在人类已知的遗传病中，诸如苯丙酮尿症、色盲等相对常见病种均是单基因遗传病。而类似的单基因遗传病，已知的就有6600多种，多数都是难于治疗的罕见病。在需要通过供精生育子代的不孕不育夫妻中，通过基因检测手段直接将携带相同致病基因的供精者排除掉，则能降低子代罹患遗传病的可能。
9月16日，广东省生殖医院与贝康医疗股份有限公司（下称贝康医疗）就“供精者基因突变频率队列研究”签订合作协议，并为联合共建的“临床研究创新基地”揭牌。该项合作，将对广东省人类精子库的100为供精者和30名受精者进行全基因组测序，随后通过基因匹配，将孩子罹患遗传病的风险降到最低。
李观明与梁波签订“供精者基因突变频率队列研究”项目合作协议，并为“临床研究创新基地”揭牌。
为供精者建基因变异大数据平台
随着三孩政策的实施，高龄生育家庭增加，遗传安全性成为生殖专家日益关注的重点。为响应“健康中国2030”的国家战略方针，提升出生人口质量，更好地为有需要的家庭服务。广东省生殖医院与贝康医疗合作开展“供精者基因突变频率队列研究”，旨在建立供精者基因变异大数据平台，在基因层面为受精者提供更合适的供精者，为供精辅助生殖技术的遗传安全性保驾护航，防止出生缺陷等重大遗传性疾病的致病基因通过精子向子代传递。
广东省生殖医院作为专注生殖领域的专科医院，拥有全省唯一的国家卫健委男性生殖与遗传重点实验室和广东省人类精子库，同时也是三家国家卫健委人类精子库技术培训基地之一。
广东省人类精子库主任张欣宗教授表示，目前广东精子库是全国精子储存量最多的精子库之一，目前保存精子数量达8万份，自精保存量位居全国第一，每年供精7000余份，在全国率先研发使用大数据和人工智能匹配技术，从血型、体貌特征等多维度对供精者与受精者丈夫进行靶向精准匹配，提供个性化的优质服务。
“在此前，我们对于供精者也会进行遗传性疾病方面的筛查，但还局限于常染色体方面的检查，比如广东地区高发的地贫。供精者和受精者匹配后，子代能够规避的遗传病尤其是罕见病的风险依然存在。”张欣宗表示，但如果对供精者进行全基因测序后，其是否携带目前已知的单基因遗传病突变基因，就会一目了然，如果再和受精者的基因测序进行匹配，就能更好的规避子代罹患疾病的风险。
此次参与项目中的贝康医疗，是辅助生殖领域第一家体外诊断试剂（IVD）上市公司，一直致力于高通量测序技术在生育健康领域的研发和临床应用，旨在帮助不孕不育的患者“能生”，让携带家族遗传病基因的患者“优生”，让更多家庭生育健康的孩子。
院企合作，提升优生优育水平
广东省生殖医院医院党委书记、院长李观明表示，通过合作建立供精者基因变异大数据平台，确保供精子的遗传学安全性，有利于满足患者需求、提升优生优育水平。同时，“临床研究创新基地”将为医院的科研发展提供软实力的支持，强强联合将有助于提高医院临床样本的科研利用效率，促进样本资源高效转化为研究成果，为医院发展为高水平研究型生殖医院提供助力。
贝康医疗董事长梁波表示，感谢广东生殖医院提供合作的机会和平台，鉴于广东省人类精子库在国内精子库领域的领头羊地位，此次合作可充分发挥广东省人类精子库的样本资源和研究优势。贝康医疗将为临床研究创新基地提供研发人员和技术支撑，加速技术的产业化转化，促进精子库技术发展，实现技术大规模临床应用。
采写：南都记者 王道斌 实习生 叶影
通讯员 张璟 蔡佳琪