近期龚先生发现自己双腿、两个胳膊、和腰部肌肉持续性不自主的抽动，像有生命一般蠕动着，仿佛皮肉之下裹着一群游走的蛇，后逐渐加重蔓延至全身，最终连面部肌肉也受累。由于全身肌肉每天的不停抽动，龚先生感觉浑身乏力，肌肉酸痛，精神、食欲、睡眠也变得越来越差，稍微活动一下就满头大汗，感觉特别的疲劳。
龚先生在当地医院看病，通过检查后诊断为“CASPR2抗体相关周围神经过度兴奋综合征”，建议血浆置换治疗。由于当地医院血浆缺乏，一直等待血浆进行治疗，但患者等待了10多天都没有足够的血浆供龚先生进行换血治疗。当地医院的医生告知龚先生，湖南省脑科医院（湖南省第二人民医院）有免疫吸附新技术替代血浆置换，这种新技术完全不需要血浆就可以将体内的致病抗体去除。
于是龚先生的儿子来到湖南省脑科医院（湖南省第二人民医院）门诊，向脑血管神经内科一病区的涂鄂文主任咨询病情，通过患者家属对病情的描述及外院的检查结果，涂鄂文主任诊断出龚先生极有可能为Isaacs综合征，也叫获得性神经性肌强直综合征，需要赶紧入院进行积极治疗。
龚先生的儿子立马回当地医院办理了转院手续。在湖南省脑科医院（湖南省第二人民医院）神经内科一病区入院后，经过涂鄂文主任的专业医疗指导下，为患者进行了3次免疫吸附治疗，同时给予了激素冲击治疗，复查抗体，结果显示龚先生血清的抗LGI1从阳转阴，抗CASPR2滴度从1:100降至1:32，滴度明显下降。龚先生的肌肉抽动也渐渐好转，几乎看不到四肢皮下肌肉蠕动了，精神状态也慢慢变好。
涂鄂文主任介绍，Isaacs综合征是由于周围神经兴奋过高而引起的自发性肌纤维活动的一组临床与电生理综合征，是周围神经过度兴奋综合征中的一种。典型的表现包括周围神经起源的自发性、持续性肌肉活动，为连续的、起伏的、波浪状的，这种活动不论是清醒状态还是睡眠状态都始终存在，并且不能用安定缓解。可发生于四肢、躯干以及面部肌肉、喉肌，以四肢肌肉受累多见。同时也可出现自主神经症状，如多汗、体位性低血压、大小便障碍等。针电极肌电图可出现频繁的束状、二联、三联或多联运动单位放电活动，运动神经传导研究中可发现后放电。
Isaacs综合征的对症支持治疗包括抗惊厥药物苯妥英钠、卡马西平，与免疫相关的患者需用激素、免疫抑制剂和血浆置换、免疫吸附进行免疫病因治疗。虽然周围神经过度兴奋导致神经性肌强直的发生机制还不明确，但往往与其他疾病相关，包括小细胞肺癌、胸腺瘤、桥本甲状腺炎、血液系统恶性肿瘤，特别是自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮、重症肌无力等，因此在治疗的同时需注意筛查上述疾病。
湖南医聊特约作者：湖南省脑科医院（湖南省第二人民医院）脑血管神经内科一病区 陈俊
（编辑YH）