央广网重庆4月18日消息 “患儿14岁，一年前走路总摔跤，走路成鸭子步，足后跟不能放下去，小腿比大腿粗，大腿无力，多方诊治无果，患儿母亲申请罕见病MDT。” 日前，陆军军医大学新桥医院神经内科杨清武主任牵头的神经系统罕见病团队，在为一名14岁罕见病患儿进行诊治。
医疗团队为罕见病患儿诊治（央广网发 陆医大新桥医院供图）
来自该院神经内科、儿科、妇产科、产前诊断门诊、放射科等科室的专家共同为患儿诊治，经过会诊讨论，确诊患儿患有罕见病中的脊髓性肌萎缩症（SMA）和肢带型肌营养不良，准确的诊断为患儿的下一步精准治疗提供了依据。
陆军军医大学新桥医院“罕见病诊治中心”依托国家重点学科、全军医学研究所、全军优生优育中心等重点学科群，在已经建立46个病种的多学科诊疗团队基础上，全方面提升罕见病预防、诊治、教研能力，致力于建成最有影响力的罕见病诊疗、研究中心，为更多患者和家庭带来希望。
陆医大新桥医院正式成立罕见病诊治中心（央广网发 陆医大新桥医院供图）
根据世界卫生组织的定义，罕见病是指患病人数占总人口0.65%至1%的疾病，包括渐冻症、玻璃人（血友病）、木偶人（多发性硬化症）、不自觉跳舞（亨廷顿舞蹈症）、松软儿（脊髓性肌萎缩症）等。罕见病由于临床上病例少、经验少，导致高误诊、高漏诊、用药难等问题，被称为“医学的孤儿”。为提高罕见病诊治能力，国家卫健委于2019年发出了关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知，新桥医院在第一批罕见病诊疗协作网医院名单之内。
据了解，新桥医院历来对疑难危重罕见病的诊治极为重视，自2017年门诊部开设多学科联合门诊、疑难病会诊中心以来，共为3000余例复杂疑难患者提供了诊疗方案。
此次成立的罕见病诊治中心，参照中国罕见病联盟倡导的临床多学科诊疗模式，为罕见病患者提供科学、规范、系统的诊治，目前已组建包括神经系统、心血管内科系统、心血管外科系统、消化系统、肾脏损害相关性、儿童神经、皮肤风湿免疫系统等八个罕见病团队，其余几个团队也在成立中。
中心已建立起完善的预约流程，做到专人对接，专业评估，MDT协作诊治，全病程全流程信息化闭环管理，为罕见病患者搭建起一个多领域、多部门、多学科的绿色快捷就诊通道。