染色体报告怎么看？

前段时间看到一个网友提问，拿到了染色体报告，我的染色体长的歪歪扭扭的是不是不大好？

还有上了热搜的新闻，小伙医院做婚检染色体结果为XX，医生说生理上是女性，很难怀孕，差点离婚，后面看了染色体报告的图片，明明就是XY染色体，原来是一场乌龙。报告笔误写成了XX。医院后面也出面致歉，当事人也选择谅解。那么，染色体报告到底怎么看？有哪些关键信息呢？

染色体作为遗传物质的载体，由蛋白质和DNA组成。在细胞分裂过程中大部分遗传信息随着染色体从亲代传递给子代。人类正常的二倍体染色体数为46条。有23对，包括22对常染色体和两条性染色体，X和Y。人类女性有两条X染色体（46,XX），而男性有一条X和一条Y染色体（46,XY）。（比如，下图为一个正常男性染色体核型结果，为46,XY）

染色体核型分析就是根据细胞分裂中期的染色体的形态特征不同，利用显带技术来识别染色体异常。染色体异常常指的是染色体畸变。染色体畸变分为数目异常和结构异常。此外，还有一种特殊情况，即染色体多态。染色体数目异常和结构异常可引起产前的胎儿畸形，复发性流产，智力低下，表型异常或者发育异常。

首先看数目是否正常（正常的描述是男性为46，XY，女性为46，XX。）然后再看结构，当染色体数目46条时候，也可能出现易位，倒位，缺失，重复等异常。

我们来了解下常见的染色体异常情况：

结果分析：多了一条21号染色体，是最常见的染色体异常。常表现为智力低下，上斜式睑裂、内眦赘皮和短头畸形，面部轮廓扁平，低位小耳，伸舌貌，通贯掌等等。

结果分析：多了一条18号染色体。常表现为宫内生长受限、智力低下、小头、短胸骨、枕部突出、小颌畸形，腭弓高窄、低位耳、肾畸形、肌张力增高及手紧握，摇椅足等。

结果分析：多了一条13号染色体。经典三联征是小眼球/无眼畸形、唇裂和/或腭裂、轴后多指(趾)畸形。前脑无裂畸形等。死亡率高。

结果分析：少了一条性染色体。表现为身材矮小，卵巢衰竭、闭经、盾状胸、乳头间距宽、颈短伴颈蹼、肘外翻、心血管畸形等。

结果分析：多了一条X染色体。新生男孩出现小阴茎、尿道下裂或隐睾；青春期男孩出现性发育延迟；成年男性表现为睾丸较小且雄激素缺乏或不育。

结果分析：多了一条X染色体。大部分患者一般发育正常，但智力低下，外生殖器与正常女性相同，性腺发育不良，生育能力低下。

结果分析：多了一条Y染色体。大部分表型是正常的，身材高大，偶尔可见隐睾，睾丸发育不全并有精子形成障碍和生育力下降，尿道下裂等，但大多数男性可以生育。

结果分析：数目正常。男性，12号和21号染色体发生平衡易位。该平衡易位的携带者可能没有临床表型，但他在生育后代过程中通过减数分裂可产生18种配子，只有1/18完全正常，1/18为该易位携带者。其它类型的配子均可能发生流产，死胎或者严重畸形。该类型携带者常常需要做三代试管选择正常胚胎，避免复发性流产。

结果分析：数目正常。男性，10号染色体发生臂内倒位，在以后生育过程中也可能产生不平衡配子。1/4完全正常，1/4倒位携带。其余配子为部分重复和部分缺失，可能出现严重畸形或者复发性流产。

上述9种报告一般被认为是异常报告。可以看出他们的结果描述和染色体核型既不是46，XX，也不是46，XY。但存在另外一种情况，如下：

结果分析：9号染色体p12和q13臂间倒位。这是一种染色体多态现象，属于非病理性的。且后代发生异常配子的概率远远低于其他染色体的倒位或者平衡易位。这种多态常常是可以正常生育的，有时也会稳定的传递给子代。此类结构多态还常见于inv(2)(p11.2q13)。

由于篇幅有限，这里只罗列出了部分常见的染色体异常情况。实际上报告种类十分繁多。如果拿到报告自行判断有疑问可以挂号当地医院遗传咨询中心或者产前诊断中心咨询。

另外需要提醒的是，染色体报告要妥善保存，染色体是遗传物质的载体，十分稳定，只要不是特殊情况（比如嵌合体），一份诊断无误的染色体报告是终生有效的。

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编辑：徐少卿   审校：陈雪礼