（人民日报健康客户端记者 徐诗瑜）“我爱妈妈！”经过基因治疗几个月后，遗传性耳聋患者小志（化名）能完整地说出“爸爸”、“妈妈”，对于周遭的环境声音能及时作出反应了。
1月25日，柳叶刀发布“国际首次利用基因治疗纠正遗传性耳聋患者听力”的最新研究，研究由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授团队主导开展，针对6名常染色体隐性遗传性耳聋患者进行研发的RRG-003药物基因治疗。随访显示，基因疗法可以安全、有效地纠正遗传性耳聋患者听力，其中5名受试者治疗后听觉和言语功能明显好转。
“这次的试验结果相当于为遗传性耳聋的基因治疗之路打开了大门。”1月28日，舒易来教授在接受人民日报健康客户端记者采访时表示，他和团队希望在三年左右将疗法推广到全国更多医院。对于遗传性耳聋患者来说，通过基因疗法治疗耳聋，将成为一种新的可能。
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授（右二）团队正进行实验研究。受访者供图
在全球范围内，跟小志一样的遗传性耳聋患者有2600万，其中60%与遗传因素直接相关①。然而，临床上尚无治疗药物。随着生物医药技术的革新和发展，基因治疗被认为是根治遗传性耳聋最有潜力的策略之一。
2022年10月到2023年7月期间，425名受试者被筛选，共有6名受试者被招募入组并接受了RRG-003基因治疗。受试者平均年龄为4.1岁，目前最长的随访时间已达1年以上，可以正常对话。
从实验室到临床，时间跨度长达多年。创新性疗法的建立之路并不容易，舒易来教授介绍，首先要探究耳聋的发病机制，其次是研发基因治疗的策略，然后要将药物精准打到骨头环绕的耳蜗最深处。“耳聋的基因很大，递送很困难，我们选择将其一分为二，通过两个载体运送药物。”舒易来比喻称，这相当于一辆车搬不动，需要两辆车一起搬，药物注射入耳朵后，这两辆车合并起来形成一个整体，才可以实现耳聋患者听力的纠正。
基因治疗后，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授（右一）为小志进行耳朵检查。受访者供图
基因治疗前，小志的爸爸妈妈无论怎样喊叫，小志都不会转过头来，甚至对鞭炮声也没有任何反应。基因治疗一个月，听到叫声，小志会立刻转头看向爸爸妈妈。舒易来检查后告诉他们：“孩子的听力恢复了。”听到这话，一家人喜极而泣。三、四个月后，小志能叫出“爸爸”“妈妈”，能说出“我要玩”，语言能力逐步建立。八个月后，小志说出了“我爱妈妈”。一个能说能听、五彩斑斓的有声世界，已张开怀抱迎接他。
参考文献：
①JunLv,MMed.HuiWang,MD.etal.AAV1-hOTOF gene therapy for autosomalrecessive deafness 9: a single-arm trial[J].The Lancet,2024,01(24)