潮新闻客户端 通讯员 周瑞 童小仙
“浑身疼痛，痛得我整晚都睡不着。”
这是60多岁的张阿姨辗转多家医院就诊时最常说的话。近两年，她始终被“怪病”缠身：刚开始只是走路出现双腿疼痛，后进展为全身骨头疼，且骨质变得十分脆弱，一点小小磕碰都会导致骨折。在多家医院接受了消炎止痛、补钙等治疗后，她的病情丝毫没有缓解，日常生活只能依赖轮椅，且须小心翼翼。
无独有偶，40出头的林先生也遇到了同样困扰。在一次髋部外伤骨折后，林先生病情迁延不愈，骨质变得极为脆弱，整个人成了名副其实的“瓷娃娃”。经年累月的慢性疼痛让他精神和肉体都饱受折磨。
最后，两位患者慕名来到浙大二院就诊，希望专家能够抽丝剥茧，揪出“怪病”的根源。
图文无关，来源：视觉中国
罕见疾病不简单
磷盐丢失引骨痛
经过系列检查后，张阿姨和林先生除了骨密度降低外，还出现血磷降低和碱性磷酸酶升高的异常指标，意味着患有“低磷性骨软化症”。
导致低磷性骨软化症的病因有许多，包括家族遗传、维生素D缺乏、肾脏疾病、其他药物引发等。但结合患者病史、家族史等信息，浙大二院的内分泌科和肾内科专家先后排除遗传性、营养不良性、药物性低磷血症，不约而同地想到了同一个疾病——“肿瘤相关性骨软化症”。
肿瘤相关性骨软化症是一种罕见病，临床发病率为250万分之一，其中70-80%是由磷酸盐尿性间叶性肿瘤（Phosphaturic Mesenchymal Tumor，PMT）过度分泌成纤维细胞生长因子23，引起血磷降低，导致低磷性骨软化症。该病起病缓慢，临床表现不具特异性，故极易漏诊或误诊，造成医治延误，严重影响患者生活质量。
为了明确心中的猜想，精准拔除折磨张阿姨和林先生多年的“怪病”病根，内分泌科和肾内科专家先后找到核医学科进行多学科讨论。
病灶藏匿不显形
核素影像辨踪迹
磷酸盐尿性间叶性肿瘤（PMT）就像武侠剧中的“刺客”，病灶比较小，往往悄无声息地埋伏在身体的某个隐匿角落。传统的影像学检查难觅其踪，导致患者从出现症状至确诊、肿瘤切除之间的平均间隔为3-5年以上，极大影响患者生活质量。
幸运的是，核医学科开展的18F标记的奥曲肽PET/CT显像对磷酸盐尿性间叶性肿瘤极其敏感，仅仅通过1次扫描，就可以无创、高灵敏、特异性定位全身范围内磷酸盐尿性间叶性肿瘤病灶，让“怪病”元凶无处遁形。
PET/CT影像提示：张阿姨左侧股骨存在高摄取灶，林先生左侧足底存在高摄取灶，说明磷酸盐尿性间叶性肿瘤就藏匿在左侧股骨、左侧足底（图1和2）。
图1. 张阿姨的奥曲肽显像结果：左股骨高摄取灶，考虑PMT；图2. 林先生的奥曲肽显像结果：左足底高摄取灶，考虑PMT
随后两位患者转入骨科进行了手术治疗，术后病理证实为磷酸盐尿性间叶性肿瘤。术后，患者血磷升高，疼痛症状也明显缓解，甚至可以尝试脱离轮椅行走，可以说是“药到病除”。
特异显像揪病根
透明病理助精准
张阿姨和林先生艰难的诊治经历中，18F标记的奥曲肽PET/CT显像在“怪病”中扮演了关键角色。那么这个神秘的18F标记的奥曲肽PET/CT显像究竟是何方神圣呢？
18F标记的奥曲肽作为生长抑素类似物，能与磷酸盐尿性间叶性肿瘤高表达的生长抑素受体高度特异性结合，实现对肿瘤的精准定位与分析，是临床医生重大疾病诊断不可或缺的“火眼金睛”。
除了磷酸盐尿性间叶性肿瘤，18F标记的奥曲肽可以反映神经内分泌细胞的功能表达程度，在神经内分泌肿瘤的病灶筛查、分级分期、治疗选择、疗效监测及预后判断等中均显示出良好的临床应用价值，是目前诊断神经内分泌肿瘤的新选择。这也是浙大二院核医学科主任张宏教授率领团队提出的“透明病理”理论重要组成部分。
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