导读
靶向药普遍价格高昂，目前部分适合重症肌无力治疗的靶向药虽纳入医保，但重症肌无力不在报销范围，患者负担沉重
靶向药普遍价格高昂，目前部分适合重症肌无力治疗的靶向药虽纳入医保，但重症肌无力不在报销范围。罕见病高值药物的可负担性也成为业内关切的热点话题。图/视觉中国
记者 许雯
“像被抽走了所有元气”，全身没力、眼皮都抬不起来，去当地医院看病，有的要她查眼科，有的要她查心电图，检查结果却一切正常。直到在昆明的三甲医院，杨希（化名）被医生告知自己得了一种罕见病：重症肌无力。
眼睑下垂、四肢无力、口齿不清，直至吞咽困难、无法呼吸……在全国，像杨希一样饱受病痛折磨的重症肌无力患者还有近百万。
重症肌无力（英文名Myasthenia Gravis，简称MG)是一种自身免疫性疾病，在中国发病率约为0.68/10万，属于罕见病。2018年5月，全身型重症肌无力作为121个罕见病之一，被国家卫生健康委员会等五部门纳入《第一批罕见病名录》。
随着ICU的出现以及有效药物的普及，重症肌无力死亡率已大大降低，患者经过积极治疗可以回归正常生活。近年来，多款靶向药在重症肌无力治疗中表现不俗，并已在国内上市，但获批适应证并不包括重症肌无力，目前临床应用均处于超药品说明书使用（off-label，也称为“超适应证用药”）的灰色地带。
靶向药普遍价格高昂，目前部分适合重症肌无力治疗的靶向药虽纳入医保，但重症肌无力不在报销范围。罕见病高值药物的可负担性也成为业内关切的热点话题。
在近期举办的首届中国重症肌无力与神经免疫医药创新公益高峰论坛上，多位与会专家呼吁，将适合罕见病的高价创新药纳入医保，减轻患者用药负担，除医保买单外，还应探索罕见病高值药物的多方共付机制。
21-羟化酶缺乏症的标准药物治疗方案包括使用糖皮质激素，首选药物为氢化可的松（Hydrocortisone，HC）。失盐型患儿除HC治疗外，还应给予盐皮质激素治疗，惟一可选择的药物为氟氢可的松（Fludrocortisone，FC）0.1—0.2mg/天。
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