周早英与女儿李桂芳
诺西那生钠注射液，可用于治疗罕见病“脊髓性肌肉萎缩症”。作为一种生僻的药品，它原本少为人知，但因其“70万一针”的天价，近日成为讨论的热点。
湖南农妇周早英，也是讨论者之一。她关注着这一事件的走向，因为她的一对儿女，也是罕见病患者。其中儿子李朋辉，已于2012年10月，因“大肚子病”去世，无力承担的巨额医疗费，是周早英心里永远的痛。
“我向儿子发过誓，要把他的姐姐留在世界上。”8年过去了，她似乎做到了当初对儿子的承诺，但一切还远远没有结束。
点击观看视频：儿女都是“大肚子”，儿子救不活就救女儿
肚子胀到近乎破裂
2020年7月28日，是小儿子李朋辉19岁的生忌。
周早英离开自家土屋，步行10分钟到村口，走进路边的玉米地，儿子就埋在这个地方。
“他走了8年了，我没有一天不在想他”，平时总是笑眯眯的周早英，站在儿子坟前，顿时泪如雨下，“我知道你在那边寂寞，妈妈也想过去陪你，但为了姐姐，妈妈必须活着，朋辉，你能理解妈妈吧？”
周早英在儿子坟前痛哭。
周早英今年48岁，老家在湖北麻城，早年嫁给湖南郴州的农民李祥根，1999年生下女儿李桂芳，两年后有了儿子李朋辉。
儿女双全的幸福，终结于周早英发现了儿女的异样。
“儿子的肚子比一般孩子大些，我摸了摸，里面硬硬的，不像别的孩子”，周早英说，“我也摸了下女儿的肚子，外观正常，但也有一个地方比较硬”。
随着年龄增长，朋辉的肚子越来越大，青筋毕露，臃肿下垂，像积了水的大皮球。
周早英带着儿子四处求医，打针吃药，也吃过各种偏方，但没有任何好转。
与此同时，女儿桂芳肚子里的硬块，也变大了，肚脐上方微微鼓起。
周早英一家人合影。
2010年，朋辉的肚子胀到近乎破裂，四肢却骨瘦如柴，连走路都很困难。
周早英带着孩子赶到武汉协和医院，医生初步诊断为罕见病，建议她到北京协和医院看看。
协和的医生给出了最终诊断——戈谢病。这是一种罕见病，有药，但价格极其昂贵，年花费过百万，这是周早英一家无力承担的。
手足无措的周早英，在医院里哭了两天两夜。她说，这怪自己轻信了庸医和偏方，更怪自己没能力，赚不到儿子的巨额医疗费。
从北京回来，朋辉就在家休养，用不起“天价药”，只进行了保守治疗。
2012年10月，朋辉不小心摔了一跤，之后再也没能站起来。躺在家里的长椅上，他一直拽着妈妈的手，却一句话也说不出来，没多久，就咽气了。
“他走的时候，很痛苦，眼睛最终也没有闭上”。8年过去，儿子离世时的画面，如刀刻在周早英记忆中，每一个细节，她都记得清清楚楚。（如果您想帮助周早英一家，请点击【大肚娃娃集体求生路】）
“看上去像有五六个月身孕”
弟弟去世当天，李桂芳从学校赶回，但没能见到弟弟生前最后一面。
周早英说，此后，女儿脸上再没有笑容，成绩也从班级前几名，跌至谷底，从此一蹶不振。
也是从那天起，赶在女儿完全发病之前，治好她的肚子，成了周早英一家最大的使命。
21岁的李桂芳躲在房间里。
丈夫李祥根四处打工，周早英一边照顾孩子，一边做点零工，同时四处问药。
医生告诉她，除了进口特效药外，再无任何治疗戈谢病的方式。可动辄两万余元一支的药物，远超出她家庭承载的极限。
不幸中的万幸是，桂芳的病情发展，比弟弟要缓慢，有较为充裕的治疗时间。
2016年，桂芳中专毕业，去到东莞的工厂打工，也是从那年开始，她的肚子渐渐膨胀起来。周早英再一次感到时间的紧促。由于仍然用不起正规药物，家里只能“另辟蹊径”，但也是屡屡被骗，还吃过一些稀奇古怪的药，桂芳肚子的发展反而加快了。
