大皖新闻讯 5月9日，大皖新闻记者了解到，安徽省儿童医院近期陆续收治了三名青少年患者，他们的嘴唇、手脚指端有多颗黑斑的症状，并伴随剧烈的腹痛和频繁呕吐。经诊断，他们患的是同一种罕见遗传病——黑斑息肉综合征。专家介绍，该病常见于儿童与青少年，可导致严重肠套叠和癌变，定期内镜检查对减少并发症风险至关重要。
13岁女孩因长黑斑查出遗传病
13岁女孩小雨（化名）突发腹疼并频繁呕吐，结合患儿口周的黑斑及病史，安徽省儿童医院主任医师张振强推断，造成患儿腹部剧烈疼痛的原因是黑斑息肉综合征引发的肠套叠。内镜检查发现，患儿小肠套叠严重，随后切除了病变肠管及直径3.5厘米的息肉。术后，小雨恢复良好。
无独有偶，19岁的小琴（化名）也患有黑斑息肉综合征，但近3年多未按时复诊。近期，因反复腹痛呕吐入院，腹部超声提示小肠肠套叠，经急诊手术探查，切除直径0.5cm以上息肉64枚。
18岁的小婷（化名）明确诊断黑斑息肉病12年，每年定期复查内镜。近期，常规内镜检查发现并切除直径0.5cm以上息肉23枚。
患者家属也需要密切随访
张振强表示，这三名孩子所患疾病均为黑斑息肉综合征。这是一种罕见的遗传疾病，以口唇、手脚指端、肛门周围黑斑、消化道多发息肉为主要特征，并伴随反复发作的腹痛、腹胀、便血。
“该病多见于儿童和青少年，可导致严重的并发症，如肠套叠、肠梗阻及癌变。”张振强表示，该病为常染色体显性遗传疾病，同一家族中常有多人发病。”三位患者的母亲均有类似症状，其中小雨的母亲就在36岁时因肠道合并卵巢癌症去世。”
相关研究表明，黑斑息肉综合征患者是典型的恶性肿瘤高发人群。肿瘤发生率高达23%，发病年龄较轻，平均32.2岁，且预后不佳。
“黑斑息肉病目前暂无有效根治的办法，定期消化内镜（小肠镜、胃镜、结肠镜）切除胃肠道息肉，从而避免外科开腹手术是治疗的关键。”张振强表示，患者本人和家族成员，都应对胃肠道息肉进行密切随诊和定期内镜，及时切除息肉，减少肠套叠的发生和降低息肉癌变的几率，尽早发现肠道内及肠道外的恶性肿瘤。
大皖新闻记者 叶晓 徐琪琪
编辑 彭玲