受怀孕周数和白化病分型的限制,通过怀孕早期绒毛活检或羊水穿刺等方法,提取胎儿DNA进行基因检测,这种方法准确性很高而且创伤相对很小,可作为产前诊断的首选方法。

眼皮肤白化病,可由不同的基因发生突变而引起。基因诊断是白化病分型的准确依据。通过基因检测确定眼皮肤白化病的分型,利于有效地开展遗传咨询、减少白化病患者的出生率。产前基因诊断,能够覆盖 90 %以上的白化病基因突变类型, 是一套快速 、准确的白化病产前基因诊断方法。

提高产前白化病胎儿的检出率,建立起安全、有效、经济、规范的产前诊断白化病的方法,利于减轻家庭负担,生出健康可爱的宝宝。