7月28日，中山大学孙逸仙纪念医院携手中国红十字基金会成长天使基金，举办了一场意义深远的医疗救助项目揭牌仪式暨大型义诊活动，三位患儿获得救助，其中一位是小胖威利综合征（PWS），一位是特纳综合征（TS），另一位也有基因异常。中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心副主任医师张丽娜提醒，引起孩子身材矮小的因素很多，在这些因素中，遗传因素占据了重要位置，基因检测在矮小症的诊断和治疗中扮演着至关重要的角色。

哪些矮小患儿要做基因筛查？

据了解，矮小症是一种临床表现为身高低于同年龄、同性别正常儿童的现象，可能由多种因素引起，包括遗传因素、内分泌疾病、营养不良或其他慢性疾病等。在这些因素中，遗传因素占据了重要位置。基因检测在矮小症的诊断和治疗中扮演着至关重要的角色。

比如说，基因检测可以帮助医生确定矮小的遗传学病因，是否由单一基因突变或染色体异常引起，从而为患儿提供更准确的诊断。“了解患儿矮小的遗传背景，医生可以更精确地制定治疗方案。例如，某些基因突变可能对生长激素治疗有良好的反应，而其他一些情况则可能生长激素治疗会存在一定的风险。”张丽娜副主任医师解释。

此外，某些遗传性矮小症可能伴随多系统多器官的病变，如心脏、肾脏或神经系统等问题。基因检测有助于早期识别这些风险，从而及时进行干预和管理。对于有遗传性矮小的家庭，基因检测结果可以为家庭成员提供遗传咨询，帮助他们了解疾病在家庭中的遗传风险，以及未来生育时可能面临的遗传问题。

张丽娜副主任医师补充，并不是所有因身材矮小的患儿来就医都需要做基因筛查。一般来说患儿是极端矮小，或者伴有其他表现，比如特殊面容、骨骼畸形、智能发育异常等，并结合患儿是否有矮身材的家族史，医生才会考虑开具基因筛查。“以我们中心为例，不明原因的矮小患儿中，基因筛查阳性率（发现有基因异常的患儿占比）47.39%。”

他们都因矮小就医得到早期诊断

记者在现场看到，获得救助的三位患儿中，年龄最小的还不满周岁，他是三个多月大时因吸吮无力，包括身高在内的生长发育指标落后于同龄孩子而来就诊的。经过检查，他被诊断为“ 小胖威利综合征”。

据了解，小胖威利综合征是一种由第15号染色体的父源缺失造成的罕见内分泌疾病，发生率约为1/15000至1/25000。患儿在婴儿时期通常表现为肌张力低下、喂养困难、体重不增。随着年龄的增长，他们无法控制食欲，饥饿感难以满足，导致体重持续增加，可能发展成为重度肥胖，并引发代谢紊乱、高血压、冠心病、睡眠呼吸暂停等严重并发症，甚至存在猝死风险。

另一位获得救助的女童已经6岁了，但身高只有1米，看上去像三四岁大的孩子。家人因此带她来就医，确诊为“ 特纳综合征”。

据了解，特纳综合征是一种性染色体异常疾病，是人类唯一能生存的染色体单体综合征，发病率约为1/4000至1/2500。特纳综合征患者的临床表现包括身材矮小、性腺发育不良，以及一些特殊的躯体特征，如颈蹼、盾状胸、肘外翻等。

“他们是不幸的，但同时也是幸运的，因为及时就医得到了诊断，可以尽早开始干预，让他们有机会获得正常的生活。” 张丽娜副主任医师介绍，以特纳综合征为例，尽早开始生长激素治疗，可以改善身高，此后还可以通过性激素的补充改善第二性征。包括内分泌科、妇产科、心脏病学、耳鼻喉科等在内的多学科团队管理，也有助于管理各种并发症。

以小胖威利综合征为例，生长激素治疗可以促进生长，改善肌张力和认知发展。营养管理有助于控制肥胖，提供健康的饮食计划。行为疗法可帮助患儿控制食欲和改善行为问题。

让每个孩子都有希望和未来

对于这部分患儿来说，干预需要持续的时间长、费用高，对于部分家庭来说是难以承受之重。正是基于这样的现状，为了减轻患儿的家庭负担，提升公众对罕见病的认知水平，中国红十字基金会成立了“成长天使基金”，对确诊特纳综合征和小胖威利综合征患儿进行救助，中山大学孙逸仙纪念医院携手中国红十字基金会成长天使基金共同发起“为爱呐罕·让爱不凡”爱心救助公益活动，面向全社会招募资助对象。符合条件者可申请医疗药物免费救助。

救助项目面向全国范围内确诊为小胖威利综合征和特纳综合征的患者，特别是家庭困难的患儿。小胖威利综合征患儿年龄需在2周岁以内，特纳综合征患儿则需在10周岁以内。资助标准依据专业医生的诊断证明和处方，为患儿提供为期半年或一年的用药资助。

张丽娜副主任医师说：“早期诊断和治疗对于改善患儿的生长发育和生活质量至关重要。我们希望通过这次救助活动，让更多家庭得到帮助，让患儿得到及时有效的治疗，为他们带来希望和未来。”

文|记者陈辉
图|由受访者提供

孩子身材矮小或暗藏这些罕见病