近日
浙江省一名13岁女孩因身高超过1.7米
且四肢修长
伴随心血管疾病而被确诊
“马凡氏综合征”
什么是“马凡氏综合征”？
这个病凶险吗？
网上流传“一个手指动作就能自测”
说法靠谱吗？
带着疑问
厦门日报记者采访了
厦大附属第一医院
儿童心血管专科副主任医师苏潘琛
什么是马凡氏综合征？
马凡氏综合征为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，发病率1/3000-1/5000。此类罕见病也被称为“天才病”，因为它的表现是四肢或手指脚趾细长不匀称，臂展可能超过身高，这样的情况在一些体育项目当中会有相当的优势，故称“天才病”。
苏潘琛介绍
马凡氏综合征患者最显著的特征就是骨骼系统的变化。他们的四肢及手指脚趾尤其长，有时被称为“蜘蛛指(趾)”。
典型的蜘蛛指，杭州日报 资料图
同时，他们的眼部会出现晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等症状。
且他们的面部特征也很明显，长头、高颧骨、小下巴、大耳朵，由于下颌发育不好，他们语言表达往往受影响。
马凡氏综合征凶险吗？
“此类患者最凶险的是心血管系统疾病！”
苏潘琛说
约80%的患者伴有先天性心血管畸形
据不完全统计，该疾病的患者平均自然生存寿命仅有30岁，如果没有外界治疗干预，大多会因为心肺功能衰竭而过早离世。所以家属在发现异常情况时，千万要慎重，最好及时带患者到医院进行检测，发现问题及早治疗。
在上世纪80年代，与郎平同年代、同为世界著名主攻手的美国女排运动员海曼，1986年1月24日在一次比赛中突然倒下，在送往医院的途中心脏停止跳动，经抢救无效去世，时年31岁。
经诊断，海曼很可能死于马凡氏综合征引发的心血管疾病。而主动脉瘤、主动脉夹层占马凡氏综合征已知死因的90%。
一个动作就能自测吗？
关于网友提到的
“一个动作自测‘天才病’”的说法
苏潘琛也给予了肯定的回答
据了解，2021年，美国耶鲁大学医学院发布一项“拇指手掌测试”，可以初步自测你是否可能隐藏着主动脉瘤，或是“马凡氏综合征”患者。
如何自测？
“拇指征”
这种网友提到的自测法，得到了医生的肯定。
即举起一只手，将手掌摊开。将大拇指向掌内收拢（其他四指尽可能保持不动），看最远能达到什么程度。如果你的大拇指收拢后位于手掌内部，说明正常。如果大拇指能轻松越过平坦手掌的边缘，且超出一个指节，即出现阳性指征。
制图：施璐玮
“腕征”
苏潘琛还介绍了另一种自测方法，即举起一只手，将手掌摊开。大拇指小指绕住另一只手的手腕，看包住的程度如何。如果包不住或是刚好包住，说明正常。如果超过小指的一个指甲盖，即出现阳性指征。
制图：施璐玮
不过也请大家注意
不能仅凭这两个测试
就判断一个人
是否为马凡氏综合征患者
“若出现阳性指征，我们还要对患者进行家族史了解、心脏彩超检查，最终能确诊的方式还是要进行基因检测。”苏潘琛说，此类患者若没有发病，较难被发现，一旦发现主动脉瘤破裂等心血管急症，就十分凶险。
因此，该病还是要尽早发现，尽早干预，定期随访，用药控制血压，防止主动脉破裂等情况发生，更有甚者，可进行心脏搭桥等手术来缓解症状、延长生命。
厦门日报社新媒体中心出品
记者：陈莼 综合 浙医在线、杭州日报
编辑：施璐玮 值班主任：蔡萍萍
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