“这是目前已知最年轻的临床诊断为阿尔兹海默症的患者。”近日，国际学术刊物《阿尔兹海默症期刊》上刊登了一篇由首都医科大学宣武医院贾建平团队撰写的论文。
文中介绍，一名19岁的患者因为进行性的记忆衰退来宣武医院求医。在来宣武医院两年之前，该患者在高中时就发现难以集中注意力到学习上，此后开始受困于明显的短期记忆缺失，比如他会无法想起一天前发生的事情，或者忘记自己的个人物品放在哪里。
论文中表示，该患者还会出现阅读和反应困难，渐渐地，他的记忆越来越糟，会不时丢东西，甚至记不得自己有没有吃饭。尽管在发病前他的学习表现处于中上水平，目前该患者仍然能独立生活，但无法完成学业，不得不退学。
医院为患者做了脑脊液指标检测和pet扫描，还接受了多种量表测试。扫描影像等显示，患者存在轻度的脑萎缩等症状，部分脑脊液指标也存在异常，最终患者被临床诊断为很可能的阿尔兹海默症患者。
论文称，该患者是目前已被报告的符合阿尔兹海默症临床诊断标准很可能的最年轻病例，同时该病例没有携带已知的和阿尔兹海默症有关联的基因突变。
贾龙飞坦言，开始时他也曾有点不相信检查的结果，因为此前虽然确实发现过20多岁罹患阿尔兹海默症的患者，但这类患者往往会存在基因突变或家族史，“但最终经过全面的检查，我们确认这个患者没有家族史，以现有的手段也无法查到致病基因突变，这种情况确实极为罕见。”
阿尔兹海默症，英文简称AD，是老年痴呆症的学术名称，是一种中枢神经退行性病变，至今为止发病机理仍不明确，且无法治愈，没有任何特效药物可以治愈，目前医学上能做的，只能是对症治疗。尽可能提高患者生活质量。
浙江大学医学院附属第二医院神经内科主任张宝荣教授介绍，阿尔兹海默症患者中不到1%的比例，发病有遗传家族史。一般定义早于60岁，被称为“早老型阿尔兹海默病”或“早发型痴呆”。如果有遗传相关的三个基因（APP、早老素1、早老素2）之一发生了致病突变，这些患者一般在50岁左右开始出现症状，有些甚至二十几岁就可能出现症状了。
“我们遇到最年轻的阿尔兹海默症患者是一位40多岁的中年男子，出现记忆力下降、行为异常等情况，到医院做了相关检查后，怀疑可能是阿尔兹海默症，后来又做了基因检测，发现早老素1发生了突变。”
张宝荣教授说，“这位19岁患者明确没有家族史，也排除以上3个的致病基因的突变，至于具体是什么基因，也没有发现。因此，只是个临床可能的诊断。”
为什么这么年轻会得阿尔兹海默症？这种不可逆的疾病是否有年轻化趋势？
张宝荣教授说，这例19岁的患者属于极罕见的个例情况，公众不必过度担忧。99%以上的阿尔兹海默症患者，被认为是多因素、多基因引起，这部分患者发病年龄一般在65岁以后，也被称为“晚发型阿尔兹海默病”或“晚发型痴呆”。在浙大二院神经内科就诊的阿尔兹海默症患者中，85%—90%年龄在60岁以上。
张教授介绍，阿尔兹海默症的早期诊断非常重要。医学界普遍认为，如果能在病人还处于临床前期或轻度认知障碍（MCI）时期（表现为记忆力减退，看完东西马上忘记，但日常生活还能自理），就能及时干预，可避免20%左右的人群发展为阿尔兹海默症。如果等到病情严重了，比如洗澡时分不清冷热水、烧菜不记得有没有放过盐，逐渐丧失记忆、推理和判断能力，活动能力也会降低，最后甚至连自己是谁都不知道了。遗憾的是大多患者被确诊时，往往已处于中晚期，难以逆转，也无法阻止病情的进展。
橙柿互动记者 俞茜茜
通讯员 方序 朱俊俊 陈丹