每个患儿背后 都是几欲破碎的家庭
群里又一个孩子走了，一岁零八个月，没有等来奇迹。
妈妈拍下了他临终前的画面，先是呼吸衰竭、停止，渐渐地，手脚的血色消失，褪为白色。
孩子的手里塞了一颗糖，妈妈对他说，吃了糖再上路吧。
三个月内，群里走了三个孩子。
这个Menkes病友群，集合着全国40多位家长和20多个患儿。
具体数字，没有人忍心统计过，家长们心里清楚，每一个患儿背后，都是几个破碎或即将破碎的家庭。
徐伟也是群成员之一，得知消息后，他发了一条微博：为什么我们要那么拼命，就是为了给孩子一些希望。
在他看来，如果有组胺酸铜，孩子至少还有机会等到基因治疗阶段，但现实是，一个个生命就此消失。
这是徐伟少有的伤感时刻，其他大部分时间，他的话语中充斥着蛋白、基因等名词，平静、坚定，甚至在外人看来，有些固执。
Menkes综合征，又称卷发综合征，是一种罕见的先天性铜代谢异常疾病，在中国，一度认为患病儿童不超过10人。患儿多在2-4个月开始出现严重的神经系统退化表现，且通常在3岁之前死亡。
2019年6月6日，徐灏洋出生，这是徐伟的第二个孩子，一个男孩。
六个月后，小灏洋相较同龄的孩子，明显发育迟缓，翻身、抬头、坐立这些基本动作，全都无法完成。
起初，灏洋被诊断为发育迟缓，医生建议去做基因测序。
因为疫情，检测报告推迟了三个月才拿到，小灏洋因为ATP7A基因突变，被诊断为Menkes综合征，这是云南省第一例Menkes综合征。
孩子妈妈和奶奶带小灏洋上医院检查
因为体内缺铜，小灏洋需要每天进行组胺酸铜的注射，以延缓病症。
组胺酸铜在全球范围内并无上市药物。在境外，这种简单的化合物通常以院内制剂的形式被小批量生产。大陆家长通常选择去中国台湾和美国的医院拿药。
正值疫情，境外拿药的渠道被彻底阻断。
徐伟通过医院加入了Menkes病友群，经群友协助，拿到了一批过期的组胺酸铜，剂量只够使用两周。
徐伟曾经想过跟药厂合作。组胺酸铜的制作程序并不复杂，但一款药物的上市需要大量的资金投入和漫长的研发周期。
从商业角度上考虑，过少的病患人数决定了药物并不具备商业价值，鲜有药企愿意尝试。6000种罕见病中，只有不到1%有有效治疗方案。
同时，一款新药从开始研发到最终上市，首先要申请临床试验，拿到批文、研发成功后还需要注册审批才能上市。这个过程往往需要4-5年，甚至10年以上。
这远远超出了患病儿童的平均寿命。
“我想让他多看看这个世界”
时隔一年，徐伟已记不清具体是哪个时刻让他做出了制药救子的决定，对于一个高中辍学、此前从未接触过医疗领域的患儿父亲来说，一切都是被逼无奈，又似乎是顺理成章。
起初，徐伟并非单枪匹马，但在实验实施之前，他们都退出了。
硬着头皮，徐伟以公司的名义与药企合作，隐瞒了制药背后的动机。简单聊了几句，就被直接婉拒。
最后，他在上海找到了一间愿意承接制药需求的实验室，两天的制药过程，需要花费近两万元，相当于一套国产制药仪器的费用。
国内外的论文描述中，组胺酸铜的保质期只有56天，这意味着，每隔一个半月，徐伟都要远赴上海制药。
高昂的成本让徐伟不得不自行制作化合物，很快，他在家里搭建了实验室。
几个月后，组胺酸铜在实验室产生。徐伟在动物身上实验，又将化合物注射进自己的身体。
确认安全后，他壮着胆子，给小灏洋使用了自制的组胺酸铜化合物。
药物注射进孩子的身体，徐伟形容自己的感受，“紧张，一直守在他身边观察，哪怕任何一点变化都紧张异常。”
美剧《良医》第五季中有过类似的情节，主人公父亲与徐伟面临几乎相同的困境，在医生和自己的治疗方案中，他选择相信自己，险些对孩子造成无法挽回的伤害。
懊恼、悔恨以及不断的自我否定，似乎是一场赌博，而失败的代价，远远不止是孩子的生命。
身在局中，徐伟只有放手一搏，“做任何事情都有风险，我只能对我自己的孩子负责。”
事实证明，徐伟是对的，当把药剂量提高到每天必需的0.5ml，灏洋的指标终于趋于正常。
直到组胺酸铜成功使用之前，鲜少有人理解他的行为。
专家们一再对徐伟的知识储备及实验室的标准表示怀疑。患儿家长们认为，自行研制化合物本身存在法律风险。父母觉得，他一定是被人骗了。
“医生不比你专业吗？”类似的质疑，贯穿在整个实验阶段。
无处诉说，也无人聆听，这种独自上路的感觉，徐伟曾经深切感受过。
高中辍学，他曾反复思考过上学的意义，但在家人朋友眼中，“注定一事无成，就是个废人。”
