长沙晚报掌上长沙7月14日讯 据湖南日报（记者 段涵敏）记者今天从湖南省卫健委获悉，免费新生儿遗传代谢病检测项目今年继续实施，将在株洲、邵阳等9个市46个县市区，完成7万人份免费新生儿遗传代谢病检测。
自2015年开始，湖南省卫生健康委与中国出生缺陷干预救助基金会合作，在湖南省内实施免费新生儿遗传代谢病检测项目，通过串联质谱筛查技术，可为新生儿免费筛查超过48种遗传代谢病。根据《关于开展2020年湖南省免费新生儿遗传代谢病检测项目工作的通知》，2020年6月1日—11月30日，该项目将在株洲、邵阳、常德、张家界、益阳、郴州、永州、怀化、娄底9个市46个县市区，完成7万人份免费新生儿遗传代谢病检测，检测费用由基金会支付。长沙、湘潭、衡阳、岳阳、湘西州5个市州为新生儿疾病筛查全免费地区，故不纳入此项目实施地区。
据悉，遗传代谢病是指有异常生化代谢标志物的一大类疾病，严重影响儿童生长发育，甚至致死致残。人的生命活动是由体内持续不断的生化代谢维持的，而这些生化代谢需要依靠各种酶和蛋白质进行，如果某种酶或者蛋白质由于先天原因导致缺乏或者不足，生化代谢就会发生紊乱，进而致病。遗传代谢病主要表现为：神经系统损害，如智力低下；体格发育异常，如矮身材；多脏器损害，如贫血、肝脾肿大、心肌病、皮肤毛发异常、代谢紊乱等。
专家介绍，新生儿出生2-7天，并充分哺乳6-8次后，由专业医护人员采集足跟血，用快速、敏感的实验室方法（串联质谱法）进行遗传代谢病检测，可以在最早的时间内对相关遗传代谢疾病进行筛查。通过早期诊断、早期治疗，大多数患儿预后较好。
【链接】项目县名单
株洲市：醴陵市、芦淞区、荷塘区、攸县
邵阳市：邵阳县、武冈市、新邵县、绥宁县、双清区、大祥区、邵东市
常德市：临澧县、桃源县、鼎城区、汉寿县、安乡县
张家界市：永定区、慈利县
益阳市：沅江市、资阳区、赫山区、桃江市、南县
郴州市：资兴市、苏仙区、宜章县、汝城县、嘉禾县、安仁县、桂阳县
永州市：祁阳县、东安县、双牌县、道县、江永县、宁远县、蓝山县、新田县、江华县
怀化市：鹤城区、洪江市
娄底市：娄星区、冷水江市、涟源市、双峰县、新化县