每当听闻猝死病例时，除了震惊、扼腕以外，人们都会进一步探究病因。肥厚性心肌病是众多心脏性猝死病因之中比较常见的一种疾病，在年轻患者中尤为显著。
肥厚型心肌病主要是由于编码肌小节相关蛋白基因致病性变异导致的，或病因不明的心肌病，以心肌肥厚为特征，左心室壁受累最为常见。我国经年龄和性别校正后的患病率约为80/10万。根据是否存在左心室流出道梗阻，肥厚型心肌病可分为梗阻性和非梗阻性两大类型。患者通常会出现劳力性呼吸困难、胸痛、心悸及晕厥等症状，甚至出现严重并发症，导致病情恶化或死亡。
肥厚型心肌病往往需要通过心脏超声检查予以确诊，由于肥厚型心肌病的症状与其他心脏疾病相似，疾病容易被忽视，目前诊断率相对较低，甚至部分患者首发即猝死。随着病情的进展和恶化，晚期患者会合并心力衰竭、心律失常和卒中等心血管疾病，为患者及其家庭带来了沉重的生理与心理负担，同时也显著增加了医疗体系的负担。研究显示，肥厚型心肌病患者相关门诊就诊次数在1年内从平均2.3次增加到7.8次；而住院比例则达到27%，较初始阶段的8%大幅增加。
过多肌球蛋白和肌动蛋白横桥的形成，以及肌球蛋白超松弛状态的失调是肥厚型心肌病的机理特征。日前，全球首创心肌肌球蛋白抑制剂玛伐凯泰胶囊获中国国家药品监督管理局（NMPA）优先审评批准，用于治疗纽约心脏协会（NYHA）心功能分级II-III级的梗阻性肥厚型心肌病成人患者，以改善运动能力和症状。这是全球首个也是目前唯一获批的心肌肌球蛋白抑制剂，该药物可靶向疾病核心病理生理机制，通过减少过多肌球蛋白和肌动蛋白横桥的形成，减轻心肌的过度收缩，并改善舒张功能。此次获批基于全球EXPLORER-HCM和中国EXPLORER-CN III期临床研究，EXPLORER-CN主要研究者、北京协和医院院长张抒扬教授指出，作为肥厚型心肌病治疗领域的创新治疗药物，心肌肌球蛋白抑制剂已在多项国际研究中证实了疗效和安全性，而针对中国患者开展的EXPLORER-CN研究也证实了玛伐凯泰能够为中国患者带来显著获益。
（潘嘉毅）