有这样一群人，他们智力比常人低，具有相似的面部特征：略显迷茫的眼神、微张的嘴巴，鼻梁低平、两眼距宽，眼睛细小而向上挑、吐舌、流涎……被人们亲切地称为“唐宝宝”。这种病在医学上叫唐氏综合征，是一种最常见的染色体疾病。
正常人体有23对46条染色体，唐氏综合征患者的第21号染色体多了1条，变成3条（正常人为2条），因此，唐氏综合征又被称为“21-三体综合征”。目前没有有效的治愈方法。
2023年3月21日是第12个世界唐氏综合征日，让益阳市妇幼保健院遗传优生科高晓娅主任医师带你来了解“唐宝宝”的点点滴滴，引导孕妈妈主动接受唐氏筛查，筛查结果异常选择产前诊断，做到科学孕育健康新生命，减少“唐宝宝”出生。
1.“唐宝宝”与母亲怀孕年龄关系大
唐氏综合征的发生绝大多数没有家族遗传性，而具有随机性。研究发现唐氏综合征与遗传的关系不到1%，与孕妇怀孕时的年龄关系非常大。
当孕妇年龄在30岁以下时，宝宝患唐氏综合征的风险率是1/1500-1/1000.当孕妇年龄达到35岁时，风险率是1/380.当孕妇年龄40岁时，风险率增高到1/100，而在45岁时风险率达到1/25。
2.“唐氏筛查”用处大
唐氏筛查简称“唐筛”，有早期筛查和中期筛查，是针对唐氏综合征的一种筛查方法，通过检测孕妇外周血中的生化指标，再结合孕妇的孕周、年龄、体重等因素，计算风险值。
如果这个风险值大于1/270，认为是高风险，
如果风险值在1/270~1/1000之间，认为是临界风险，
如果风险值低于1/1000，认为是低风险。
3.唐氏筛查高风险、临界风险的高龄孕妇应该怎么办？
如果孕妇的唐氏筛查结果为高风险，提示其胎儿患唐氏综合征的几率较高，但也不用太恐慌，最终被确诊的，只有3-5%。
唐氏筛查高风险、高龄（预产期年龄≧35岁）孕妇，建议首选羊水穿刺产前诊断。羊水穿刺是在超声引导下，通过抽取少量羊水进一步做胎儿染色体检测，可以确诊胎儿是否患唐氏综合征等染色体病。这种操作有少量的风险，绝大部分都是安全的，因穿刺引起流产的风险是1-3/1000, 比起生育唐氏儿的风险要低得多。
如果有穿刺禁忌症或孕妇不愿承担任何风险，也可以选择胎儿无创DNA检测（NIPT），该技术抽取孕妇5毫升外周血，可以筛查胎儿21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征，准确性大于95%。
筛查结果为临界风险，建议选择胎儿无创DNA检测（NIPT）排查风险。
低风险的孕妇风险较低，也有较小的几率怀有唐氏儿，建议按时行四维彩超，结合超声指标排查风险。
唐宝宝虽然多了1条21号染色体，给了他们不同的人生，但他们却用善良、勇敢和微笑拥抱这个世界。通过早期干预和康复治疗，可以提高他们的生活质量。
也希望更多的准爸妈能承担起责任，规范的产前筛查产前诊断，就能让降生的新生命更加完美。
（编辑ZS。图片来源网络，侵删 ）
湖南医聊特约作者：益阳市妇幼保健院 医学遗传与产前诊断中心 苏杰