（人民日报健康客户端记者 杨林宋）“罕见病因其低发生率和多样性，在全球范围内构成了挑战，需要国际社会共同努力，以实现罕见病患者的早期发现、精确诊断、全程化管理以及基因治疗。”5月24日，复旦大学附属儿科医院院长王艺在接受人民日报健康客户端记者采访时表示。
5月23至25日，2024全球罕见病科研论坛在上海举行。大会由瑞鸥公益基金会、国际罕见病研究联盟、复旦大学主办，国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院、蔻德罕见病中心联合主办。
复旦大学附属儿科医院院长王艺（右）正在接受人民日报健康客户端记者采访。主办方供图
王艺指出，罕见病研究的关键在于构建患者队列并对其进行长期随访，以深入了解疾病特征和发展轨迹。罕见病专病队列的建立有助于在较短时间内更有效地招募到符合条件的病人，推进科研与临床试验。
据介绍，复旦大学附属儿科医院作为国家儿童医学中心，建立了类别丰富的专病队列。以天使综合征为例，现在已有超过600名的天使综合征患者进入到自然史研究队列，旨在作为罕见病自然史研究和深度表型研究的范式来推动。此外，医院还率先采用了分子遗传诊断技术，多年下来已发展为规范化的专业平台，对罕见病诊断，尤其是遗传病因学诊断经验日趋丰富，积累了很多成功的病例。
“随着诊断技术的进步，新基因和新疗法不断涌现，如何迅速将这些成果转化为治疗手段成为当前的迫切需求。”王艺说，互联网技术的广泛应用使得患者群体的集结与信息共享变得更为便捷，有助于克服地域限制，发挥不同地区诊疗罕见病的优势，促进全球范围内的罕见病研究合作。
2024年3月，复旦大学附属儿科医院脊髓性肌萎缩症（SMA）基因治疗研究团队Ⅱ期临床研究迎来了首例外籍患者。这位出生仅5个多月的越南籍患儿在一周时间顺利完成了筛选、入组并顺利用药。王艺表示，这不仅是一次成功的跨国合作尝试，也展示了我国在遵循严格临床研究规范的同时，具备国际水准的管理和治疗能力。
我国在罕见病科研与临床医学转化方面存在哪些优势？王艺认为，我国人口基数庞大，罕见病病例丰富，医生在诊疗和管理罕见病方面积累了丰富的经验。信息化智慧医疗平台与互联网发展加速了病患管理和研究效率，同时国家罕见病实时报告系统和网络，以及完善的妇幼保健网络为罕见病诊治和管理提供支撑和保障。此外，基因治疗、大数据及人工智能等一系列科技创新也进一步推动了罕见病研究的快速发展。
“我们需要保持开放的心态，在发挥自身优势的基础上加强与国际的合作和交流，尽早引入先进技术和多中心研究，推动罕见病的发展。”王艺说。