桂芳隆起的小腹。
与此同时，湖南其他戈谢病患者家庭也联络上了周早英，他们的共同的诉求是：让戈谢病用药早日纳入当地医保。
在湖南，有着和周早英一样遭遇的家庭有7户，他们中有的孩子因为脾脏肿大，已做手术切除，但导致了其他并发症，如肝脏肿大，双目失明等；有的孩子肚子一天天变大，到了临界值，像极了当初的朋辉。
“桂芳看上去像有五六个月身孕的孕妇”，周早英说，“她一天比一天沉默，不愿出门见人，而我能做的，只有和其他家庭一起跑医保，希望能救她一命”。
“我再也承受不住，我的孩子就这样离开了”。
女儿或许有救了
2020年3月11日，湖南戈谢病家庭微信群，有人转发了一条好消息——从4月1日起，治疗戈谢病的药物被正式纳入湖南医保体系，政府进行70%报销，封顶47万元。
根据新规，约2万元一支的戈谢病特效药，李桂芳保守需要注射四支，走医保后实际支付费用不到7000元。
“虽然不像上海浙江那样，90%以上报销，但总算让我们看到一丝希望”。
女儿李桂芳的药物。
为了赶上第一批特效药，周早英从哥哥、姐姐那借来三四万块钱，又去当地银行乞求，贷出几万。
“我是建档立卡贫困户，可以享受免息贷款。但银行不愿意贷给我，说我没有能力偿还。”周早英说，剩下的几万贷款是靠双腿跪来的。
4月24日，母女二人与其他戈谢病家庭一起，来到南华大学附属长沙中心医院。在这里李桂芳进行了第一次正规药物治疗，周早英喜极而泣。
“8年了，我总算有了一点盼头”，周早英说，女儿接受治疗那个晚上，她睡得特别香，第二天早晨9点才醒，那是儿子去世后，她睡的唯一一个好觉。
周早英在卷烟厂工作。
在湖南老家，周围邻居已盖起楼房，把周早英家的一层老屋挡在中间。这些年为了给两个孩子治疗，这家人早已倾家荡产。
6月份开始，她在老家附近一家卷烟厂当工人，负责捆绑、装卸烟叶。从早晨5点干到下午六七点，一天十三四个小时，可以赚70元钱。
湖南的夏天炎热难当，烟叶烤箱里有60多度，周早英大汗淋漓，需要不停喝水。她说，只要自己还能动，就会为女儿的药拼尽全力。
“能挣一点，我就要挣一点。女儿打了几针药，脸色好很多了，肚子也稍微小了一些，我就知道，我还能救她”。
母女合影
接受治疗后，桂芳的状态有了好转，也敢出门见人了。
在自家破旧的房屋楼顶，母女二人留下了这些年最正式的一张合影，桂芳第一次面对镜头，紧紧握住母亲的手。
周早英说，虽然给女儿持续用上药，还是一件非常困难事情，但她起码敢去想这件事了。
桂芳也知道，自己或许有救了。
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延展阅读：关于戈谢病
戈谢病，国内已知患者约400人。患儿因体内缺乏某种代谢酶，会导致肝脾肿大，伴随贫血、血小板减少、生长迟缓等并发症。
如果不注射特效药物，最终将因多器官衰竭死亡。如果持续稳定用药，如同糖尿病人注射胰岛素，则可正常生活。
《中国罕见病医疗保障城市报告2020》显示，在6种儿童年治疗费用超过百万的、未纳入医保且无仿制药可用的罕见病药品中，“70万一针”的诺西那生钠费用以年209万元居首位，而戈谢病治疗费大约为每年145万。
目前，我国浙江、上海、山西、青岛、山东等地已将“戈谢病”药物纳入医保，患者年开支在数万至十余万元不等。若无医保，绝大多数家庭或将无力负担。
《中国人的一天》第3802期
摄影 | 马路遥 黄昕
视频 | 梦龙影像
编辑 | 小为
出品 | 腾讯新闻