近日，因一直没来月经，苏女士带着15岁的女儿到医院检查，然而诊断结果令人大吃一惊，甜美可爱的女儿竟然是个“男孩”。经深圳市南山区人民医院（以下简称“南山医院”）内分泌科团队诊断，孩子得的是一种罕见的常染色体隐性遗传病---17α-羟化酶缺乏症，因雄激素缺乏，出现了性反转。医院多学科诊疗团队为她制定了系统完整的治疗方案，目前，孩子已经完成双侧隐睾切除手术，术后恢复良好。
15岁女儿没来月经，一查却是“男儿身”
苏女士的女儿朵朵（化名）今年15岁，听话懂事，在班级里是一个成绩优秀的学生，身材高挑，长相甜美可爱，是父母的掌上明珠。
但是这一两年，苏女士留意到朵朵一直没来月经，胸部也不见发育迹象。于是在网上咨询医生了解到，女性在13岁仍无任何青春期表现者为青春期延迟，可能与遗传、营养及内分泌等因素有关。
苏女士很纳闷，“我和老公都发育很正常，而且我们家朵朵平时营养也很好，发育应该没问题啊。”
于是，她带着朵朵到南山医院检查，妇科彩超提示，“无子宫和卵巢发育”；染色体检查结果竟然为46，XY。
“46，XY”是一个正常男性的染色体啊，而正常女性染色体为“46，XX”才对啊？难道是实验室结果错了？
经过医生再三确认，朵朵的染色体确实是“46，XY”。这意味着，朵朵在染色体性别上竟然是一个男孩子。
“这怎么可能？十多年来，朵朵一直是个女孩，包括性格、外貌及外生殖器特征（女性外阴）都是女孩的特征啊。”这个结果给了妈妈当头一棒。
朵朵携带的是Y染色体，本应该发育成一个有睾丸、阴茎的男儿身。而且医生检查发现，她的确有睾丸，隐藏在腹股沟内，但其外生殖器却表现为女性。
罪魁祸首是缺了一种酶，多学科团队联手诊治
那究竟是什么原因会导致46，XY发育成女孩子呢？
带着这个疑问，苏女士给朵朵办理了住院手续，来到了南山医院内分泌科进一步治疗。通过检查，医生发现朵朵的体内缺乏一种特殊的酶--17α-羟化酶。17α-羟化酶的缺乏会使性激素合成出现障碍，导致雄激素缺乏。
深圳市南山区人民医院内分泌科主任杨靖介绍，胎儿在胚胎的发育过程中，雄激素对男性胎儿性别的正常分化和阴茎生长发育起着关键性作用，如果缺乏雄激素的作用，即便是46，XY染色体，胎儿也会自发向女性的方向变化，表现为男性假两性畸形或性反转。
同时，17α-羟化酶缺乏还会导致糖皮质激素合成减少及盐皮质激素前体物质合成增加，患者会表现出高血压、低血钾、皮肤色素沉着等情况，而目前朵朵的血压就处于正常的高值。
一切都真相大白了。尽管一脸好奇的朵朵现在还不能完全理解这个复杂的疾病，但是她和她的家人却不得不直面这一“残酷”的现实。
不幸中的万幸，朵朵在南山医院得到了及时的诊治。内分泌科立即牵头成立了涵盖妇科、泌尿外科、精神心理科和放射科等多学科诊疗团队，为朵朵制定了系统完整的治疗方案，包括激素的替代、隐睾的切除、心理建设以及后期的外生殖器塑形等。
目前，她已经接受双侧隐睾切除手术，术后恢复良好。未来只要定期随诊，她的各项指标都可以调整到正常的范围内。
上半年诊治多例疑难罕见内分泌系统疾病
17α-羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的一种类型，CAH人群中发病率约为一万五千分之一，其中90%以上为21-羟化酶缺乏，17α-羟化酶缺乏症则更为罕见，约占CAH总数的1%。
17α-羟化酶缺乏症遗传图（来源：网络）
17α-羟化酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，大多是父母各有一条含有致病突变的染色体，本身不发病，当父母都把这条染色体传到后代时，后代就会患病，这种病常常没有家族史。这也是朵朵父母都不患病而她却患病的原因。
近期，南山医院内分泌科就成功诊治了2例罕见17α-羟化酶缺乏症。对此，医生也提醒，对于外生殖器性别难辨的儿童或青少年或其他性发育异常需要及时识别，合理诊治。
目前，内分泌科在科主任杨靖教授的带领下，不断加强学科内涵建设，诊治水平不断提升，一系列内分泌疑难罕见及危重病例得到及时准确的诊断和治疗。
据介绍，仅2024年上半年，在该科诊治的疑难罕见疾病就包括垂体TSH瘤、GH瘤、垂体柄中断、Prader-Willi 综合征、17α-羟化酶缺乏症（46 XY，DSD）、21-羟化酶缺乏症、Carney复合征、Gitelman综合征、雷特综合征、克氏综合征、免疫检查点抑制剂相关性内分泌腺病、甲状旁腺功能亢进症、原发性甲状旁腺功能减退症及低磷骨软化症等，越来越多的内分泌疑难罕见疾病患者在家门口得到了高水平、高质量的诊疗服务。
（医院供图）
（作者：深圳特区报记者 余海蓉 通讯员 高志强 向雨航）