一针350万美元，辉瑞B型血友病基因疗法在美获批上市

血友病B是一种由于凝血因子IX基因突变导致的危及生命的遗传性疾病。患者会经历反复的、有时是危及生命的出血事件，这些事件可能发生在关节、肌肉或内脏器官。目前的治疗通常需要患者终生定期接受凝血因子IX的静脉输注，以控制出血症状。

在遗传性疾病治疗领域，一项具有里程碑意义的进展为血友病B患者带来了新的治疗选择。4月26日，美国食品药品监督管理局（FDA）近日批准了辉瑞公司开发的一次性基因疗法Beqvez（fidanacogene elaparvovec），用于治疗18岁或以上中度至重度血友病B成人患者。

Beqvez是一种创新的基因疗法，通过生物工程化的腺相关病毒（AAV）衣壳和FIX基因的高活性变体，旨在使患者的身体能够通过一次性治疗产生自体的FIX蛋白。这一疗法的目标是减少或消除患者对定期静脉输注FIX的需求。

美国FDA的批准是基于3期临床试验BENEGENE-2的结果。该试验评估了Beqvez在45名中重度血友病B成年男性受试者中的疗效和安全性。根据辉瑞公布的数据，Beqvez使患者的年化出血率降低了71%，年化凝血因子输注率降低了92%。

在BENEGENE-2试验中，Beqvez的总体安全性良好，没有导致死亡或血栓事件。记录了14起严重不良事件，其中两起被认为与基因治疗有关。

除了Beqvez，辉瑞公司还有两款基因疗法处于临床3期试验阶段，分别针对血友病A和杜氏肌营养不良（DMD）患者。此外，辉瑞正在进行3期试验，评估其在研组织因子途径抑制单抗marstacimab用于治疗血友病A和B患者。

近年来，FDA批准的基因疗法和细胞疗法数量呈上升趋势，其中大部分用于治疗罕见病。从2020至2023年，FDA批准的17款细胞和基因疗法中，有16款用于治疗罕见病，占比高达94%。

Beqvez的批准标志着基因疗法在治疗罕见病方面的又一重要进展，为血友病B患者提供了一种潜在的变革性治疗方案，有可能显著改善他们的生活质量。

U.S. FDA Approves Pfizer’s BEQVEZ™ (fidanacogene elaparvovec-dzkt), a One-Time Gene Therapy for Adults with Hemophilia B. Retrieved April 26, 2024