近日，梁先生外出不慎摔倒骨折，于是来到西安市红会医院就诊。医生详细询问病史后得知，梁先生的母亲是一位多囊肾患者，他的兄弟姐妹5人中4人均患有多囊肾，子女中也有多名多囊肾患者。
梁先生自述，近半年来经常有恶心、食欲差、尿量逐渐减少等症状，曾间断出现胸闷、气短等情况。肾脏内科收治入院后，立刻完善相关检查，结果显示血肌455umol/L并伴有慢性心衰，手术风险较大，无法短期内手术治疗。
肾脏内科为保障手术顺利进行，术前进行连续性床旁血液净化治疗（CRRT）。治疗后患者恶心、乏力症状明显缓解，胸闷、气短症状消失，复查血肌酐降至157umol/L，麻醉安全评估后顺利进行了手术治疗，术后恢复良好。
肾脏内科马峰主任介绍，多囊肾是一种遗传性囊性肾病，表现为双侧肾脏多发囊肿，随着疾病发展囊肿逐渐增多、增大，破坏肾脏结构和功能，最终导致终末期肾功能衰竭。多囊肾最常见的遗传方式为常染色体显性遗传型（ADPKD），大部分在青中年时期被发现，发病率大约为1/1000-1/500，我国约有150万患者。
多囊肾除累及肾脏外，还可伴有肝囊肿、胰腺囊肿、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常等，常见症状包括高血压、腹胀、腹痛、背痛、尿路感染、肾结石、血尿等，几乎所有患者均发生进行性肾功能丧失。
马峰主任提醒多囊肾家系成员定期复查，若明确是多囊肾患者，建议早期进行干预，避免不良因素、监测肾囊肿的进展、延缓肾衰进展、防止并发症、提高患者生活质量，有妊娠需求的多囊肾患者可提前进行产前基因筛查并干预，阻断遗传、优生优育、美满家庭。