来源：健康时报记者 王永文
“用于治疗肝豆病的药物二巯丙磺钠从今年3月份缺货以来一药难求，希望尽快让患者有药可用。”2020年8月21日，健康时报刊发《救命药“二巯丙磺钠”—药难求》一文，多位肝豆病（又称“铜娃娃”）患者向健康时报记者求助，由于厂家工艺改造和搬迁，治疗肝豆病二巯丙磺钠持续缺货。
11月18日，铜娃娃罕见病关爱中心(肝豆协会)创始人晨冰通过微信告诉健康时报记者，“经过8个月的推动，你之前报道的铜娃娃救命药，原料药厂已经正式拿到国家药监局的批文，药物供应指日可待了……”
《救命药“二巯丙磺钠”—药难求》
唯一的原料生产商拿到了药监局批文
肝豆病，即肝豆状核变性，国际上称威尔逊氏症，在国内一般被称为“铜娃娃”，由于相关基因变异使铜元素排出身体的机能出现障碍，患者需要通过规范系统的住院输液驱铜治疗或者在家服用排铜药，以便排除体内积蓄的铜元素。目前在国内，一般住院治疗都是注射二巯丙磺钠，通常称之为“打排铜针”。
受访者供图（面部打黑条）
据国家药监局官网数据显示，目前国内有二巯丙磺钠注射液的批文有四家，其中上海万巷制药为唯一的原料药厂家。上海万巷制药拿到药监局批文，这也意味着距离相关药物供应到患者手中变得指日可待了。
而在此之前，“以前不缺货的时候每天需要注射8支左右，但现在每天只能2—3支”当时，带女儿就医的安徽宿州的刘女士告诉健康时报记者，由于二巯丙磺钠持续缺货，医院为了照顾到每一位患者，也开始对每位患者限量。
晨冰先生回忆，在缺货期间，药企也万分着急，相关负责人也到合肥医院调研，最困难的时候，企业协调商品药厂商拿出库存余万支到医院救急。
虽然看似由于原料厂搬迁导致无法正常供应药品，但晨冰分析更为深层次的原因是市场销量小，药企无动力生产。罕见病国产孤儿药问题可能会一直存在，企业如果一直没有足够利润空间，就会有两条路，要么靠涨价维持生产，要么就是停产。
罕见病用药需要多方关注
“我们只是生产原料，不是制剂，在这方面我们没有更多发言权”上海万巷制药一位负责人向记者表示，药物供应涉及多个环节，需要多方关注。
回顾过去的8个月，为了拿到相关批文，相关企业、患者都付出了较大的努力，甚至有一位河南的患者因为缺药进了精神病院。据晨冰先生讲述，河南一个孩子由于误诊误治或者说是不规范的治疗，造成精神症状严重，甚至被送精神病院，后来到了合肥治疗，诊疗恢复刚刚开始好转，这时赶上药物停产，在医院一直没能保证对症足量精准治疗用药。
“罕见病用药保障应该更多从社会发展的角度去分析，而不单单是考虑药物经济学问题。例如其罕见病给家庭和社会带来负担，长期的诊疗花费，某种程度上不但影响医保资金，还影响大健康的社会投入时，应该给予罕见病群体更多的保障。”北京大学医药管理国际研究中心主任史录文接受健康时报记者采访时表示。
今年9月，国家医保局官网公示 《2020年国家医保药品目录调整通过形式审查的申报药品名单》，其中涉及到13种罕见病药物，18个药品。中国财政科学研究院副研究员朱坤表示，怎么样让企业在可持续发展的情况下能够尽可能减轻患者负担，也可以让医保基金承受，需要寻找多方利益的平衡点。