活动现场。
红网时刻新闻5月8日讯（通讯员 刘周婷）为持续推进健康开福建设、落实妇幼健康促进行动，5月8日上午，开福区2024年“世界地贫日”宣传义诊暨罕见病科普公益活动在区妇幼保健计划生育服务中心举行。
活动特邀中信湘雅生殖与遗传专科医院胡亮教授等专家团队进行健康讲座和义诊咨询，胡亮从地贫的发病原因、临床特征、患有地贫生育风险、开展地贫筛查意义、后期治疗等方面进行系统讲授，帮助大家形成更为全面清晰的认识。在随后的义诊咨询环节，专家们为前来咨询的群众提供全面、细致的政策解读和疑虑解答，同时向符合条件的人员提供免费婚前医学检查、孕前优生健康检查等健康服务。
据悉，自2017年开始，开福区率先全市实施免费地中海贫血筛查与诊断项目，一方面以政府为主导，强化人、财、物等要素保障，不断提升出生缺陷综合防治能力。另一方面通过建机制、抓创新，大力推进地中海贫血筛查与诊断、遗传性罕见病综合防控、婚前医学检查、孕前优生健康检查、产前筛查、新生儿疾病筛查等出生缺陷三级干预服务。依托婚前医学检查、孕前优生健康检查等项目开展“一站式”服务，为婚孕检地贫初筛异常人群免费提供血红蛋白电泳和基因检测，加强备孕指导及后续追踪管理。
项目实施7年来，累计为4.05万名新婚及计划怀孕夫妇提供地贫筛查服务，为1591人进行血红蛋白电泳及基因检测，发现地贫患者780人（其中夫妇双阳19对）。同时，遗传性罕见病综合防控项目从2021年11月启动实施至今，开福区为近1.3万个家庭进行罕见病高风险筛查，避免了141名遗传性罕见病患儿的出生，为社会及家庭减少经济负担4230万元。