近日，北京安贞医院吉林医院（长春市中心医院）心脏与重症医学科（心内七科）团队成功诊断一例国内罕见病——原发性系统性轻链型淀粉样变心肌病（AL-CM）。此例病例为市级医院团队首次确诊该疾病，这标志着北京安贞医院吉林医院（长春市中心医院）在心肌病的诊治方面迈上一个新的台阶。
李先生今年56岁，2年前因胆囊切除术前检查发现房间隔缺损，1年前李先生便出现活动后胸闷、气短伴间断双下肢浮肿等症状，8个月前上述症状逐渐加重且伴有心悸、呼吸困难等，导致他的生活质量严重下降。
为什么会出现这些症状？李先生多方求医也没得到明确答案，在朋友的推荐下慕名来北京安贞医院吉林医院长春市中心医院心脏与重症医学科门诊就医。科室负责人杨德琼结合他的病史，明确了心力衰竭的诊断。为了找到心力衰竭的元凶，李先生的主管医生殷春媛通过对病史和体征的细心检查，发现李先生和常见的心衰患者并不完全一致，便将这种情况汇报给了北京安贞医院吉林医院副院长、血管病介入专家赵东晖。在赵东晖院长的指导下，医生安排李先生进一步检查心电图、心脏彩超等。
北京安贞医院吉林医院（长春市中心医院）超声心动科执行主任、超声专家张烨为李先生进行了认真细致的心脏彩超及心电图检查，并通过斑点追踪技术，发现二维应变显示为“心尖应变保留”。结合李先生的临床症状，高度怀疑心肌淀粉样变可能。
为进一步诊治入院，心脏与重症医学科（心内七科）医生团队给予患者减轻心脏负荷等药物治疗，及时缓解患者病情。赵东晖院长与心内七科医生团队经详细深入了解病情并全面讨论后，为李先生制订诊治方案，即进行血、尿生化、免疫功能及电泳分析、游离轻链、心肌核磁等系列相关检查，结果高度提示轻链型心肌淀粉样变，同时为患者联系多学科医生安排了心外组织病理检查及质谱分析。结果显示，该患者刚果红染色阳性，最终诊断为原发性系统性轻链型淀粉样变心肌病（AL-CM）。明确诊断后，拟给予患者减少前体蛋白产生的靶向治疗药物。目前，李先生病情已稳定。
据心脏与重症医学科专家、科负责人杨德琼主任介绍，AL-CM是由于单克隆免疫球蛋白轻链错误折叠形成淀粉样蛋白，并沉积于组织器官，造成组织结构破坏、器官功能障碍并进行性进展的疾病。如果淀粉样物质沉积于心肌组织间隙，最终导致心室肥厚、双心房肥大，心肌犹如“混凝土”般，在心肌运动时顺应性下降，继而发生心力衰竭的一种限制性心肌病。杨主任提醒罕见心肌病尽早确诊非常重要，及时采取有效的治疗方案可提高患者的中位生存期，改善预后。
罕见心肌病要尽量
做到早筛、早诊、早治
心力衰竭是众多心血管疾病进展到一定阶段出现的以活动耐量下降、呼吸困难、水肿等为主要表现的临床综合征。心衰除了冠心病、高血压、瓣膜病等常见病因外，一些罕见的心肌病也是心衰的重要原因，AL-CM便是其中一种。从发病率来看，AL型淀粉样变性发病率在9~14例/100万人口/年，在我国属于罕见病目录中的病种。AL型淀粉样变性的起病隐匿，临床表现多样，临床易误诊及漏诊，预后也具有很强的异质性，与患者诊断时的器官受累程度密切相关，心脏受累严重的患者预后不佳。故提高广大医务工作者对AL淀粉样变性的认识，规范AL型淀粉样变性的诊治，对提高患者的预后至关重要。
对于罕见病，要尽量做到早筛、早诊、早治。临床有四大警示征，如年龄50—60岁以上有射血分数保留（即心超提示心脏射血分数正常）的心力衰竭，左心室壁厚度大于12mm，排除其他心脏疾病、心电图没有高电压的表现等症状的患者，需进一步完善检查明确有无CM。
来源：长春e健康