最近，突发肝衰竭的16岁花季少女瑶瑶，在复旦大学附属华山医院肝病中心多学科专家团队的努力下，顺利完成母女亲体肝移植，手术费用由儿童肝移植慈善基金全额资助。在外院难以诊断的病因也逐渐明朗：今后瑶瑶只要好好用药，基本可以和常人一样，读书学习、拥抱人生！
不明原因肝衰竭，留给她的救治时间不多了
2024年3月，来自江苏的女孩瑶瑶发现自己眼睛和皮肤发黄。起初并未在意，5月份，她开始出现乏力、腹胀、双下肢水肿，外院诊断为肝硬化、急性肝衰竭。在外院住院治疗一个月，病情仍逐步加重，经历多次人工肝治疗，消化道出血和腹水却日渐加重。正值人生最灿烂的年华，突然遭遇不明原因肝功能衰竭，女孩本不富裕的家庭遁入了无尽黑暗。
眼见着留给瑶瑶的救治时间越来越少，瑶瑶父母心急如焚，多次奔波于各大医院之间，到底是什么原因导致肝功能衰竭？下一步究竟该如何治疗？但每一次都只能听到医生沉重的叹息：“原因不明，尚无很好的治疗方法，只有肝移植这一条路。异体肝移植肝源紧张，而且费用很高，经济条件能否允许？”瑶瑶父亲在上海务工，收入有限，这样的话语如同重锤，一次次敲打着这个家庭脆弱的心。
抱着最后一线希望，他们来到华山医院感染科张继明教授的面前。“孩子这么年轻，她的人生才刚开始啊！”张继明教授当即将瑶瑶收治入院：“我们感染科积极治疗，决不放弃，如果家长和孩子亲体配型成功，请普外科肝移植中心团队实施亲体肝移植，费用可以申请资助。总之，我们一起，再拼一次！”
抽丝剥茧不易，唯有肝移植这一条路
瑶瑶入院后完善一系列检查：肝功能胆红素明显升高，凝血功能差，肝脏缩小、蛋白水平低，有移植指征。感染科予常规保肝、退黄、补充蛋白、利尿及对症支持治疗。据腹水诊断性穿刺，判断为漏出液，其中铜蓝蛋白高，眼科会诊K-F环可疑阳性，完善24小时尿铜检查。根据种种线索，张继明教授团队考虑遗传代谢性肝病尤其是肝豆状核变性等可能性大，不排除药物性可能，朱浩翔医生密切关注治疗反馈，并完善瑶瑶和父母的全外显子基因测序，要最终确诊病因，需要等待基因检测结果。
令人失望的是内科手段效果不佳，好在，瑶瑶妈妈和女儿配型成功了，亲体肝移植可行！
但现实困难、疑虑摆在面前，瑶瑶父母忧思重重：肝移植风险大吗、效果好吗？瑶瑶妈妈的健康会因此受到影响吗？前期治疗花费不小，本来经济拮据的家庭已经雪上加霜，肝移植的钱哪里来呢？
众人拾柴，共赴一场生命接力
“救命要紧，既然母女配型成功，尽快实施亲体肝移植。其他问题我们想办法，费用我们一起申请公益基金会全力支持！”得知瑶瑶父母的顾虑，普外科肝脏移植中心主任王正昕教授明确表态。肝移植中心沈丛欢副主任、薛洪源医生也为他们反复、耐心地讲解亲体肝移植的技术成熟和良好疗效：首先，总体来说亲体肝移植疗效可靠，瑶瑶母亲身体健康，经过详细的术前评估，供体质量很理想。其次，母亲和孩子同时手术，供肝缺血时间短，减少了缺血再灌注损伤引起的相关并发症的发生。而且亲子的供受体组织相容性好，减少了排斥反应的发生率。并且，术后妈妈的肝脏自身能修复生长，一般捐肝手术后3-6个月左右就可以恢复正常功能。
“我们很放心！看到华山每一个医生都是处处替我们考虑，真的很感动……”瑶瑶父母坚定了手术决心。费用问题也迎刃而解，上海市永达公益基金和上海市岩华公益基金全额资助本次手术费用。
接下来就是紧锣密鼓的准备工作，在医院的支持下肝移植快速通过伦理审核，放射科紧急安排了影像学检查。6月24日，瑶瑶如期进行了亲体肝移植手术。普外科肝胆外科中心陆录教授通过腹腔镜技术成功获取瑶瑶妈妈右半肝504克，随后王正昕教授团队顺利完成生命接力，移植成功。术后，瑶瑶和妈妈在医护人员的精心照料下，恢复得非常顺利。6月30日，瑶瑶母亲出院，7月15日，瑶瑶也顺利出院。
7月17日，张继明教授发来消息，根据基因检测结果考虑为进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）。这是一种常染色体隐性遗传性肝细胞内胆汁淤积症，是由于基因突变所致胆汁分泌或排泄障碍形成的综合征，发病率约1/5万~1/10万。而瑶瑶的发病症状不典型，要最终明确诊断，确实对医生的诊断经验和临床思维能力是个不小的挑战。瑶瑶肝移植成功后只要积极药物治疗、保持随访，预后良好。
瑶瑶的顺利救治离不开华山医院肝移植团队的努力，其罕见病诊断也得益于华山医院肝病中心多年来跨学科团队的密切合作，普外科肝胆外科、普外科肝移植中心、感染科联合消化科、放射科、超声医学科、病理科等多学科专家携手，让这个家庭终于揭开疑云，破解谜题，团圆生活。
通讯员 沈丛欢 孙超 唐吉云 新民晚报记者 左妍