医生多问一句 骨折孩子确诊复杂先天性罕见病

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图说:患儿接受康复治疗 采访对象供图
原本一次简单的骨折后复诊做康复治疗,因为主诊医生发现孩子异样后多问了一句,判断“事出非常”。这份“幸运”发生在儿童医院康复科的一位患儿身上。经过检查和基因检测,患儿被确诊一种罕见的神经发育综合征。幸好这“多问一句”才没有错过最佳治疗时机,目前孩子依然进行康复治疗,身体机能正常,注意力反应力有所提升。
去年暑假,医院康复科迎来一位右肱骨骨折后刚拆石膏的10岁男孩,家长说孩子拆了石膏后右肘活动还是有限,伸直困难。为了赶在新学期开学前尽快恢复,前来康复科就诊。
康复科副主任冯金彩在孩子走进诊室时,就敏锐地观察到孩子步态有点异常。在之后的体格检查中,除了右上肢活动功能外,医生又做了进一步详细的体检,发现孩子双肩左高右低,左侧翼状肩较明显,扁平足,判断其可能有脊柱侧弯;运动协调性比较差,写字慢,问话时分心走神、东张西望。
凭借26年专业康复的丰富经验,冯金彩判断孩子并不只是拆石膏后活动不便那么简单,可能伴有注意缺陷,感统异常。“孩子平时表现怎么样,上课时注意力集中吗?作业完成情况怎么样?速度怎样呢?”结果孩子妈妈大叹苦经:课堂作业经常不能完成,考试有时也无法完成试卷,家庭作业拖拉,经常写到凌晨一两点,日常经常丢三落四……更重要的是,前一年孩子睡眠中曾出现过一次轻微性抽动,意识不清、叫不醒,还好后来逐渐缓解。
了解症状之后,冯金彩心中基本有了谱,立刻安排他做了注意缺陷多动障碍、感觉统合、智力的评估,过敏原、食物不耐受的检查,以及脑电图,孩子也做了基因检测。
就在等待基因检测结果的时间里,孩子又一次出现了癫痫的症状,这更加坚定了冯金彩对疾病“来者不善”的判断。果然,检测结果显示,孩子确诊患有“Poirier-Bienvenu神经发育综合征”,这是一种罕见病,除了发育迟缓以外,还伴有癫痫性脑病,注意力缺陷。
针对孩子病情,儿童医院康复科与神经内科等科室合作,针对其注意缺陷障碍症状,指导其开展注意力训练、感统训练每天1-2个小时;针对其脊柱侧弯,进行对应训练,并指导家长及孩子进行家庭形体训练;针对其注意缺陷,考虑有微生态-肠-脑轴问题,回避过敏及不耐受食物,并采用SCD饮食,去除谷蛋白、酪蛋白饮食等肠生态疗法;服用抗癫痫药物的同时建议他进行生酮饮食治疗。
经过一段时间的治疗,孩子注意力反应力有所提升,成绩相较以前有进步,夜间也没有再出现哭闹的情况,目前仍在积极康复治疗中。
新民晚报记者 郜阳