亲爱的读者朋友们，大家好！今天，我们要聊一个既神秘又充满希望的医学话题——BRAF突变。或许你曾听说过这个词，但对其背后的故事并不十分了解。没关系，接下来，就让我带你走进这个神奇的世界，揭开BRAF突变的神秘面纱，看看它如何成为肺癌治疗的新突破，点亮生命的希望之光！
BRAF突变：身体里的小开关出了什么问题？
在我们的身体里，有许多像小开关一样的蛋白质，它们负责控制细胞的生长和分裂。其中，BRAF就是这样一个重要的“小开关”。它位于丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）信号通路中，起着调控细胞生长的关键作用。然而，当BRAF发生突变时，这个通路就会持续激活，导致细胞失去控制，不断增殖，最终可能引发肿瘤。
BRAF突变在多种实体肿瘤中都有出现，如黑色素瘤和甲状腺乳头状癌。而在非小细胞肺癌（NSCLC）中，BRAF突变的比例虽然不高，但考虑到中国庞大的肺癌患者基数，这样的突变仍然不容忽视。因此，对于肺癌患者来说，了解BRAF突变的意义和治疗方法至关重要。
BRAF突变阳性晚期肺癌：意味着什么？
当医生告诉你，你的肺癌是BRAF突变阳性时，你可能会感到恐惧和不安。但请相信，这并不意味着生命的终结，而是治疗的新起点。
BRAF突变阳性的晚期肺癌意味着患者的预后通常较差。然而，随着医学研究的深入，我们发现这类患者从原本无法通过精准治疗的驱动基因阴性人群转变为现在可以进行精准个体化治疗的靶向治疗人群。这一转变不仅为患者带来了更好的治疗效果，还让他们有了更多生存的机会。
在BRAF突变阳性的肺癌患者中，肺腺癌患者更为常见，且这类突变更常见于老年人、女性和不吸烟者。因此，对于这些人群来说，进行BRAF基因检测显得尤为重要。
发现BRAF突变阳性晚期肺癌：如何找到生命的钥匙？
那么，如何发现BRAF突变阳性晚期肺癌呢？这就像是一场寻宝之旅，需要我们用心去寻找生命的钥匙。
首先，我们要遵循“能检尽检”的原则，对所有肺腺癌患者进行BRAF基因检测。这就像是用一把精准的钥匙去打开患者治疗宝库的大门。在选择检测样本时，我们优先选择组织标本进行检测，因为组织标本可以提供更准确的基因信息。当然，在无法获得组织标本的情况下，液体活检也可以作为一种替代方案。
接下来，我们需要采用先进的检测技术来寻找BRAF突变的踪迹。目前，常用的检测方法包括NGS（下一代测序）和多重RT-PCR等。这些技术就像是我们手中的放大镜和显微镜，帮助我们更清晰地看到基因突变的细节。
通过这一系列的检测过程，我们可以准确地找到BRAF突变的肺癌患者，为他们制定个性化的治疗方案提供依据。
BRAF突变阳性晚期肺癌：有药可治吗？
面对BRAF突变阳性晚期肺癌这一挑战，我们并非束手无策。近年来，随着对BRAF突变机制的深入了解和新药研发的不断突破，我们已经为患者带来了新的治疗希望。
早期，由于缺乏针对性治疗，BRAF突变阳性的肺癌患者只能选择效果有限的传统免疫治疗方案，面临较高的毒副作用和不理想的疗效。然而，随着BRAF抑制剂和MEK抑制剂等新型药物的研发和应用，我们终于找到了应对这一难题的利器。
BRAF抑制剂联合MEK抑制剂的双靶治疗方案为BRAF V600突变的晚期非小细胞肺癌（NSCLC）患者带来了显著的治疗效果。这种治疗方案不仅提高了患者的客观缓解率，还延长了他们的生存期。在全球范围内的临床研究中，该方案已经显示出了卓越的治疗效果，并在中国的临床研究中表现更为出色。
更令人振奋的是，随着这种治疗方案于2022年在中国获批，并于2023年进入国家医保目录，越来越多的BRAF突变阳性晚期肺癌患者将能够享受到这种治疗的益处。这意味着，我们不再仅仅依靠传统的免疫治疗方案来应对这一疾病，而是有了更加适合的治疗选择。
BRAF突变阳性晚期肺癌：治疗时机的选择有多重要？
对于BRAF突变阳性晚期肺癌患者来说，选择治疗时机的重要性不言而喻。这不仅仅是一个医学决策，更是关乎生命与希望的抉择。就像农夫在春天播种，期待秋天的丰收，患者和医生也需要共同把握治疗的“春天”，以期获得最好的治疗效果。
得益于BRAF抑制剂联合MEK抑制剂的疗效，这一双靶治疗方案已成为BRAF突变阳性晚期肺癌患者的一线治疗选择。国际和国内的专业指南均强烈推荐。
然而，治疗时机的选择并非孤立存在。在决定治疗方案时，我们需要综合考虑患者的整体健康状况、病情进展速度、基因突变的具体类型，以及患者的个人意愿和生活质量需求。医生需要与患者深入沟通，解释各种治疗方案的利弊，共同制定个性化的治疗计划。
此外，随着医学研究的不断进步和新型药物的涌现，我们还需要密切关注最新的治疗进展，以便在合适的时候调整治疗方案，为患者提供更好的治疗选择。
总之，治疗时机的选择是BRAF突变阳性晚期肺癌治疗过程中的关键一环。只有准确把握治疗时机，结合患者的具体情况制定个性化的治疗方案，我们才能为患者带来更好的治疗效果和更高的生活质量。
BRAF突变阳性晚期肺癌：随访与全程管理的关键
对于BRAF突变阳性晚期肺癌患者，随访与全程管理同样关键。首先，患者应严格遵循医生的用药指导，注意药物副作用并及时沟通。其次，调整生活方式，保持健康作息和合理饮食，以增强身体抵抗力。此外，定期到医院复查，评估治疗效果和病情进展，确保及时调整治疗方案。同时，患者和家属应关注心理支持，积极面对挑战。最后，关注最新治疗进展，以便在必要时调整治疗策略。总之，随访与全程管理需要患者、家属和医生共同努力，为患者的抗癌之路提供有力支持。
专家介绍
周建娅
浙江大学医学院教授、主任医师、博士生导师
浙江大学医学院附属第一医院呼吸内科主任
浙江省呼吸系统疾病临床医学研究中心主任
中国临床肿瘤学会（CSCO）理事，肿瘤标志物专委会常委，非小细胞肺癌专委会委员
中华医学会呼吸分会烟草病学组委员，医学伦理分会学组委员
浙江省医学会呼吸病学分会副主任委员
浙江省医师协会肿瘤精准治疗专委会副会长
国家药监总局新药核查专员
美国约翰霍普金斯医院Sidney Kimmel癌症中心访问学者
审批码：TML0026682-63452，有效期至2025-06-19，资料过期，视同作废