地中海贫血又叫珠蛋白生成障碍性贫血或者海洋性贫血，是由于一种或几种正常珠蛋白肽链合成障碍（部分或全部缺乏）而引起的遗传性溶血性疾病。典型表现为皮肤苍白、乏力、易倦、黄疸、肝脾肿大、头颅大、鼻梁凹陷、眼距宽等。
根据受累的的珠蛋白链命名，分为α、β、γ、δ、δβ和εγδβ珠蛋白生成障碍性贫血，而α和β珠蛋白生成障碍性贫血最常见。 该病无传染性，常见于存在珠蛋白生成障碍性贫血家族史人群。本病呈世界性分布，以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，在我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等地区发病率较高，在北方较为少见。