The Innovation|建立无创且适于推广的多囊卵巢综合征早筛模型:PCOSt

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导 读
多囊卵巢综合征,简称PCOS, 是女性最常见的内分泌及代谢紊乱疾病之一,影响着全世界6%-20%的育龄女性。PCOS能导致不孕症、妊娠并发症、代谢疾病、睡眠呼吸暂停、情绪障碍、心血管疾病以及子宫内膜癌等。PCOS的筛查和转诊对于女性健康至关重要,但目前国内外仍缺乏经济、有效的PCOS无创筛查工具。本文介绍了一个具有普适性的PCOS初筛工具,显著提高PCOS的检出率,并对人群进行PCOS风险分级,有望为PCOS女性的健康管理提供有力支撑。
多囊卵巢综合征 (Polycystic Ovary Syndrome,PCOS ) 是育龄女性中最常见的内分泌和代谢紊乱疾病之一,影响全球6%–20%的育龄女性。根据2018年国际循证指南诊断标准,中国20-49岁女性的发病率为7.8%,累及中国2400万育龄女性
目前国际对PCOS的发病机制仍然存在争议,这导致PCOS的诊断标准国际上也有数个版本。患PCOS的女性可能有不同的临床表现,即使在同一位女性身上,所经历的症状和并发症及其严重程度也会随着时间的推移而发生变化。因此,PCOS的最终诊断可能是漫长而乏味的,需要进行许多不同的测试和检查。此外,PCOS的诊断标准并不统一,这意味着许多女性可能没有意识到自己患有这种疾病,也没有寻求适当的评估和治疗。事实上,一项大型回顾性研究发现,在初级保健诊所就诊的女性中PCOS的患病率低于社区样本,表明存在PCOS诊断不足的普遍问题。研究显示70%的PCOS患者未被诊断,于此同时,超过1/3的PCOS确诊患者未及时就诊。此外,临床上常用的女性雄激素检测(免疫法)的敏感性和准确度不足等问题也限制了PCOS的诊断质量
PCOS可危害机体多个系统的健康稳态,导致生殖、内分泌代谢、心理等多系统异常,严重影响女性整体健康。早期诊断和治疗有助降低长期并发症的发生风险
雄激素过多是公认的PCOS的主要致病因素。抗米勒管激素(AMH)是雄激素的上游调节因子,可诱导至少两代子代雌鼠出现PCOS样表型,包括动情周期延长,雄激素过多等。鉴于血清AMH水平与血清雄激素水平相关性好,有科学家和临床医生呼吁将AMH纳入PCOS的诊断指标中。然而,国际上关于AMH用于诊断PCOS的具体方式或阈值还未达成共识。
北京大学第三医院生殖医学中心团队开展了基于一万余人队列的真实世界研究,首次建立了基于血清AMH、女性月经周期上限和体重指数(BMI)的PCOS早筛模型,该模型只用一个血清学指标和两个易获得的指标,即月经周期以及BMI,即可实现无创预测女性罹患PCOS的概率和风险分级,即低危组、中危组和高危组,便于进行后续的确诊、风险管理和针对性治疗。
该模型已经开发成一个在线工具,即PCOSt (http://121.43.113.123:8888/)。其推广和应用可能有助于最大程度地发现PCOS女性,并助力相关疾病的长期管理。
总结与展望
PCOSt是无创且便于推广的多囊卵巢综合征早筛工具,它的问世以及应用有助于PCOS的早诊早治和长期健康管理。它不仅可以实现对PCOS患者最大程度的筛查,防止漏诊,也可以作为一个分流引擎,为PCOS相关其他疾病的管理提供抓手,同时也可以为未来其他PCOS相关模型的研发和应用提供便利,这些工具包括但不限于PCOS的分型诊断工具、体重管理工具、运动管理工具,PCOS并发症预测和治疗监测工具等。
责任编辑
王启钦    暨南大学
孙海桐    剑桥大学
本文内容来自Cell Press合作期刊The Innovation第四卷第二期以Letter发表的“PCOSt: A non-invasive and cost-effective screening tool for polycystic ovary syndrome” (投稿: 2022-11-26;接收: 2023-02-19;在线刊出: 2023-02-20)。
DOI: https://doi.org/10.1016/j.xinn.2023.100407
引用格式:Xu H., Feng G., Shi L., et al. (2023). PCOSt: A non-invasive and cost-effective screening tool for polycystic ovary syndrome. The Innovation. 4(2),100407.
作者简介
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李 蓉,教授、主任医师,博士生导师。北京大学第三医院医疗副院长、生殖医学科主任。国家杰出青年基金获得者。现任北京大学妇产科学系副主任、中国医师协会生殖医学专业委员会副主任委员兼总干事、中国医疗保健国际交流促进会生殖医学分会主任委员和生殖感染与微生态分会副主任委员、中国中药协会女性生殖健康专委会副主任委员,ASPIRE子宫内膜与着床研究小组联合主席,《Human Reproduction中国特刊》 客座主编,《Human Reproduction Update中文版》编委等。