遗传外显性(Dominance)的主要类别与机制，以及通常与其相关的突变类型。
Loss of function 功能丧失
Haploinsufficiency 单倍剂量不足
单倍剂量不足: 指一个等位基因突变后，另一个等位基因能正常表达，但这只有正常水平50%的蛋白质不足以维持细胞正常的生理功能。
即杂合突变即可产生症状
Subunit imbalance 亚基(复合体)的不平衡
b globins即来自镰刀型贫血症的致病基因HBB
Metabolic rate determining step 代谢速率的决定步骤
Developmental regulator (机体)发育的调控因子
D = large deletion/大片段缺失, T = truncation/截断 (nonsense/无义突变 or frameshift/移码 mutation), S = splice site/剪接位点 mutation, M = missense mutation or small in frame deletion
Tr = translocation or other rearrangement, P = promoter mutation
Dup = duplication, A = amplification
() = inconsistent association (不一致的关联，即：有时有，有时无)
Gain of function 功能增强/改变
Ectopic mRNA expression 异常的mRNA表达 (时/空)
PEST sequences (sequences enriched with Pro, Glu, Ser, and Thr) are thought to target proteins for proteolytic degradation/蛋白降解
RAS中的KRAS，是极著名的肿瘤驱动基因
Dominant negative 显性失活
属于"Gain of function"突变。疾病不是由于蛋白质功能的丧失而引起的，而是由于蛋白质功能的改变。与野生型等位基因起"反对"/"拮抗"(Antagonistically)作用，与正常基因产物发生互作并干扰其正常功能。
Disruption of dimer 二聚体的破坏 (eg. 蛋白-DNA二聚体)
DOI:10.1101/cshperspect.a000919
The tumor suppressor p53: from structures to drug discovery.
图的上方中间的黑色竖线：基于国际癌症研究机构TP53突变数据库(www-p53.iarc.fr)的每个残基在人类癌症中的相对错义突变频率，例如R248，表明大多数癌症突变位于DNA结合域。
易生信；https://alphafold.com/entry/A0A386NC22
Rhodopsin, amyloidoses 视紫红质，淀粉样变性
Exon shuffling 外显子重排
BCR-ABL(基因融合)：由BCR和ABL两种基因组合形成的突变。它有时被称为融合基因。BCR基因通常在22号染色体上。ABL基因通常在9号染色体上。BCR-ABL突变发生在BCR和ABL基因片段断裂并互换位置时。
https://www.researchgate.net/figure/BCR-ABL-formation-by-chromosomal-translocation-in-CML-The-balanced-genetic_fig5_278827594
Recessive antioncogene 隐性(突变)的抑癌基因
Genomic imprinting 基因组印记
参考
Clinical genetics and genomics. Second Edition
Journal of Medical Genetics, Wilkie, volume 31, page 92
