51岁的张女士平时身体很好，30岁那年却突然出现双手拇指不自主抖动，喜怒无常、行为异常等症状，家人还以为她患上了“精神分裂症”。但是在精神病医院治疗一段时间后，张女士病情未见好转。
在专科医生的建议下，近日张女士到湖南省人民医院肝病内科就诊。经铜代谢等相关检查，确诊为肝豆状核变性。但由于救治不及时，铜过量堆积对张女士的神经系统造成了不可逆性的损害。
5月23日是全国肝豆状核变性关爱日。肝豆状核变性属于罕见病，是一种常染色体隐性遗传性疾病，该病的罪魁祸首是ATP7B基因的突变。这个基因就像是身体里的“铜管家”，负责把铜输送到体外。但当这个“管家”罢工了，铜就会在肝脏、大脑、眼睛等地方积累起来，引发各种身体不适。
湖南省人民医院肝病内科主任张征介绍，肝豆状核变性眼部表现最具特色的一个症状是在眼睛角膜边缘出现一种棕黄色的环，称为K-F环，其他多系统表现为过多的铜离子可损伤红细胞引发溶血性疾病，损伤心脏可引起心肌炎、心律失常，损伤肾脏可引起血尿、肾结石，损伤骨关节可引起骨质疏松、自发性骨折等。
张征表示，肝豆状核变性是为数不多可以药物治疗的遗传代谢性疾病，建议尽早治疗、个体化治疗和终身治疗。如果出现无法用常见疾病解释的反复肝功能异常时，尤其是年轻患者，建议可以进行一些遗传代谢性疾病的筛查，必要的时候完善全外显子测序，寻找可能致病的基因。
一旦诊断肝豆状核变性以后，治疗越早，损害越轻，预后越好。这类患者日常生活中应避免摄入高铜食物，如动物内脏、贝类、虾蟹类、坚果、豆类等，禁用铜制餐具及用具。如果日常饮水的铜含量增高，则建议使用净水系统。
潇湘晨报记者任弯湾 实习生苏娟 通讯员李娜 赵丽军