自制药救子最新进展:卖车买猴做动物实验,孩子精神挺好的

每个患儿背后 都是几欲破碎的家庭

群里又一个孩子走了,一岁零八个月,没有等来奇迹。

妈妈拍下了他临终前的画面,先是呼吸衰竭、停止,渐渐地,手脚的血色消失,褪为白色。

孩子的手里塞了一颗糖,妈妈对他说,吃了糖再上路吧。

三个月内,群里走了三个孩子。

这个Menkes病友群,集合着全国40多位家长和20多个患儿。

具体数字,没有人忍心统计过,家长们心里清楚,每一个患儿背后,都是几个破碎或即将破碎的家庭。

徐伟也是群成员之一,得知消息后,他发了一条微博:为什么我们要那么拼命,就是为了给孩子一些希望。

在他看来,如果有组胺酸铜,孩子至少还有机会等到基因治疗阶段,但现实是,一个个生命就此消失。

这是徐伟少有的伤感时刻,其他大部分时间,他的话语中充斥着蛋白、基因等名词,平静、坚定,甚至在外人看来,有些固执。

Menkes综合征,又称卷发综合征,是一种罕见的先天性铜代谢异常疾病,在中国,一度认为患病儿童不超过10人。患儿多在2-4个月开始出现严重的神经系统退化表现,且通常在3岁之前死亡。

2019年6月6日,徐灏洋出生,这是徐伟的第二个孩子,一个男孩。

六个月后,小灏洋相较同龄的孩子,明显发育迟缓,翻身、抬头、坐立这些基本动作,全都无法完成。

起初,灏洋被诊断为发育迟缓,医生建议去做基因测序。

因为疫情,检测报告推迟了三个月才拿到,小灏洋因为ATP7A基因突变,被诊断为Menkes综合征,这是云南省第一例Menkes综合征。

孩子妈妈和奶奶带小灏洋上医院检查

因为体内缺铜,小灏洋需要每天进行组胺酸铜的注射,以延缓病症。

组胺酸铜在全球范围内并无上市药物。在境外,这种简单的化合物通常以院内制剂的形式被小批量生产。大陆家长通常选择去中国台湾和美国的医院拿药。

正值疫情,境外拿药的渠道被彻底阻断。

徐伟通过医院加入了Menkes病友群,经群友协助,拿到了一批过期的组胺酸铜,剂量只够使用两周。

徐伟曾经想过跟药厂合作。组胺酸铜的制作程序并不复杂,但一款药物的上市需要大量的资金投入和漫长的研发周期。

从商业角度上考虑,过少的病患人数决定了药物并不具备商业价值,鲜有药企愿意尝试。6000种罕见病中,只有不到1%有有效治疗方案。

同时,一款新药从开始研发到最终上市,首先要申请临床试验,拿到批文、研发成功后还需要注册审批才能上市。这个过程往往需要4-5年,甚至10年以上。

这远远超出了患病儿童的平均寿命。

“我想让他多看看这个世界”

时隔一年,徐伟已记不清具体是哪个时刻让他做出了制药救子的决定,对于一个高中辍学、此前从未接触过医疗领域的患儿父亲来说,一切都是被逼无奈,又似乎是顺理成章。

起初,徐伟并非单枪匹马,但在实验实施之前,他们都退出了。

硬着头皮,徐伟以公司的名义与药企合作,隐瞒了制药背后的动机。简单聊了几句,就被直接婉拒。

最后,他在上海找到了一间愿意承接制药需求的实验室,两天的制药过程,需要花费近两万元,相当于一套国产制药仪器的费用。

国内外的论文描述中,组胺酸铜的保质期只有56天,这意味着,每隔一个半月,徐伟都要远赴上海制药。

高昂的成本让徐伟不得不自行制作化合物,很快,他在家里搭建了实验室。

几个月后,组胺酸铜在实验室产生。徐伟在动物身上实验,又将化合物注射进自己的身体。

确认安全后,他壮着胆子,给小灏洋使用了自制的组胺酸铜化合物。

药物注射进孩子的身体,徐伟形容自己的感受,“紧张,一直守在他身边观察,哪怕任何一点变化都紧张异常。”

美剧《良医》第五季中有过类似的情节,主人公父亲与徐伟面临几乎相同的困境,在医生和自己的治疗方案中,他选择相信自己,险些对孩子造成无法挽回的伤害。

懊恼、悔恨以及不断的自我否定,似乎是一场赌博,而失败的代价,远远不止是孩子的生命。

身在局中,徐伟只有放手一搏,“做任何事情都有风险,我只能对我自己的孩子负责。”

事实证明,徐伟是对的,当把药剂量提高到每天必需的0.5ml,灏洋的指标终于趋于正常。

直到组胺酸铜成功使用之前,鲜少有人理解他的行为。

专家们一再对徐伟的知识储备及实验室的标准表示怀疑。患儿家长们认为,自行研制化合物本身存在法律风险。父母觉得,他一定是被人骗了。

“医生不比你专业吗?”类似的质疑,贯穿在整个实验阶段。

无处诉说,也无人聆听,这种独自上路的感觉,徐伟曾经深切感受过。

高中辍学,他曾反复思考过上学的意义,但在家人朋友眼中,“注定一事无成,就是个废人。”

