今天，在第十七届东方心脏病学会议上，由中国心血管健康联盟发起，中国法布雷病智慧诊疗项目启动，将从建设疾病数据库、培训临床医生、支持罕见病诊疗体系建设和开发AI智能工具等多个维度入手，提高我国心内科临床医生对法布雷病的筛查诊断能力，推动法布雷病的早诊早治，惠及中国的法布雷病患者。
中国科学院院士、中国心血管健康联盟主席、复旦大学附属中山医院心内科主任葛均波院士表示：
“作为罕见病的一种，法布雷病目前在国内的总体筛查诊断率仅为3%，误诊误治不仅会导致患者症状加重，还会出现器官病变，甚至危及生命。其中法布雷病造成的心脏受累是左心室肥厚的原因之一，经典的法布雷病患者若未及时接受治疗，可能在30多岁就发展为心衰，或心肌肥厚，并引发猝死，平均寿命可能只有50多岁。期待通过中国法布雷病智慧诊疗项目的开展，提高中国法布雷病的临床认知，推动心内科对于法布雷病的早期筛查和诊断水平，并迅速积累和探索中国法布雷病的筛查诊疗模式。”
法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积病，患者体内代谢产物三己糖酰基鞘脂醇不能被裂解，在各组织和器官大量贮积，导致患者手脚通常有灼烧般的剧痛感，并伴有少汗、无汗和不散热的症状。病情严重者会出现心、脑血管并发症（如心力衰竭、卒中等）或肾病，导致过早死亡。研究显示，若未接受对应的治疗，法布雷病男性患者预期寿命减少约15~20年，女性患者减少约6~10年。2018 年，法布雷病被我国列入首批罕见病目录。
其中，心脏是法布雷病最常受累的器官。临床研究显示，法布雷病患者中不仅心脏受累的比例高达69%，显著高于其他器官的受累，心脏疾病也是法布雷病患者死亡的首要原因。同时，在成人不明原因的左心室肥厚或肥厚型心肌病群体中，法布雷病患病率约为1%。
由于单病种罕见，熟悉法布雷病的临床医师太少，我国法布雷病患者长期面临早期识别和诊断不足的难题，极易被误诊并经历长时间辗转确诊之路，在心内科亦是如此。
中国心血管健康联盟副主席、北京大学第一医院心内科及心脏中心主任霍勇教授表示：“虽然法布雷病是种罕见病，但其实患者人数并不少。如果临床医生不认识这一疾病，就无法及时准确地诊断患者。所以通过对疾病发病特点和机制的进一步研究，进而积累法布雷病的诊疗经验，从而加强心内科等科室临床医生的认知，是我国推动法布雷病早筛、早诊、早治，最终让患者获益的关键。”
为了探索建立法布雷病诊疗管理的“中国模式”，中国法布雷病智慧诊疗项目就此启动。项目将以加强左心室肥厚和肥厚性心肌病疾病中的高风险人群筛查、提高我国心内科法布雷病的诊断率和治疗率为最终目标，计划开展多项工作，包括建立中国心内科法布雷病专病数据库、开展各个层级的法布雷筛查推进会、助力中国心血管健康联盟“心肌病规范化诊疗”建设、推动法布雷病的远程覆盖和远程筛查等。此外，项目还将以“AI智慧诊疗”为理念，通过专病数据库的建立，借助人工智能、大数据等领先技术，开发法布雷病高风险筛查AI工具，从而提高筛查精准度，辅助临床诊断。
去年，中国心血管健康联盟就与武田中国达成了合作，以提高中国法布雷病的诊疗能力为目标，在全国多个省份开展线上、线下的各类学术活动，对全国心内科医生展开全面的培训。项目开展后，全国累计参与法布雷病高风险筛查的中心从20家增加扩大到177家，开展过法布雷病筛查的心内科医生由21人增长至425人。同时，由于既往疾病认知不足，过去20多年里，全国累计确诊的法布雷病患者也只有不到500例。项目推动后，在约7200例样本中，736名患者经由DBS检测确诊了法布雷病。