开栏的话

大医精诚，止于至善。真正的医生不仅具备高超的医术和深厚的医学知识，更要有诚信、真诚、无私、慈悲的医德。

截至2021年底，我国医师数量已达428.7万人。其中，绝大多数医生自踏上行医之路，便始终践行着“敬佑生命、救死扶伤、甘于奉献、大爱无疆”的职业精神，用丰富的经验、知难而上的精神，帮无数患者解除病痛、延续生命。

《生命时报》开设“对话良医”栏目，记录他们的故事，以及对“从医”和“治病”的思考与感悟。

有这样一群患者，他们正常跑跳、不慎磕碰，就可能引发身体某个部位的严重水肿：如果发病部位在手部，手就肿得像馒头；如果在喉咙，最快10分钟，患者就会呼吸困难甚至窒息死亡……

这种极为凶险的罕见病叫“遗传性血管水肿”。由于大多数人甚至医生对此认识不足，误诊几乎成了这类患者的“宿命”。

幸运的是在这群患者背后，北京协和医院变态反应科主任医师支玉香教授带领队伍冲锋在前，成为他们最强大的后盾。对支玉香来说，扎根遗传性血管水肿领域的23载，书写着对抗病魔、守护健康的责任和信念，也践行着对自己、对患者许下的承诺。

她为患者24小时开机、随时待命，只盼能及时应对患者可能突发的致命10分钟。她在接受《生命时报》记者采访时说：“患者病发时能第一时间想到、需要我，就是我最大的成就感。”

《生命时报》第1750期二版

本文作者 | 生命时报记者钟财芬

本文编辑 | 卞磊

因善良结缘罕见病研究

支玉香于1964年出生，她对医生职业的向往源于在黑龙江读高中时的经历。当时，她患上严重的关节炎，一度周身肿痛到无法起床，还为此休学一年。有一次在县医院就诊时，她坐在走廊里看着医护人员穿梭其间，之后又在医生照顾下拍片拿药，那一个个白色的身影便印进了支玉香心里。病情缓解后，她发奋学习，高考志愿清一色填报了医学院校。天遂人愿，她顺利考入临床医学专业。

2000年，支玉香在北京协和医院变态反应科攻读博士学位。彼时，她的导师、被称为遗传性血管水肿诊断领域“第一人”的张宏誉教授已孤军奋战十多年，始终没找到合适的“接班人”。在接触一段时间后，张宏誉对她发出了邀请，希望她也能投身到该领域。后来，支玉香才知道，导师选择她经过了再三权衡。

当时，国内几乎无人关注这种罕见病，要建立起诊疗规范，道路艰苦且漫长。在张宏誉教授看来，支玉香成熟稳重，更重要的是，她具备诊治这类患者的一个重要特质——善良。“等导师一点点把手中管理的患者交给我，我才知道为什么‘善良’如此重要。该疾病严重影响患者生活质量，这意味着无论白天还是黑夜，医生可能都需要和他们绑定在一起。这要求医生有耐心和强大的责任心。”支玉香说。

24小时开机为患者待命

遗传性血管水肿主要表现为皮肤和黏膜水肿。当有轻微外伤、手术创口、情绪波动等时，患者随时随地、身体任何一个部位都可能水肿，且症状反复发作，因此该病也被贴切地称之为藏在体内的“不定时炸弹”。支玉香无奈地说：“因为这一疾病罕见，加上患者每次肿的部位可能都不同，极易被误诊。”

根据支玉香团队调研，患者发病多在10~30岁之间，但从发病到确诊，平均历时长达13年。

更多患者从十几岁起就发病，但治了一辈子都没明确病因。而误诊可能引发严重后果：轻则该病被当作过敏等疾病，让患者承受无效治疗；重则被当作阑尾炎等，让患者被“开膛破肚”。其中，最严重的当属喉头水肿，误诊可能导致患者无法及时进行气管切开手术，最终窒息死亡。

我国约58.9％的遗传性血管水肿患者发生过喉头水肿，致死率可达40%。早年全球性调研数据显示，遗传性血管水肿发病率约为1/5万。据此推算，我国该病患者数量接近3万人。

目前，已知的临床患者几乎均由支玉香团队诊治，有600多例。“20多年前导师把病例交给我时，是200多例。从发病率来看，我国有很大一部分患者没得到正确诊断，该病的普及与宣传还有很长的路要走。”想到这里，支玉香深感重担在肩。

如何找出更多“隐身”的患者，一度让支玉香愁眉不展。遗传性血管水肿曾被称为C1抑制物（血浆中一种多功能蛋白酶抑制剂）缺乏症，之前在临床上通过检查该物质浓度来确诊。读博期间，支玉香就率先在我国引进C1抑制物功能检测。但这些国外试剂价格昂贵，且只能通过血液来检查。于是，支玉香团队不断攻关突破，终于研发出尿液诊断方法，目前已获国外专利。

