大河健康报记者 王嘉译 实习生 张保富 通讯员 张晓华
4月17日是世界血友病日，当天上午一早，近200名血友病患者及家属从各地赶赴郑州长城饭店，参加河南省人民医院血友病综合登记管理中心举行的公益活动。
本次活动主题的是“适应变化，后疫情时代下，让关爱持续”，希望患者在医保、慈善、医生及社会多方力量的关爱下像正常人一样，去幸福生活，拥抱未来。
一位血友病小伙的自述
对于血友病患者来说，一个小伤口就有可能血流不止，哪怕一次小磕碰都可能导致骨折，甚至危及生命。它是一种终生性疾病，有人形象地称他们为“玻璃人”。但这个比喻，有位小伙并不认同。
24岁的杨港辉，去年刚从郑州大学毕业，目前从事物理编辑职务。他是一名甲型血友病患者，本次活动中，他分享了自己的故事。
“我们和正常人唯一的区别，是在特殊的时间多打一针，仅此而已。在学校，我会在宿舍备一个小冰箱储备药品，室友们很友善，他们会在我不方便行动的时候帮我买东西。慢慢地，他们忽略了我的特殊，大家成为趣味相投的朋友，共同学习、运动、欢笑”，杨港辉说。血友病患者，也有适合自己的娱乐项目，运动方面有太极拳、游泳等，社团有围棋、读书会、骑行等，大家可以在提高因子活性的前提下，尝试自己喜欢的项目。
“我相信血友的生活会越来越好，现在的血友宝贝将来都会过上和正常人一样的生活。有很多机会追求自己喜欢的东西，做自己喜欢的事”，杨港辉说。
专家为血友病患者支招
血友病是凝血功能障碍疾病，发病率约为万分之一。
“为减轻患者经济负担，使更多血友病患者能及时接受治疗，河南省慈善总会自2010年开展血友病患者救助项目，目前已救助血友病患者3000余人次，发放救助资金1800余万元。”河南省慈善总会秘书长刘高贵表示，近年来，随着国家惠民政策的不断调整，国家对于血友病患者的救助政策也越来越好，但相对于大家长期的用药治疗需求，差距还很大。
河南省人民医院血液内科主任医师、河南省血友病中心负责人雷平冲介绍，尽管血友病是一种罕见病，但所涉及的专业涵盖了医院大多数学科。河南省人民医院于2016年河南省血友病登记管理中心成立了血友病多学科综合诊疗团队（MDT团队），以血液科为骨干、包含多个学科，满足全省血友病患者的各种诊疗需求。
科普时刻：
如何诊断血友病？
若是血液科的医生或者儿科有血液病诊疗经验的医生，或许根据患者症状和相关检查结果就能判断。一般而言，患者的外在表现是，自身外伤出血不止、黏膜容易出血或者关节病变。还有一种方法是实验室检查，即抽血做凝血功能相关检查。基因检测查清家族史及遗传情况。
如何治疗血友病？
血友病治疗方面，一是尽早发现，及时、足量、持续补充患者所缺失的凝血因子。医生提醒，能够坚持预防性治疗的患者，可以达到跟正常人一样学习、工作、生活。二是对出现的并发症，进行康复训练等辅助治疗或者手术矫治，以减轻患者身体痛苦，提升生活质量。
如何预防血友病？
事实上，相比于治疗，更多人会关注如何预防血友病。血友病是X-连锁隐性遗传病，通常是男性发病，女性携带。男性患者如果婚育，男性后代健康，女性后代为致病基因携带者。女性携带者如果婚育，其男性后代50%概率健康，50%概率为患者；女性后代50%概率健康，50%概率为携带者。
针对这种情况，已经知晓自身为携带者或者是患者的育龄夫妇，可通过两种手段获得健康后代：
一是在怀孕后经过产前诊断进行基因检测，看胎儿是否健康。如果健康则正常生育，异常则终止妊娠。
二是通过试管婴儿的方式，让精子卵子在体外结合成胚胎，对胚胎做植入前遗传学诊断，筛选健康胚胎植入母亲体内。