问我祖先在何处？山西洪洞大槐树。
寻根祭祖文化源远流长，我们来自于哪里，一代又一代的研究者们为此呕心沥血，上下而求索！
2013 年，尚在德国的马克斯・普朗克进化人类学研究所博士在读的付巧妹首次对 4 万年前田园洞人的一块腿骨进行分析，将含量仅占 0.03% 的人类 DNA 成功辨识提纯出来，从而使田园洞人成为第一个能够获得核 DNA 的早期现代人（1）。
时隔 8 年，已是中国科学院古脊椎动物与古人类研究所研究员的付巧妹联合云南大学张虎才教授团队于Cell杂志发表论文The deep population history of northern East Asia from the Late Pleistocene to the Holocene，证实田园洞人祖先曾在东亚北部地区广泛存在，揭秘晚更新世和全新世东亚人口的历史，为探索人类史的征程上再添浓墨重彩的辉煌一笔（2）。
图 1. 来源Cell
早在 4000 万年前，以田园洞人为代表的现代人便生存在蒙古高原、中国北部、日本群岛、朝鲜半岛和俄罗斯远东山区等东亚北部地区。
本研究以 25 个人类化石为研究对象，进行全基因组分析，证明在全球约有 24 % 的面积被冰覆盖的末次冰期冰盛期时，与田园洞人相关的祖先将足迹广泛地留在了黑龙江阿穆尔地区。阿穆尔地区的原住民们从 14ka 起就保持着遗传的连续性，这一人群主体奠定了古代东北亚人的基础。历史的车轮缓缓驶过，这些早期的居民则成为了已知的古西伯利亚人 —— 最直接、证据最充分的祖先来源。
图 2. 来源Cell
研究人员首先提取曾生活在黑龙江松嫩平原、时间跨度为 33,590–3,420 的 25 个古人类的骨头 DNA，建库测序使 SNP 覆盖率为 0.002-14.453。为弥补东亚地区末次冰期冰盛期前的更新世人类化石资源有限的短板，更好了解人类种群动态，对阿穆尔地区一位人类女性、AR33K 的基因组信息进行深度分析。
AR33K 和萨尔基特人（与现今的欧亚东部人群和美洲印第安人存在遗传联系）于同时期出现，距萨尔基特物理距离为 1159 KM，距田园洞物理距离为 1114 KM。Outgroup-f3 分析结果显示，与全球其他地区古人类及现代人类的基因信息相比，AR33K 与 7000 年前的田园洞人彼此的遗传漂变更多，即可能来源于同一祖先。
图 3. 来源Cell
末次冰期冰盛期对于欧洲史前人口动态有着至关重要的影响，然而长久以来，气候的变化是如何影响欧洲人进化，具体细节仍披着神秘的面纱，等待着好奇的人们揭开。本研究采取 PCA（主成分分析法）和 Outgroup-f3 分析，揭示了同受气候影响、生活在末次冰期冰盛期的东亚北部的 AR19K 与早期东亚人（如田园洞人、AR33K）相比，具有更多的遗传多样性。令人惊喜的是，阿穆尔地区的 AR19K 是迄今为止发现的最早的东亚北部人。
图 4. 来源Cell
就东亚人而言，EDAR V370A 是重要的环境适应性变体，在北京地区的汉族人群里其突变率达到 93.7%，然而仅凭借现代人类基因组信息，难以解析其背后精确的选择机制。穿越历史的层层迷雾，研究者们发现 EDAR 基因中的 V370A 突变巧妙地出现在所有古代东亚人（包括 AR19K）中，但 AR33K 和田园洞人这唯一两个早于东亚地区末次冰期冰盛期的个体除外。林林总总的证据表明，EDAR V370A 在末次冰期冰盛期之后，已被自然选择与进化提升到高频率。
图 5. 来源Cell
最后本文研究者提出，后续必须收集更多的代表末次冰期冰盛期状态的化石样本，从而进一步阐明种群更替以及东亚人群对于环境的适应。同时收集阿穆尔地区和周边地区的古代人口间的迁移与交流证据，从而提供更为扎实的理论基础。
这是一项多么重大而有趣的发现，跨域时间和空间的距离，我们的祖先曾历经晚更新世和全新世的岁月流逝，穿越千山万水，顽强坚定的步伐将世界走遍。
值得一提的是，本研究中使用的古人类 DNA 分离、提取、建库测序等高难度技术壁垒的突破均源于付巧妹研究员及其团队多年来厚积薄发。
2020 年首次以古基因组数据明确中国 8400 多年前的古南方人群是南岛语系人群的祖先来源，以确凿的遗传证据证明了南岛语系人群与东亚南方大陆人群之间的联系，该研究结果发表于Science杂志（3）。
图 6. 来源于 Science 官网
时隔一年，又见硕果发表于Cell杂志，相信不久的将来，我们定能完美回答我们来自于哪里这一千古谜题！
参考资料：
1. Q Fu, M Meyer ,X Gao, et al. 2013, Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. http://10.1073/pnas.1221359110
2. Xiaowei Mao et al. 2021, The deep population history of northern East Asia from the Late Pleistocene to the Holocene. https://doi.org/10.1016/j.cell.2021.04.040
3. Yang M A , Fan X , Sun B , et al. 2020, Science. http://10.1126/science.aba0909
题图来源：付巧妹于 2016 年被 Nature 评选为中国科学之星时的配图
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