2024年5月8日是第31个“世界地贫日”，今年的主题是“关注地贫，筛诊治并重”，旨在提高全社会对地贫的认知和关注，引导新婚及计划怀孕夫妇积极参加地贫筛查及后续产前诊断等服务，加强地贫防控，呵护母婴健康。
为了让更多的人了解地中海贫血症，提高公众的健康意识，益阳市妇幼保健院于5月7日成功举办了一场别开生面的主题宣传活动。
科普讲座
上午十点，科普讲座准时开始。益阳市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科副主任医师苏杰为现场观众带来了地中海贫血防治科普讲座。苏杰医生用通俗易懂的语言，深入浅出地解析了地中海贫血症的成因、症状、预防和治疗方法。
讲座现场，听众们认真听讲，积极提问，苏医生都耐心细致地一一解答。
科普讲座后，有奖问答环节正式开始。益阳市妇幼保健院准备了一系列与地中海贫血症相关的题目，通过抢答的形式，让现场观众在轻松愉快的氛围中巩固和拓展健康知识。
问答环节现场气氛热烈，大家争相抢答，场面十分火爆。不仅如此，益阳市妇幼保健院还为答对的观众准备了精美的小礼品，让大家在收获知识的同时，也感受到了活动的温馨和趣味。
本次世界地贫日宣传活动圆满结束，取得了良好的社会效果。通过科普讲座和有奖问答的形式，益阳市妇幼保健院成功地普及了地中海贫血症的相关知识，提高了公众的健康意识。
地贫防治科普知识
1、什么是地中海贫血？和一般贫血有何区别？
地中海贫血简称“地贫”，是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。一般轻微贫血不会对人体造成影响，但严重贫血会使人体组织得不到足够的氧供而致病。贫血有很多种类，最常见的有营养性缺铁性贫血和地中海贫血。
营养性缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素，可能是从食物中摄取不足，也可能因失血导致铁丢失过多，使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血。
地贫却完全不同，它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，目前用药物无法治愈。
2、父母表型正常，会生出地贫患儿吗？
地贫是一种常染色体隐性遗传病，多数只是地贫基因携带者，无症状或者症状非常轻微，易被忽略。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
如果父母双方都是地贫携带者，那么有25%的概率可能会生出中间型或者重型的地贫患儿。
3、地中海贫血可以治愈吗？
目前为止，对于地贫患者尚缺乏真正有效的治疗手段，基因编辑等技术可能是治疗地贫的新曙光。静止型地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
湖南省是地贫高发地区之一，重型地贫患儿出生后，需要进行长期输血和系统去铁治疗，据不完全统计，患儿一生的治疗费用高达数百万元，给家庭和社会医疗卫生事业带来了沉重的负担。
做好预防，早筛查、早干预是最经济、有效的防控方式。
4、如何预防地贫的发生？
地贫预防采取三级预防策略：
一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生；
二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生；
三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
目前，通过DNA检测技术可以精准筛查出孕产妇地中海贫血基因携带情况，通过医学干预，让健康的宝宝出生。每位孕产妇一生只需做一次地贫基因检测，就能有效降低风险。
湖南医聊特约作者：益阳市妇幼保健院 医学遗传与产前诊断科 苏杰
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