退学后,徐伟打过工、做过运输、开过饭店,也当过老板,直到儿子生病,生活被再次被拉回到质疑面前。

某种程度上,他和灏洋都曾站在同一个命运的路口,只是作为一个父亲,他不允许儿子重新体验被放弃的感觉。

深夜里,他独自打开翻译软件,逐字逐句地翻译国外论文。夜幕笼罩下,论文似乎是唯一能照亮的星火,街灯一盏一盏熄灭,徐伟盯在电脑前,一坐就是一整夜。

Menkes综合症最早于1962年被报道发现,徐伟就从当年的论文查起。

药理学知识涉及的远远不是一门学科,从生物学到分子生物学,再到化学、医学,乃至化学检验学,徐伟从头查到尾,一直查到小学的勾股定理,记不住的知识点,就多看几遍,“今天看完忘了,明天再看一遍”,连开车都会听药理学讲座。

最艰辛的时候,徐伟白天忙完,晚上继续看论文,他把电脑放在面前,怀里抱着儿子,小灏洋躺在父亲怀里看着他,看着看着就睡着了。

从什么都不懂,到一点一点查论文,查化学式,再把整个制备过程查清楚,买到药用级的原料药,再找到符合标准的实验室,再跟实验室的人沟通无菌化处理流程,徐伟在整个过程中,尽可能多地梳理了能用到的知识点,并像拼图一样,小心翼翼实现串联。

一年多来,徐伟每天面对的,不是攀越某一座高山,而是翻越整个山脉。希望与失落恍惚交织,忽明忽暗,又若隐若现。

曾经无数次,徐伟想过放弃,什么都不做,喝一点酒,然后告诉自己,算了,别累了。

但第二天,还是得振作起来。

“不是什么东西都可以放弃的,这是做人的底线。钱没了,你还可以再赚,孩子如果耽误了,没了,花再多的钱都还不回来。他那么小,都还没看过这个世界。”

亲口告诉你,“怎么一步一步把你救活”

整个制药过程,是和时间赛跑,也是对知识体系的重构。

40万元,是制药救子背面,一个家庭所必须要承受的代价。

在家中的实验室,徐伟通过配体的改进,将组胺酸铜的保质期,从56天延长至10个月,并在病友群中有医学背景的家长的协助下,完成了伊利司莫铜的成功制备。

一切都在往好的方向发展,然而徐伟很清楚,随着孩子快速的生长发育,对铜的需求量与日俱增,无法靠注射药剂精准补充,直到达到某个阈值,身体状况会急转直下。

“没有基因治疗之前,Menkes永远都是一颗定时炸弹。”

媒体曝光后,徐伟制药救子的事迹,获得了大量关注。

有网友给灏洋寄来布娃娃和新衣服,希望他早日康复。很多高中生甚至研究生给徐伟留言:突然找到了学习的意义。

随着事件持续发酵,云南省药监部门作出回应:自制药物不对外售卖不危害社会,不会过多干涉。

压在徐伟心口的一块石头,总算落了地,也为后续的制药研发,铺平了道路。

有医院合作,有基因公司合作,再加上大家的关注,希望越来越大,徐伟觉得,“这件事情能成了”,甚至“让所有的罕见病患者看到希望。”

他把“最最好的消息”传到病友群里,家长们说,这是孩子得病以来,最高兴的事情。

如今,徐伟与研究机构、专家、学者建立了更深入的合作。11月4日,他着手购买的实验用“食蟹猴”因价格高昂,徐伟准备把自己的车卖掉。最新的进展中,他写道:“车子已经卖了,食蟹猴的合同也已经签了,实验药物也在生产当中”。

他还透露了孩子的近况:“已经进行了6次干细胞回输,精神挺好的。”照片中,徐伟与儿子头顶着头,小灏洋张大嘴巴,像是对他说着什么。

那些艰难的时刻,徐伟曾试图找寻坚持背后的意义。“要想办法让他的生命是有意义的,他也在努力尝试各种各样的治疗方法,也没有放弃,对吧?不能让他白白来这个世界上一趟。”

“就算挽救不了,至少他为后来的Menkes病总结了很多宝贵经验,这些经验都是用他的生命安全去试出来的。”

关于以后的日子,徐伟说他将全身心投入基因编辑工具研究中,这个高中毕业的父亲,如今在准备专升本的考试。他给自己制定了考研的计划,“研究生才可以选择我想学习的分子生物学专业。”

他已经把攻克Menkes当作自己的职业,为了儿子灏洋,为了群里四十多个父母,以及更多的患病家庭。“孩子一天不好,这都是我的职业,等他好了,我也不会去干其他职业,我在这个职业当中获得了人生的意义与价值。”

他始终在等待着那一天的到来,等到儿子彻底治愈的那一天,亲口告诉他,“我是怎么一步一步把你救活的。”(来源:腾讯新闻)

撰文|宋师傅 摄影|杨一凡(心像SoulPix) 编辑|迦沐梓 出品|腾讯新闻谷雨工作室

出品人|杨瑞春 主编|赵涵漠 责编|李佳 运营|张箫 马子悦

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