潮新闻客户端 记者 郑佳颖 通讯员 吴玲珑 郭俊
39岁的华女士（化名）最近十分崩溃：外公、舅舅去年确诊肠癌，现在可能轮到自己和18岁的女儿了……
前不久，华女士做肠镜摘了一颗息肉，没想到被医生建议，让18岁的女儿也过来抽一次血做进一步检测。浙江医院病理科主任彭芳主任医师解释，母女俩可能患的是林奇综合征（遗传性非息肉性大肠癌）——一种常染色体显性遗传的家族病。
肠癌、子宫内膜癌……
这种遗传病可能导致家族内多人患癌
华女士听说一些癌症会遗传，在外公、舅舅相继查出肠癌并接受手术后，她特意在今年的体检中给自己加了项肠镜检查。还好只是发现了一颗息肉并已被成功摘除，本来想着可以高枕无忧了，然而她的心又悬了起来。
图源：视觉中国
在肿瘤病理咨询门诊，彭芳解释，华女士接受内镜下肠息肉切除术后，她的手术标本被送至病理科，诊断为管状腺瘤，并且在进行免疫组化检测时，发现患者的错配修复蛋白表达异常——正常情况下应全为阳性的错配修复蛋白指标（MSH2、MSH6、MLH1、PMS2），出现了两个阴性的结果，再结合外公、舅舅都得了结肠癌的家族史，考虑其可能得了林奇综合征。
林奇综合征作为一种常染色体显性遗传性疾病，简单来说，这个病会传给后代。它会增加患癌的风险，甚至在年轻时就在不同器官出现肿瘤，如肠癌、子宫内膜癌等。约一周后，华女士母女的基因检测结果出炉，果然是林奇综合征，华女士陷入了无限的焦虑——接下来我该怎么做？我的女儿该怎么做？我们一定会得癌症吗？彭芳为这对母女一一解答。
“福尔摩斯”直面患者
明确疾病诊治的正确路线
病理诊断作为疾病临床诊断的“金标准”，在许多疾病，尤其是肿瘤性病变的诊断、分子靶标检测和个体化精准治疗方案制定中占据极为重要的位置，不过长期以来，被称为疾病界“福尔摩斯”的病理科医生屈居于幕后，由其他临床医生作为“中转站”提供标本检查和疑难病理会诊等医疗服务，而浙江医院三墩院区新设的肿瘤病理门诊却将这样的“中转”打破。
到底是良性胃黏膜萎缩，还是早期胃癌？46岁的韩女士（化名）做完胃镜，很担心自身状况，她拿着病理结果来到肿瘤病理咨询门诊。彭芳在询问中得知，患者母亲及姨妈都在40多岁因胃癌去世，复查其胃镜病理切片后怀疑其罹患的可能是早期胃癌，并且进展相对较快，需要尽快处理。
孙女士（化名）老公的脸上长了肿块，以为是良性的脂溢性角化病，做了手术，可病理报告却显示为鳞癌。为什么会不一致？两种疾病之间有什么区别？医疗方法有什么不同？在肿瘤病理咨询门诊，彭芳耐心解读……
医院供图
通过肿瘤病理咨询门诊，病理科专家可以与患者面对面，直接帮患者和家属解读疾病的发生、发展及预后，并且能根据疾病性质、类型，为相关临床科室给患者制定专业化、个体化治疗方案时提供科学的参考意见。“除了给患者降低时间成本，更重要的是减轻心理负担，帮助明确疾病诊治的正确路线。”彭芳说。
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