退学后，徐伟打过工、做过运输、开过饭店，也当过老板，直到儿子生病，生活被再次被拉回到质疑面前。
某种程度上，他和灏洋都曾站在同一个命运的路口，只是作为一个父亲，他不允许儿子重新体验被放弃的感觉。
深夜里，他独自打开翻译软件，逐字逐句地翻译国外论文。夜幕笼罩下，论文似乎是唯一能照亮的星火，街灯一盏一盏熄灭，徐伟盯在电脑前，一坐就是一整夜。
Menkes综合症最早于1962年被报道发现，徐伟就从当年的论文查起。
药理学知识涉及的远远不是一门学科，从生物学到分子生物学，再到化学、医学，乃至化学检验学，徐伟从头查到尾，一直查到小学的勾股定理，记不住的知识点，就多看几遍，“今天看完忘了，明天再看一遍”，连开车都会听药理学讲座。
最艰辛的时候，徐伟白天忙完，晚上继续看论文，他把电脑放在面前，怀里抱着儿子，小灏洋躺在父亲怀里看着他，看着看着就睡着了。
从什么都不懂，到一点一点查论文，查化学式，再把整个制备过程查清楚，买到药用级的原料药，再找到符合标准的实验室，再跟实验室的人沟通无菌化处理流程，徐伟在整个过程中，尽可能多地梳理了能用到的知识点，并像拼图一样，小心翼翼实现串联。
一年多来，徐伟每天面对的，不是攀越某一座高山，而是翻越整个山脉。希望与失落恍惚交织，忽明忽暗，又若隐若现。
曾经无数次，徐伟想过放弃，什么都不做，喝一点酒，然后告诉自己，算了，别累了。
但第二天，还是得振作起来。
“不是什么东西都可以放弃的，这是做人的底线。钱没了，你还可以再赚，孩子如果耽误了，没了，花再多的钱都还不回来。他那么小，都还没看过这个世界。”
亲口告诉你，“怎么一步一步把你救活”
整个制药过程，是和时间赛跑，也是对知识体系的重构。
40万元，是制药救子背面，一个家庭所必须要承受的代价。
在家中的实验室，徐伟通过配体的改进，将组胺酸铜的保质期，从56天延长至10个月，并在病友群中有医学背景的家长的协助下，完成了伊利司莫铜的成功制备。
一切都在往好的方向发展，然而徐伟很清楚，随着孩子快速的生长发育，对铜的需求量与日俱增，无法靠注射药剂精准补充，直到达到某个阈值，身体状况会急转直下。
“没有基因治疗之前，Menkes永远都是一颗定时炸弹。”
媒体曝光后，徐伟制药救子的事迹，获得了大量关注。
有网友给灏洋寄来布娃娃和新衣服，希望他早日康复。很多高中生甚至研究生给徐伟留言：突然找到了学习的意义。
随着事件持续发酵，云南省药监部门作出回应：自制药物不对外售卖不危害社会，不会过多干涉。
压在徐伟心口的一块石头，总算落了地，也为后续的制药研发，铺平了道路。
有医院合作，有基因公司合作，再加上大家的关注，希望越来越大，徐伟觉得，“这件事情能成了”，甚至“让所有的罕见病患者看到希望。”
他把“最最好的消息”传到病友群里，家长们说，这是孩子得病以来，最高兴的事情。
如今，徐伟与研究机构、专家、学者建立了更深入的合作。11月4日，他着手购买的实验用“食蟹猴”因价格高昂，徐伟准备把自己的车卖掉。最新的进展中，他写道：“车子已经卖了，食蟹猴的合同也已经签了，实验药物也在生产当中”。
他还透露了孩子的近况：“已经进行了6次干细胞回输，精神挺好的。”照片中，徐伟与儿子头顶着头，小灏洋张大嘴巴，像是对他说着什么。
那些艰难的时刻，徐伟曾试图找寻坚持背后的意义。“要想办法让他的生命是有意义的，他也在努力尝试各种各样的治疗方法，也没有放弃，对吧？不能让他白白来这个世界上一趟。”
“就算挽救不了，至少他为后来的Menkes病总结了很多宝贵经验，这些经验都是用他的生命安全去试出来的。”
关于以后的日子，徐伟说他将全身心投入基因编辑工具研究中，这个高中毕业的父亲，如今在准备专升本的考试。他给自己制定了考研的计划，“研究生才可以选择我想学习的分子生物学专业。”
他已经把攻克Menkes当作自己的职业，为了儿子灏洋，为了群里四十多个父母，以及更多的患病家庭。“孩子一天不好，这都是我的职业，等他好了，我也不会去干其他职业，我在这个职业当中获得了人生的意义与价值。”
他始终在等待着那一天的到来，等到儿子彻底治愈的那一天，亲口告诉他，“我是怎么一步一步把你救活的。”（来源：腾讯新闻）
撰文｜宋师傅 摄影｜杨一凡（心像SoulPix） 编辑｜迦沐梓 出品｜腾讯新闻谷雨工作室
出品人｜杨瑞春 主编｜赵涵漠 责编｜李佳 运营｜张箫 马子悦
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