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“女子长期乏力，全家查出吸血鬼病基因”的消息
冲上热搜第一
乏力和吸血鬼病基因有什么关系？
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52岁的林女士说，自己的症状得从一年前说起，开始觉得有些乏力，后来，脸上和手上的皮肤开始发黄，接着，体力严重下降，一次回家路上累瘫在门口。一开始到医院并没有检查出病因，几经辗转，医生确诊林女士是得了卟啉病。
南昌大学二附院血液内科 主任医师 余莉：卟啉病主要是肝脏合成的ALA酶的缺陷，导致了我们红细胞的生成的缺陷。但是，同时这个酶和体内的其它的功能有关系，所以它比较常见的一个是在肝脏合成的时候减少引起急性的腹泻、腹痛，还有神经系统的症状，引起乏力、呕吐。第二个皮肤的影响会引起一些皮疹性的改变，尤其是对光的时候出现过敏，皮炎、瘙痒。
卟啉病的症状和吸血鬼有些相似，所以也被称为“吸血鬼病”。经过高通量基因测序证实林女士的基因突变，属于红细胞生成性卟啉病。对症治疗后，林女士的乏力情况已有所好转。担心遗传问题，林女士的两个孩子也接受了基因检测，结果发现同样存在卟啉病基因纯合突变。
南昌大学二附院血液内科 主任医师 余莉：她通过测序的检查，她携带了FECH基因，遗传性的这一块一定是携带了这个基因，携带了这个基因之后并不代表着病人就会立即发病，有很多人需要诱因，到了一定的年龄才能发病，它有药物或者光照这些更容易引起它的发病。
健康提醒：卟啉病属于罕见病 预防很重要
余莉介绍，卟啉病是一种罕见病，发病率很低，尤其是亚洲地区比欧美国家发病率更低。在治疗方面，卟啉病目前没有特效疗法，预防显得更加重要。
南昌大学二附院血液内科 主任医师 余莉：原发的话，一旦考虑，就需要把它搞清楚，做个基因测序。育龄期的时候有卟啉病，我们就要寻找到底携带什么样的基因，可以通过优生优育的方式来解决这个问题，已经发病了的，最主要的就是食物、药物、光照三方面的预防。
健康提醒：乏力可能是亚健康 也可能是疾病发出的信号
乏力、精神差、容易累，这些感受是不是很多朋友隔三差五就会出现，大多数人休息好了症状就会消失，但是，对于有些朋友来说，这可能疾病的征兆。
南昌大学二附院 血液内科 主任医师 余莉：亚健康的状态，睡眠不好、精神状态不好，这都会引起乏力，客观的角度我们会根据病人进行体能评分，跟我们评估程度不符合的时候，我们就要考虑是不是疾病所导致的。疾病引起的乏力非常多，比如说心脏的功能不好、肺部的功能不好，贫血的症状、肿瘤都会导致乏力的症状产生。