很多人都听说过心脏骤停，而在查找心脏骤停病因的过程中却往往会忽视长QT间期综合征这种“隐形炸弹”，甚至出现误诊、漏诊，延误患者病情。日前，青岛市第三人民医院心内科团队在救治患者的过程中抽丝剥茧，成功将这位“真凶”抓了出来—长QT间期综合征。
近日，30多岁的王女士（化名）因发作性意识不，伴随心慌、胸闷等症状被送入青岛市第三人民医院急诊科。刚到医院时，根据患者症状初步判断其为癫痫，为进一步诊治，将该患者以“心律失常、癫痫”收入心内科进行治疗。刘福颂主任带领团队在深挖患者病史后，最终确定其为长QT间期综合征。
刘福颂主任介绍，患者入院前一天，在家午休时突然出现大声呻吟、呼之不应、双眼上翻、肢体抽动，持续十几分钟后逐渐缓解，家属急呼120送入市三医急诊科。患者醒来后自述感到全身无力、心悸、憋气，但无胸痛及肩背部放射痛。在急诊科进行颅脑CT、心脏超声检查后，未见异常。但在留观过程中，患者心电监护显示：频发室性早搏、频发短阵室速，患者随即感心慌、胸闷，继之肢体抽搐，当即给予紧急处理，后以“心律失常、癫痫”收入心内科。
王女士既往有车祸“脑震荡”病史，10多年来共出现类似现象3次，均在睡眠中发作。曾就诊多家医院，进行颅脑CT、颅脑磁共振、脑电图等检查，均未发现异常，抗癫痫治疗症状反而加重。刘福颂团队凭借丰富的经验和专业知识，对其病史、心电图等辅助检查，进行了深入分析，最终判断患者可能患有长QT间期综合征。经过详细检查和基因检测，最终确定了患者的长QT间期综合征类型—LQT2，并为制定了个性化的治疗方案。
刘福颂主任强调，长QT间期综合征是一种单基因遗传性心脏离子通道病，由于其高发心源性猝死，如不重视可能导致灾难性结局。虽然长QT综合征有遗传因素影响，但后天疾病或药物也可能诱导出现，导致恶性心律失常的发生，如尖端扭转性室速、室颤，很多患者因为抢救不及时，直接出现心源性猝死。所以早期识别非常重要，可减少或避免诱发因素，及早安装ICD，规避猝死风险。
长QT综合征（LQTS）是一种什么样的疾病？LQTS是在心电图上出现QT间期延长，临床上出现为心悸、心搏骤停、头晕、晕厥、搐搦甚至猝死表现的一组临床综合征，容易和癫痫发作相混淆。LQTS可以分为遗传性LQTS和获得性LQTS两大类。遗传性LQTS：呈常染色体显性遗传或隐性遗传，主要为常染色体显性遗传，LQTS既有家族性发病病例亦有散发病例，散发病例可能与新发突变有关。获得性LQTS：常由外在因素引起，通常是药物、特殊饮食或电解质异常导致的离子通道功能改变。
LQTS的危害有哪些？根据《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》，LQTS患病率在高加索白人中约为1/2000，我国尚不明确；根据《长Q-T间期综合征的临床实践指南》，LQTS的患病率约为1/2500，平均发病年龄为14岁。未经治疗的LQTS患者发生晕厥的年发⽣率约为5%，10年病死率可达50%，心源性猝死的年发生率为0.03%-0.90%。部分患者猝死发生在睡眠时，是引起中青年人（<40岁）猝死的主要原因之一。本病无显著的种族或地域分布差异。在中国，LQTS患者以女性多见，从婴幼儿至老年均可发病，但以年轻人为主。
约70%的LQTS患者可发现基因缺陷，至今已有17型被确认，这些基因分别编码心脏电压门控钾、钠、钙等离⼦通道蛋白及相关因子和膜调节蛋白。其中KCNQ1（LQT1）、KCNH2（LQT2）和 SCN5A（LQT3）3个致病基因可解释约75%的患者（大部分为显性遗传），其余致病基因可解释 5%〜10%的患者。LQTS具有外显延迟性，携带者的发病时间不等，部分在宫内即可检测到QTc延长，亦有携带者晚年发病甚至终生不发病。
如何诊断LQTS？LQTS的诊断需要结合患者的心电图、病史和家族史综合判断。公认的LQTS诊断标准有：1.具备以下至少一种情况可明确诊断：Schwartz评分≥3.5分，排除继发性QT间期延长因素；存在明确至少1个致病基因突变；12导联心电图检查QTc≥500ms（无QT间期延长的继发因素）；2.以下情况可以诊断：12导联心电图检查QTc在488-499ms，伴有不明原因的晕厥，但未发现致病突变。
LQTS为什么做基因检测？LQTS缺乏特异性临床表现，因此缺乏特异性的物理检查结果，依靠诱发事件提示诊断。劳累和精神压力是已知的诱因。然而，LQTS基因诊断率为70%-75%， 基因检测已作为重要的诊断标准被写入《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》，美国心脏协会（AHA）指南，并被2019年的无症状心律失常的管理欧洲心律协会共识推荐作为常规的三种辅助检测方法之一。
如何防治长QT间期综合征？确诊为LQTS后治疗的原则是预防发作，防治心脏性猝死。
1.避免诱因：
停用延长QT的药物，充分补充富含钾、镁等电解质的食物等，保持正常的电解质平衡，应避免呕吐和腹泻等可能导致低钾血症的情况，从而达到预防长QT综合征发作、防治心脏性猝死。在竞技运动前，可到医疗机构进行常规心电图检查，排除LQTS的风险。此外，要了解不同类型的LQTS及其触发因素也很重要。如LQT1需避免竞技运动与紧张，LQT2要注意避免声音刺激等。
2.β受体阻滞剂：
对于所有的先天性LQTS患者，无论是否发生过晕厥猝死，都要应用β受体阻滞剂来降低恶性心律失常的发生率。
3.植入式心脏除颤器（ICD）：
对室速室颤等导致猝死的心律失常是一种最为有效措施。对于反复发作室颤、心搏骤停的患者ICD可以防止猝死。
4.左心交感神经切除术：
主要用于β受体阻滞剂不耐受或效果欠佳、拒绝植入ICD或存在ICD禁忌症的患者。
LQTS并不可怕，视而不见才可怕。早期识别LQTS对于预防猝死具有重要意义，患者和家属应加强对该病的认识，提高防治意识，有意识地控制LQTS的危险因素；如有不适，尽早明确诊断并及时治疗，可以防止LQTS的进⼀步发展，将危害降到最低。