随着医学技术的进步，许多疾病都有了新的治疗方法，诸如变性手术、两性畸形患者的治疗等，这些不但成为了热门话题，同时也引发了一些社会伦理问题。
一、小儿两性畸形有什么症状和表现？
1、真两性畸形
指在同一个人的体内既有睾丸又有卵巢，其外生殖器与第二性征（是指男女两性除了生殖器官以外的外貌特征区别）介于两性之间。
染色体核型可为正常男性型、女性型或嵌合型。
真两性畸形的病因学及发病机制，目前尚不完全清楚，症状分为三种：
双侧真两性畸形：两侧各自均有睾丸和卵巢，即不仅左侧有睾丸和卵巢，而且右侧也有睾丸和卵巢。
单侧真两性畸形：一侧兼有睾丸和卵巢，另一侧只有睾丸或只有卵巢。
偏侧真两性畸形：一侧只有睾丸，另一侧只有卵巢。
其中，单侧真两性畸形约占 50%；偏侧真两性畸形约占 30%；双侧真两性畸形约占 20%，卵巢在正常解剖位置，而睾丸大多数下降不全[1]。
2、假两性畸形
假两性畸形指的是性腺与外生殖器呈相反性别，又分为男性假两性畸形和女性假两性畸形。
如外生殖器类似女性，而内生殖器为睾丸者，称男性假两性畸形。相反，外生殖器类似男性，内生殖器为卵巢，称为女性假两性畸形。
图片来源：站酷海洛
二、两性畸形如何治疗？
两性畸形是一组病因、病种、分类和治疗皆复杂且罕见的疾病，实际生活中，有各种各样的临床表现，正确及时的性别确定是治疗的关键。
1、确定性别
在治疗时，首先要考虑社会性别和心理性别，应从生理功能、心理及社会认知等多方面进行综合判定。
换句话说，需要患者结合客观条件，从主观角度认定或者选择自己属于男性还是女性。
切忌仅凭外生殖器外形及染色体性别，贸然确定性别取向。性别取向是选择一切治疗方法、决定治疗最终效果的前提。
目前，国内外治疗理念都主张性别确定越早越好。采取积极措施，争取使生理性别、性心理发育和性别角色的形成更为合理。
性染色体检测及腹腔镜手术有助于患者更早地确定性别；阴道成形术在 16~20 岁进行，患者术后性别依从性更好，能够以良好的心态接受雌激素替代长期治疗，促进女性第二性征发育，使婚恋更易成功[3]。
2、手术治疗
外科手术包括内生殖器的切除及外生殖器的重建，以及术后持续性激素治疗。内生殖器的切除手术，应尽可能在 2~3 岁时进行。
根据患者保留的性别不同，手术方式及补充的激素亦不相同。如果患者保留女性身份，与女性假两性畸形患者的处理相似；如果患者保留男性身份，手术较为复杂，且成功率较低一些，主要包括阴茎整形、尿道成型、阴道切除、睾丸下降等。术后雄激素的补充也较为复杂，因人而异，效果多不理想，患者生活质量较差。
因此，多数学者主张按女性生活，尽早行阴蒂缩小、外阴成型和睾丸切除术，青春期后开始雌激素替代治疗，婚前行阴道成型术[4]。
在两性畸形的治疗规范中，凡有 Y 染色体的性别发育异常患者，其发育不良的性腺或异位睾丸有发生恶变的倾向，有时会建议做预防性切除，比如雄激素不敏感综合征、XY 单纯性腺发育不完全及真两性畸形。
从手术方式看，腹腔镜治疗两性畸形较传统开腹手术有明显优势[3]。
腹腔镜手术是在一个密闭空间内进行，对腹腔内环境干扰小。而且腹腔镜的放大作用有助于分辨卵巢、睾丸和卵睾等性腺组织，可以在进行诊断的同时，一并行镜下手术操作。
图片来源：站酷海洛
3、性激素替代治疗
两性畸形性别选择确定后，一般采用手术辅以激素替代疗法。如果保留女性身份，就需要切除阴茎、睾丸，外阴整形并做人工阴道，辅以雌激素治疗；如果保留男性身份，则要摘除卵巢，外阴整形，辅以雄激素治疗。
雄激素：
雄激素合成障碍者，选择男性性别时，若出生时有小阴茎，需要在 18 个月龄前，在矫形手术前后，均短程应用雄激素，帮助阴茎达到同龄儿大小。
一般用丙酸睾酮，每 3 周肌注 1 次，共持续 4 个月，有效者治疗后，阴茎比治疗前可增长 2.5 厘米，除引起短暂的线性生长和骨龄加速外，一般无其他副作用。
阴茎能增大者，暂停替代治疗，观察至青春期，如果没有自发的（也就是自然出现）青春期发育，还需要再次给予雄激素替代。
这时候，一般用丙酸睾酮肌注，每周 2 次，至有满意第二性征后暂停或间歇应用，等成年期为解决性生活问题时，再重新系统性应用。
当然，也可应用长效制剂庚酸睾酮肌注，每月 1 次，或者口服甲睾酮等治疗。无论如何，治疗需要严格遵医嘱执行。
雌激素：
如果是选择女性身份的男性假两性畸形，无自发青春期发育的患者（完全性雄激素抵抗综合征），可以通过给予雌激素替代治疗，诱导女性第二性征。
一般在 12~14 岁开始，直到有满意的乳房和阴毛发育(一般需 6 ~ 24 个月)，然后改为与孕激素联合应用，适合采用连续联合疗法，即雌激素和孕激素联合连续应用。治疗需要严格遵医嘱执行。
图片来源：站酷海洛
三、预防治疗也很重要
虽然医学在不断地发展，医疗技术也越来越成熟，对两性畸形患者外生殖器的治疗有了很大改善，但还是无法从根本上解决患者的生理问题。
对于两性畸形疾病，我们应该从病因预防、疾病治疗、心理治疗三方面着手，重点在预防。
大力普及孕龄期妇女的健康教育，做好孕前检查、产前检查、尽可能地减少畸形儿的出生。
面对患者的心理负担，我们需要正确认识疾病和对待患者，给予理解与关怀。
尊重患者的人格，帮助其消除心理顾虑，使其走出阴影，更好地融入社会。
参考文献：
[1] 陈华，李世荣，覃霞，等. 两性畸形的临床研究进展. 中国美容整形外科杂志，2007，8:18-24.
[2] 梁裕芬.人类的两性畸形.生物学教学，2004:29-36.
[3] 王岚,谢婉莹. 两性畸形的诊断及治疗(附38例报告).山东医药,2012:41.
[4] 彭大振,卢根生,朱开常,等.138 例两性畸形的临床诊治分析.第三军医大学学报，2019,10:31-19.
*本文内容为健康知识科普，不能作为具体的诊疗建议使用，亦不能替代执业医师面诊，仅供参考。
*本文版权归腾讯医典所有，未经授权禁止媒体转载，违规转载将依法追究法律责任。欢迎个人转发至朋友圈。