7月15日，红星新闻记者在四川省脐带血造血干细胞库（以下简称“四川脐血库”）了解到，该库HLA组织配型实验室新发现了31个人类白细胞抗原（HLA）等位基因，已获得世界卫生组织确认，并被分别命名。截至目前，四川脐血库已累计发现64个新的HLA等位基因，被世界卫生组织HLA命名委员会正式命名。
据悉，HLA与人类的免疫系统功能密切相关，在造血干细胞和器官移植、输血、相关疾病诊断和亲子鉴定等多方面具有重要意义。这31个新等位基因的发现丰富了人类基因库，也为患者在器官和造血干细胞移植中寻找到更匹配供体，提高移植成功率等方面发挥重要作用。
▲存放在冰箱里待检测的脐血样本
“HLA新等位基因的发现，为我们积累了更多中国特别是四川人群的基因数据，也进一步丰富了人类基因库，为后续配型结果更加准确提供了支持。”7月15日，四川脐血库HLA组织配型实验室主任李星洁向红星新闻记者这样介绍道。
人类白细胞抗原（human leukocyte antigen, HLA）是人类最复杂的多态系统，其编码基因位于6号染色体上（6p21.31）。截至2024年3月，通过全世界科学家共同努力，已发现38975个HLA等位基因。
通俗点讲，“HLA就像我们的基因身份证，具有独特性。除同卵双生子外，两个个体间HLA全相合的概率极低，从几千分之一到几千万分之一不等，并且每个人的HLA终身不变，因此HLA可以作为代表人体特异性的遗传标志。”李星洁说道。
HLA与人类的免疫系统功能密切相关，在造血干细胞和器官移植、输血、相关疾病诊断和亲子鉴定等多方面具有重要意义。两个人的HLA“相似度”越高，那么他们之间的造血干细胞或器官移植就越能实现相互“兼容”。反之，如果HLA配型差异较大，就可能发生严重的排斥反应，甚至导致移植失败。
得益于近几年四川脐血库大幅扩充公共库脐带血存量，检测样本增多的同时，3年来，实验室7位技术人员也不断升级检测方法。据了解，这次一共发现40多个HLA新等位基因，其中31个已获命名，其余仍在进展中。
▲工作人员正在操作移液器
新发现丰富了人类基因库，有助于为患者在器官和造血干细胞移植中寻找到更匹配的供体，降低排斥反应的风险，从而提高移植的成功率。在未来，这些发现还有望揭示某些疾病的发病机制，找到新的治疗靶点。同时，这些新发现的等位基因还可以在疾病诊断、法医学鉴定以及人类种族迁移等相关研究领域发挥重要作用。
附被命名的31个人类白细胞抗原（HLA）等位基因：C*03:686、A*11:473、C*03:687、DRB1*04:383、B*40:06:33、C*14:166、B*40:582、A*11:01:131、DRB1*14:02:12、C*01:275N、DRB1*11:04:24、B*40:583、DPB1*1497:01、C*15:282、A*02:07:24、C*07:1150、C*03:685、C*03:04:111、C*03:04:110、DPB1*1629:01、C*03:684、C*07:1149、B*13:199、C*12:421N、A*31:233、A*11:02:08、B*40:581N、B*15:713、C*12:420、DRB1*04:384、B*55:140。
红星新闻记者 戴佳佳 摄影记者 王效
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