有一种病，善于伪装，往往会被误诊、漏诊。他们从无法双脚跳跃的童年开始，到逐渐与轮椅相伴，他们的一生，早早被下达了“死亡宣判”。他们是Duchenne型肌营养不良（简称DMD）患儿。
15岁男孩已渐渐丧失行走能力
在“520”这个充满爱意的早上，西北妇女儿童医院儿童神经内科，20余名DMD患者家长，代表着陕西及周边西北地区200余名DMD患者家庭远道而来，只为感谢儿童神经内科医护对特殊患病儿童“不是亲人，胜似亲人”的精心治疗与悉心照护。
15岁的浩浩（化名）因长时间无法行走，脊柱已严重变形，坐在椅子上身子明显向右倾斜，妈妈打开平板电脑，浩浩试图将右手臂放在电脑桌上去点击屏幕，但连试两次都失败了。“以前还能用手挠头，现在连手放到桌上的力气也没有了”，浩浩妈妈哽咽着对康复医生陈花说着，过去几年，浩浩的体重从40斤长到80斤，从最初还能扶着轮椅缓慢行走，到现在已渐渐完全丧失行走能力……
看着儿子身体机能的一步步沦陷，父母无力阻止。因为身处偏远县级市，当地医院少有治疗DMD的条件，使得病情快速发展。
情急之下，他们加入了陕西地区DMD患者交流群，因为群里已经有很多孩子在西北妇女儿童医院儿童神经内科张小鸽主任处诊治。
浩浩一家来到西北妇女儿童医院后，张小鸽主任立刻组织了骨科、康复科等各学科医生共同参与会诊及评估，为浩浩制定了个性化的治疗及随诊计划。接下来的时间，张小鸽主任又耐心分析了浩浩每个病情阶段的特点及照护关键点。康复科姜永生医师及陈花医师为浩浩提供了一对一的康复评估，并给出了居家康复训练计划，骨科姜海主任针对孩子肢体活动情况及康复训练特点准备了辅助站立架、平衡板、矫正斜板等器械设备……
遗传性罕见病 一般传男不传女
像浩浩一样在该院神经内科治疗的DMD孩子目前已经累计有300余例。
近年来，该院儿童神经内科针对DMD患者建立起了全面化专业化的治疗体系，随着救诊人数的增加，组织了DMD多学科诊疗（MDT）团队，不断提高诊疗能力，提供“全方位”“一站式”多学科综合诊疗服务。
据张小鸽主任介绍，国内目前到底有多少DMD患者，尚无权威统计数据，根据出生率和患病率推测，这个数字应该在7万~8万，很少有人关注DMD这种罕见病，西北地区能确诊DMD病例的医院也就数十家，能多学科系统治疗的医疗机构更是有限。“我们现在努力在做一件事，就是让更多的DMD患儿能得到及时有效的救治，让DMD患儿和家庭找到希望。”
DMD全称“Duchenne型肌营养不良”，是一种遗传性罕见病，不同国家、地区、种族间的发病率无明显差异，占活产男婴1/6000~1/3600，与“渐冻人”、“瓷娃娃”等大众熟悉的罕见病相比，DMD鲜为人知。
通常DMD患儿5岁前发病，10~12岁逐渐丧失行走能力、20~30岁间死于心肺功能衰竭，目前尚无有效的根治手段，支持疗法和康复治疗能延缓病情。
很多情况下，孩子因疾病导致走路摇摆不稳，易被家长误认为学走路较晚，被看作是正常现象而延误治疗，也常常因为治疗药物及医疗条件的限制使得很多孩子很早失去了行走能力甚至生命。
为什么会得DMD？DMD是一种X连锁隐性遗传病，一般情况下传男不传女。致病DMD位于X染色体上，由于男性只有一条X染色体，因此该基因若出现致病变异则可发病；女性因为有两条X染色体，一般只是致病变异的携带者。
我国是世界上该病患者人数最多的国家之一
我国每年约有400-500例DMD患儿出生，累计约7万人确诊为DMD，是世界上该病患者人数最多的国家之一。初期症状包括：异常步态（走路像鸭子左右摇摆）、腓肠肌肥大不能蹦跳 、耐力下降 、爬楼梯困难 、扁平足 、经常跌倒或笨拙等，还有行为问题 、认知延迟 、发育不良或体重不增、言语延迟或发音困难等。如果发现孩子有类似情况要尽快就诊。
华商报大风新闻记者 李琳