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在2024年美国基因与细胞治疗学会年会上，再生元公司（Regeneron）宣布了一项具有里程碑意义的研究成果：其研究性AAV基因疗法DB-OTO显著改善了一名患有严重遗传性耳聋的婴儿的听力。
这一突破性的进展不仅为遗传性耳聋患者带来了新的希望，也展示了基因治疗在功能恢复上的巨大潜力。
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遗传性耳聋是一种常见的先天性疾病，严重影响患者的生活质量。传统的治疗手段，如助听器和人工耳蜗植入，虽然能够在一定程度上帮助患者，但仍存在局限性。基因疗法作为一种新兴的治疗方式，通过直接修复或替换致病基因，为治疗遗传性疾病提供了新的可能性。
再生元公司的DB-OTO疗法是一种基于AAV（腺相关病毒）载体的基因治疗手段。该疗法通过耳蜗内注射，将OTOF基因的全长拷贝递送到内耳毛细胞中，以恢复其正常功能。在临床I/II期试验CHORD研究中，一名10个月大的婴儿接受了DB-OTO疗法的治疗。
治疗后12周，患者的最佳频率（2、4和8 kHz）的平均行为纯音测听阈值（PTA）从极重度听力损失改善到了中度听力损失（55 dB），显示出显著的听力恢复。此外，患者整体的听觉技能也有所改善，即使在未佩戴人工耳蜗的耳朵中，发声也更加自然。
DB-OTO疗法在治疗过程中显示出良好的耐受性，没有出现与治疗相关的严重不良事件。
再生元公司在其新闻稿中披露了CHORD研究中第二位受试者的治疗细节。该患者于四岁时接受了DB-OTO疗法。在治疗后的六周随访期间，患者显示出听力的初步改善。具体表现在对较大声音的行为反应上，以及关键语音频率的听力平均提升了19分贝。
这项研究不仅为遗传性耳聋的治疗提供了新的策略，也为其他遗传性疾病的基因治疗提供了宝贵的经验和参考。通过调节基因表达，基因疗法有望在未来改变更多患者的命运。
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除了再生元公司，礼来公司（Eli Lilly and Company）和中国复旦大学也在AAV治疗耳聋领域取得了积极的进展，均公布了显著改善遗传性耳聋患者听力的人体数据。
基因治疗作为一种革命性的医疗手段，正在逐渐改变我们对遗传性疾病的认识和治疗方式。随着科技的不断进步，我们有理由相信，未来将有更多患者受益于这一创新疗法。
参考
https://investor.regeneron.com/news-releases/news-release-details/latest-db-oto-results-show-dramatically-improved-hearing-normal