另外，治疗药物的单一和缺乏也是支玉香的心病。从前，患者只能靠长期服用达那唑类雄性激素药，以减少水肿频次。很多女性患者因忌惮药物副作用而不愿服药，对此支玉香几乎每次都担心地求着患者用药。

在2018年，遗传性血管水肿被纳入罕见病目录；之后，急救药醋酸艾替班特、预防用药拉那利尤单抗，在我国先后免临床试验获批上市；近几年，这两款药物相继被纳入医保报销目录，让患者有了傍身的“保命药”。即便如此，该病目前也无药可根治，在一定程度上降低了患者依从性。

支玉香至今仍记得诊治的一名25岁男性患者。他是家中独生子，确诊后一直持续吃药以控制病情。但在备考研究生时，他因忽视服药而突发喉头水肿，最终因抢救不当而去世。支玉香为此难过了许久：“当时，这位患者都已经被送到ICU了，我交代过如果患者病情危机，就要马上做气管切开。但当地医护人员对该病了解不足，错过了抢救时机。”正因如此，她总在日常诊疗中一遍遍对患者强调持续用药的重要性，并反复叮嘱一旦突发水肿需要抢救，要及时打电话给她，避免悲剧再上演。

支玉香确诊的每一位患者，都有她的联系方式；在她的手机里，也存有310余名患者的手机号。支玉香感慨地说：“我的手机24小时开机，因为电话那头连接着患者的生命。平时，患者担心打扰我，轻易不会打来。一旦联系我，往往意味着他们正面临急救。”支玉香只要接到电话，不论白天还是黑夜，都会不厌其烦地向电话那头的医生告知抢救方向，竭力守护患者“生死之门”。

为了更好地与患者沟通，支玉香还建立了遗传性血管水肿患者群，这里成为他们最安全、最温暖的“家园”。

在现实生活中，这些患者可能是艰难生存的“少数群体”，可能随时面临死亡威胁。但在群里，他们可以讨论病情，相互理解，彼此安慰，也深知背后有支玉香可以依靠。有其他罕见病患者了解他们的情况后，都羡慕地说：“虽然得病本身是不幸的，但有北京协和医院的专家可以随时联系，真的非常幸运。”

谈及此，支玉香难掩自豪地说：“我很开心能和病人们站在一起，让他们在危难时刻不再孤单无助。”

做医生就要准备付出一辈子

对大多数罕见病患者来说，“救命药”昂贵的价格让人难以承受。在急救药醋酸艾替班特纳入医保后，北京患者自费需4000多元一支，报销后需花费几百元。尽管如此，依然有患者负担不起药费，或者家里备了药也舍不得用。

支玉香回忆，有位40多岁的女性患者，她的母亲、姨妈、舅舅等都患了这种病，她唯一的孩子在18岁时因突发喉头水肿去世。一大家子住在京郊，家庭条件很不好。有天晚上10点多，这位患者给支玉香发了张脸部水肿的照片，照片上她的眼睛都挤得睁不开了。支玉香担心她会突发喉头水肿，又考虑到她有经济负担，随即给她转去了一些钱，并叮嘱她在打急救药后，一定要去医院急诊观察病情进展。

在患者转危为安、脸部消肿后，支玉香悬着的心才放下。她说：“有她孩子的事在前，我真心不希望悲剧再上演。”

在支玉香心里，导师张宏誉教授始终是她从医生涯的“引路人”，不仅将她带进罕见病领域，更教会她如何承担起一名医生的责任。在国人完全不了解遗传性血管水肿之时，张宏誉教授挺身而出，接下建立诊断体系、管理患者的重任，此后更是在长期无人关注的情况下默默耕耘。

2015年，张宏誉教授在前往海南休养前，把几本纸质病历交给了支玉香，并将患者的病情进展、复诊时间等，事无巨细地一一托付给她。而那成了导师临终前给支玉香上的“最后一课”，不久后张宏誉教授因病在海南去世。忆及此，支玉香红了眼眶：“张老师去世后，我去海南送他。在面对他的遗体时，我在想他临走前还不放心这些病人。他把遗传性血管水肿课题、病人交给我，我一定不能辜负他的嘱托。”

采访的最后，支玉香分享了她眼中好医生的标准。在她看来，一名好医生至少需要做到三点：

第一，心怀善良。医生应设身处地站在患者角度，竭尽所能地为他们着想，帮其缓解痛苦。

第二，高超的医术。支玉香认为，医生在专研相关领域时，更应重视罕见病及疑难病；在日常工作时，要仔细、谨慎地询问患者的病史，为他们进行体格检查等，尽量不误诊、不漏诊。

第三，要做好付出一辈子的准备。支玉香表示：“如果害怕辛苦、对得失有太多计较，就不适合学医。在选择成为医生之时，人生就不只属于自己。医生的绝大多数时间是病人的，他们的需要应永远排在第一位。”▲

本期编辑：杨萌

对话协和变态反应科支玉香教授：24小时为病人开机