“做了三四十年医生，第一次见到这个疾病。”4月8日，在中山大学附属第一医院东院皮肤骨科科胡俊勇教授面对来自广东湛江雷州、由本院皮肤科教授罗迪青介绍治疗的三姐弟患者，望着他们不同程度溃烂、蚀骨、萎缩的双脚，不由得感叹起来。
据记者了解，为了查出病因，该院皮肤科教授罗迪青曾经专程到湛江雷州为他们家系采集外周血，并把标本送至北京大学北大人民医院皮肤科林志淼教授处，得到林教授的大力支持，进行全外显子组测序，免费为他们家族寻找到了发病原因，最终确诊为“遗传性感觉和自主神经病变2B型”。
15岁开始烂脚，走不了路就跪着挪动
“我大姐是最苦的，从15岁开始双脚就开始溃烂，烂了40年，脚就没好过。”50岁的陈先生见到记者谈起他大姐的病情，禁不住哽咽。原来，这一家有5兄妹，大姐、二哥、小弟不幸相继患上了一种奇怪的疾病。
“一开始，就是脚底上起疱，然后就是红热肿痛，痛得走不了路，最后就是溃烂、流脓，连骨头都变成碎渣都排出来，然后她去镇上打一点消炎药，稍微好一点点，但没过几天溃烂就又来了。”如此反复发作的恶疾，让陈先生的大姐苦不堪言，“走不了路的时候，就只能跪着在家里挪来挪去，双腿膝盖的皮肤都磨烂了。”
没过多久，大姐的厄运在陈先生以及小弟身上上演。50岁的陈先生和30岁的小弟伸出双脚时，记者也看到了脚掌里不同程度的溃烂，而脚趾和部分脚骨几乎丢失，一双脚已经变短，而大姐的双脚更只剩下一小节了。
蚀骨之痛，不知他们是如何忍受过来的。
广州、北京医生通力合作，为患者家族破解病因
“到底是什么病？”一家人闹不懂为什么5姐弟有3个都患上了这个怪病。因为家境贫困，这一家人这几十年来四处求医已经花费不菲，然而每个人的病情都是越来越重，他们更是心急如焚。
因为疾病的折磨，三姐弟先后就诊于当地以及广州多家大医院的皮肤科、骨科、外科。无奈这个疾病太少见，专家们都是束手无策：不能给出明确的诊断，也无法给出治疗方案。疾病就是在这种几乎绝望中发展。“平时痛的时候，就去镇上卫生院打消炎针，打一针能维持1-2个月。”三姐弟也只能这样周而复始地治疗着。
最早来找罗教授就诊的是陈先生，他在广州打工，从去年开始，陈先生大姐的双脚蚀骨更加严重，疼痛不已。于是全家人都到中山大学附属第一医院皮肤科治疗。“我从没见过这个疾病。”胡俊勇教授坦言，从病史上看，尤其家族聚集性的发病，极为罕见。
实际上，广东大多数医院的皮肤病专家对这个病都很陌生。陈先生一家这些年一直在广东各大医院就诊，皮肤病研究所、皮肤病医院，甚至请过南京的专家来会诊，都找不到病因。 陈先生的小弟今年4月4日清明节上午发现脚掌有点红，下午发热疼痛就来了。到了今天就已经溃烂了一元钱币大小。
“到底是什么病？”一家人搞不懂为什么5兄妹有3个都患上了这个怪病。当时，陈先生也是抱着试试看的心情带着姐姐和弟弟慕名找到罗迪青教授看病。事实上，罗教授初次接诊时也毫无头绪。“我下班回家，翻遍了家里的教科书、参考书，也没有发现一个相似的病例。”罗教授也遇到了罕见病例。
为了弄清楚病因，更为了帮助这个大家庭，罗教授不放弃任何一个与同行交流的机会，最终联系了当年还在北京大学北大医院皮肤科工作的林志淼教授。他们通力合作，筹集资金，要为患者家族破解病因。
为此，罗教授专程驱车到湛江雷州，逐户上门抽取他们父母以及为他们这5兄妹抽取了外周血，再把标本送至北京大学人民医院皮肤科进行全外显子组测序，经反复比对，最终确定患者发现样本中FAM134B基因中有两个新的复合杂合杂合子突变，并在他们家系的三位患者中得到证实。
“经 Sanger测序证实，其他两个受影响的兄弟姐妹也带有相同的突变。而他们的父亲和母亲分别是致病基因的携带者。”罗教授称，最终诊断为该家族罹患的怪病为“遗传性感觉和自主神经病变2B型”。
陈先生的小弟今年4月4日清明节上午发现脚掌有点红，下午发热疼痛就来了。到了今天就已经溃烂了一元钱币大小。于是全家人又想到了罗教授，再次来到中山大学附属第一医院东院治疗。
治疗具有挑战性，生物制剂有望获疗效
在罗迪青教授的门诊，来自全国各地的皮肤病患者，以疑难杂症居多，而罗教授对这些罕见的疾病永远保持着好奇心，以及不弄清楚不罢休的精神头，他最终都是希望最终帮助患者找到治疗方法。
罗迪青表示，像陈先生家族中的这种遗传性感觉和自主神经病变2B型，其突变方式在文献上都是没有报道过，在全国都属于首例。“这一型一般发病比较早，但他们姐弟的发病比较晚。患者通常表现为慢性脚趾骨髓炎、反复感染，导致无痛性致残性溃疡和脚趾畸形。”
由于疾病首先表现为双脚皮肤的红热肿痛以及溃疡，所以，患者可能一般首先会都是找皮肤科医生。罗迪青指出，针对这种遗传性感觉神经病变的治疗策略仍然具有挑战性，目前来说治疗没有特别好的办法。“我正在跟浙江的一位遗传病相关专家联系，我们已经知道了这个疾病的相关突变基因与遗传相关，与基因变异有关，希望能够搞清楚相关通路，看看是否可以找到相关可用的生物制剂，来打断这个致病通路，以期望能够获得疗效。”
“如果依旧没有效果的话，脚被侵蚀得越来越短，也可能需要截肢，但是截掉后是否就一定可以避免疾病进一步发展，尚不明确，因此手术也有一定的风险。”胡教授和罗教授都这么说。
文、图、视频| 记者 张华