近年来，脊髓性肌萎缩症（SMA）在多学科综合管理、疾病修正治疗药物等方面取得长足进步，明显提升了患者生存期及生活质量。呼吸系统是SMA发病、残疾和死亡的常见受累系统。国内外SMA呼吸管理的证据多见于婴幼儿和儿童，青少年和成人SMA患者中，不是所有患者在疾病初期都可出现呼吸衰竭，所以在这些人群中，及早发现呼吸相关并发症非常重要。今天一起学习指南关于呼吸科诊疗管理的推荐意见。
SMA呼吸功能评估
推荐意见：在青少年和成人SMA中应常规进行呼吸系统症状和体征的评估（Ⅱ级推荐，C级证据）。
推荐意见：在青少年SMA中应常规进行肺功能的监测，尤其是1型和2型SMA（Ⅰ级推荐，A级证据）。
推荐意见：在SMA患者中，常表现为最大吸气压（PImax）、最大呼气压（PEmax）下降，其中以PEmax下降为主。而咳嗽峰流速（PCF）可作为有效清除气道分泌物的评估指标（Ⅰ级推荐，B级证据）。
推荐意见：在青少年和成人SMA中，应进行定期的睡眠呼吸监测，若出现反复感染和睡眠症状，应进行多导睡眠监测（Ⅱ级推荐，B级证据）。
推荐意见：在青少年和成人SMA中，若出现反复感染和睡眠症状，应及时进行胸部影像学检查。在常规SMA评估中，膈肌超声可以提示有无膈肌受累（Ⅱ级推荐，C级证据）。
SMA的呼吸管理
推荐意见：在青少年和成人SMA患者中，应积极应用气道吸入治疗和气道廓清技术进行气道分泌物清除（Ⅱ级推荐，C级证据）。
推荐意见：在青少年和成人SMA患者中，对于已出现夜间睡眠呼吸障碍或低通气的患者，应择期开始实施家庭无创双水平气道正压通气（BPAP）治疗，使呼吸肌得到充分休息，纠正高碳酸血症和低氧血症，部分无法应用无创通气治疗的患者可考虑有创机械通气治疗（Ⅰ级推荐，B级证据）。
表1 应用无创正压通气治疗的时机
推荐意见：在青少年和成人SMA患者中，氧疗可能加重CO2潴留，应结合临床情况决定氧疗时机和实施方法（Ⅱ级推荐，C级证据）。
医脉通整理自：中国研究型医院学会罕见病分会、中国罕见病联盟（ChinaAllianceforRareDiseases）、北京罕见病诊疗与保障学会、青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南中国专家组.《青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南》.罕见病研究.2023,2（1）：70-84.